டச்சேன் தசைநார் சிதைவு: அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை. தசைநார் சிதைவு: தசை நோய்களுக்கான காரணங்கள், அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை

தசைநார் சிதைவு(மயோபதி) என்பது ஒரு மரபணு நோயியல் நாள்பட்ட பரம்பரை நரம்புத்தசை நோயாகும், இது தசை பலவீனம் மற்றும் தசை சிதைவு (பெரும்பாலும் எலும்பு தசைகளின் விட்டம் (தடிமன்) குறைதல் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. தசை நார்களை, மற்றும் சில சந்தர்ப்பங்களில் - தசை நார்களை உள் உறுப்புகள்) தசைநார் சிதைவின் செயல்பாட்டில், பாதிக்கப்பட்ட தசைகள் முறையாக சுருங்கும் திறனை இழக்கத் தொடங்குகின்றன மற்றும் சிதைக்கத் தொடங்குகின்றன, இணைப்பு மற்றும் கொழுப்பு திசுக்களுக்கு இடமளிக்கின்றன.

இந்த வகை நோய்களின் தோற்றம் மற்றும் முன்னேற்றத்தின் விளைவாக இயலாமை ஆகும், இது முதுகெலும்பின் கடுமையான சிதைவு மற்றும் அதன் மோட்டார் திறன் இழப்பு ஆகியவற்றில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. இந்த வகைஇந்த நோய் மற்ற உடல் அமைப்புகளையும் பாதிக்கிறது - இது இதய மற்றும் சுவாச செயலிழப்பு, பலவீனமான அறிவுசார் மற்றும் சிந்தனை திறன்கள், நினைவாற்றல் குறைபாடு மற்றும் கற்றல் திறன் இழப்பு ஆகியவற்றின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது.

தசைநார் சிதைவின் வடிவங்கள்

தசைநார் சிதைவின் வடிவங்கள் பின்வருமாறு:

• டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு. ஆரம்பத்தில் தோன்றத் தொடங்குகிறது குழந்தைப் பருவம் 2 முதல் 5 ஆண்டுகள் வரை. பெரும்பாலும், இந்த நோய் மனிதகுலத்தின் ஆண் இனத்தை பாதிக்கிறது. பலவீனம் கவர் குழுக்களின் முதன்மை வெளிப்பாடுகள் தசை வெகுஜனகீழ் மூட்டுகள் மற்றும் இடுப்பு இடுப்பு. ஒரு குறிப்பிட்ட நேரத்திற்குப் பிறகு, நோய் முழு உடலையும் பாதிக்கத் தொடங்குகிறது. தசை திசுக்களில் ஏற்படும் சிதைவு செயல்முறைகள் கன்று தசைகளின் அளவு குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. கொழுப்பு மற்றும் இணைப்பு திசுக்களின் விரைவான பெருக்கம் உள்ளது. நோய் மிகவும் விரைவானது - 12 வயதிற்குள் ஒரு நபர் சாதாரணமாக நகரும் திறனை இழக்கிறார்;
• பெக்கர் தசைநார் சிதைவு (அல்லது தீங்கற்ற சூடோஹைபர்டிராஃபிக் மயோபதி, அல்லது முற்போக்கான தசைநார் சிதைவு) என்பது மிகவும் அரிதான நோயாகும், இது முக்கியமாக குட்டையானவர்களை பாதிக்கிறது. இது மிக விரைவான வளர்ச்சியைக் கொண்டிருக்கவில்லை. நீண்ட காலத்திற்கு, நோயாளியின் ஆரோக்கியம் திருப்திகரமான நிலையில் உள்ளது. இயலாமை நிகழ்வு மற்ற காயங்கள் அல்லது நோய்களின் பின்னணிக்கு எதிராக மட்டுமே நிகழ்கிறது;
• எர்பின் தசைநார் சிதைவு. பத்து முதல் இருபது வயது வரை வளரத் தொடங்குகிறது. தோள்பட்டை, இடுப்பு தசைகள், கீழ் முனைகளின் தசைகள் ஆகியவற்றின் தசைகளில் அழிவுகரமான செயல்முறைகளின் தோற்றத்திலிருந்து - மேலிருந்து கீழாக தசைகள் சேதமடைவதால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நோயாளியின் குணாதிசயமான நடை மற்றும் தோரணையால் அடையாளம் காணப்படுகிறார் - நடைபயிற்சி போது, ​​நோயாளி waddls, ஒரு protruding வயிறு மற்றும் ஒரு மார்பெலும்பு பின்னால் தள்ளப்படுகிறது. மிக விரைவான வளர்ச்சி இல்லை;
• தசை சிதைவின் மயோடோனிக் வடிவம். இது பெரும்பாலும் 20 முதல் 40 வயதுடைய ஆண்களையும் பெண்களையும் பாதிக்கிறது. இந்த வகை நோயின் சில நிகழ்வுகள் குழந்தை பருவத்தில் ஏற்படலாம். தசைச் சிதைவின் மயோடோனிக் வடிவம் முகத் தசைகளின் சுருக்கம் மற்றும் மென்மையாக்கப்பட்ட செயலுக்குப் பிறகு தசை தளர்வு செயல்முறையின் மந்தநிலையால் ஏற்படுகிறது. தசை சிதைவின் இந்த வடிவத்தின் சிறப்பியல்பு எலும்பு மற்றும் உள் தசைகள் (குறிப்பாக இதயம், கீழ் மற்றும் மேல் முனைகள்) இரண்டிற்கும் சேதம் ஏற்படுகிறது. மந்தமான ஓட்டம் உள்ளது;
• லாண்டூசி-டெஜெரின் தசை சிதைவின் ஸ்காபுலோஹூமரல்-முக வடிவம். இது பெரும்பாலும் 6-52 வயதுடைய ஆண்களையும் பெண்களையும் பாதிக்கிறது. முக்கிய ஆபத்து குழுவில் 10-15 வயதுடைய இளம் பருவத்தினர் அடங்குவர். இது முக தசைகள், பின்னர் உடல் மற்றும் மூட்டுகளில் சிதைவு செயல்முறை வகைப்படுத்தப்படும். முதல் அறிகுறிகளில் உதடுகள் மற்றும் கண் இமைகள் முழுமையடையாமல் மூடுவது, டிக்ஷன் மோசமடைதல் ஆகியவை அடங்கும். நோயாளியின் வேலை திறன் நீண்ட காலமாக உள்ளது. ஆனால் 15-25 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, இடுப்பு இடுப்பு தசைகளின் அட்ராபி ஏற்படுகிறது, இது பலவீனமான மோட்டார் செயல்பாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது.

தசைநார் சிதைவுக்கான காரணங்கள்

தசைநார் சிதைவுக்கான காரணங்கள் இன்னும் முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. முக்கிய காரணங்களில், சிறப்பு புரதங்களை உருவாக்கும் தசை செல்களின் திறனுக்கு காரணமான ஒரு மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு பற்றி அவர்கள் பேசுகிறார்கள்.

இன்றைய நிலவரப்படி, டுச்சேன் நோய்க்குறியீட்டை ஏற்படுத்தும் மரபணுவை விஞ்ஞானிகள் கண்டுபிடித்துள்ளனர். இது X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது. குறைபாடுள்ள மரபணு ஒரு தாயிடமிருந்து அவரது மகனுக்கு அனுப்பப்படுகிறது, இதில் நோய் வளர்ச்சி இரண்டு முதல் ஐந்து வயது வரை தொடங்குகிறது.

பெண்களில் இந்த வகை நோயின் வளர்ச்சிக்கான காரணங்கள் மாற்றங்கள் அடங்கும் ஹார்மோன் அளவுகள்கர்ப்பம் காரணமாக ஏற்படும், ஆரம்பம் மாதவிடாய் சுழற்சிமற்றும் மாதவிடாய்.

தசைநார் சிதைவின் அறிகுறிகள்

இந்த வகை நோயின் முதல் அறிகுறிகள் குழந்தை பருவத்திலேயே (சுமார் 2 வயதிலிருந்தே) தோன்றத் தொடங்குகின்றன. முதல் அறிகுறிகள் தோன்றும், குழந்தை அடிக்கடி விழுகிறது, குறைந்தபட்சம் கூட மிக விரைவாக சோர்வடைகிறது உடல் செயல்பாடு, அவரது அசைவுகளில் விகாரமானவர். சகாக்கள் மற்றும் சகாக்களின் பின்னணிக்கு எதிராக முதல் அறிகுறிகள் குறிப்பாக கவனிக்கப்படுகின்றன.

வாழ்க்கையின் முதல் வருட குழந்தைகளில் தசைநார் சிதைவின் வெளிப்பாடு ஆரம்ப முக்கிய செயல்பாடு மற்றும் வளர்ச்சியுடன் ஒப்பிடுகையில் வளர்ச்சியில் கூர்மையான சீரழிவின் தோற்றத்துடன் சேர்ந்துள்ளது. குழந்தை முன்பு பெற்ற திறன்களை இழக்கிறது - தலையைப் பிடித்து, சொந்தமாக உருட்டும் திறன் இழப்பு. பெரும்பாலும் அத்தகைய குழந்தைகளின் ஆயுட்காலம் மூன்று ஆண்டுகளுக்கு மேல் இல்லை.

பெரியவர்களில் இந்த நோயின் வளர்ச்சி தசை தொனியில் குறைவதோடு, பலவீனமான நடை, எலும்பு தசைகளின் சிதைவு, சோர்வு மற்றும் தசை வலி இல்லாதது ஆகியவற்றிற்கு வழிவகுக்கிறது. அதே நேரத்தில், தசைநார் சிதைவு கன்று தசைகளின் வளர்ச்சி மற்றும் விரிவாக்கத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

தசைநார் சிதைவு நோய் கண்டறிதல்

நோயறிதல் செயல்பாட்டின் போது, ​​மருத்துவர் ஒரு குடும்ப வரலாற்றை சேகரிக்கிறார், இதில் அன்புக்குரியவர்கள் மற்றும் உறவினர்களில் இந்த வகை நோயியல் இருப்பதை அடையாளம் காண்பது, டிஸ்டிராபியின் தன்மையை அடையாளம் காண்பது ஆகியவை அடங்கும். தரவு சேகரிப்பு நோயாளிக்கு மேலும் முன்கணிப்பு வளர்ச்சிக்கு பங்களிக்கிறது.

மருத்துவர் எலக்ட்ரோமோகிராஃபியை பரிந்துரைக்கிறார், இதன் உதவியுடன் தசை திசுக்களின் மின் செயல்பாடு ஆய்வு செய்யப்படுகிறது (முதன்மை தசைநார் டிஸ்டிராபி கண்டறியப்பட்டது, திசு மற்றும் கொழுப்பு வைப்புகளில் சிதைவு மாற்றங்கள் இருப்பதை சோதிக்க ஒரு திசு மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது).

நவீன உபகரணங்கள் நோயெதிர்ப்பு மற்றும் மூலக்கூறு உயிரியல் சோதனைகளை நடத்துவதை சாத்தியமாக்குகிறது, இது குழந்தைகளில் இந்த வகை நோயை வளர்ப்பதற்கான வாய்ப்பை தீர்மானிக்க உதவுகிறது.

தசைநார் சிதைவுக்கான சிகிச்சை

தசைச் சிதைவு என்பது குணப்படுத்த முடியாத நோயாகும். அனைத்து சிகிச்சை நடவடிக்கைகளும் ஏற்படும் அழிவு செயல்முறைகளைத் தடுப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டிருக்க வேண்டும் தசை அமைப்புநபர். இந்த நோக்கத்திற்காக, நோயாளிக்கு பி வைட்டமின்கள், கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள் மற்றும் அடினோசின் ட்ரைபாஸ்பேட்டுகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.

கருவின் ஸ்டெம் செல்களின் அடிப்படையில் உருவாக்கப்பட்ட மருந்துகள் சிதைவு செயல்முறையைத் தடுக்க (சற்று நிறுத்த) உதவுகின்றன.

தசை சிதைவுக்கான ஒரு பயனுள்ள முறை பிசியோதெரபியின் பயன்பாடு ஆகும் (சிறப்பு வாய்ந்த ஒரு சிக்கலானது உடல் உடற்பயிற்சி), இது குறைபாடுகள் மற்றும் சுருக்கங்களின் வளர்ச்சியைக் குறைக்க உதவுகிறது.

TO பயனுள்ள முறைகள்சிகிச்சை மசாஜ் பயன்பாடும் அடங்கும்.

சுவாச மண்டலத்தின் தசைகளுக்கு சேதம் ஏற்படும் அபாயம் இருந்தால், சுவாச பயிற்சிகள் செய்யப்படுகின்றன.

தசைநார் டிஸ்டிராபி தடுப்பு

நோயியல் மரபணுக்கள் (குறிப்பாக அவரது உறவினர்களில் ஒருவருக்கு நோய் இருந்தால்) ஒரு பெண்ணை பரிசோதிப்பது கர்ப்ப திட்டமிடல் செயல்முறையின் ஒருங்கிணைந்த பகுதியாகும். ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கண்டறிவது அதன் கருப்பையக வளர்ச்சியின் போது கருவில் கூட சாத்தியமாகும். இந்த நோக்கங்களுக்காக, உடற்கூறியல் திரவம், கருவின் செல்கள் மற்றும் இரத்தம் ஆகியவை ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன.

தசைநார் சிதைவு (MD) என்பது முற்போக்கான பலவீனம் மற்றும் தசைச் சிதைவு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் நோய்களின் குழுவாகும். தசைகள் படிப்படியாக அட்ராபி - அவை அவற்றின் அளவை இழக்கின்றன, எனவே வலிமை.

இவை எந்த வயதிலும் ஏற்படக்கூடிய மரபணு தோற்றத்தின் நோய்கள்: பிறப்பு, குழந்தை பருவத்தில் அல்லது இளமைப் பருவத்தில். நோயின் 30 க்கும் மேற்பட்ட வடிவங்கள் உள்ளன, அவை அறிகுறிகளின் தொடக்கத்தில் வயது, பாதிக்கப்பட்ட தசைகள் மற்றும் தீவிரத்தன்மை ஆகியவற்றில் வேறுபடுகின்றன. பெரும்பாலான வகையான டிஸ்ட்ரோபிகள் படிப்படியாக மிகவும் சிக்கலானதாகி, மீள முடியாத விளைவுகளை ஏற்படுத்துகின்றன. தற்போது, ​​எம்.டி.க்கு இன்னும் சிகிச்சை இல்லை. மிகவும் பிரபலமான மற்றும் பொதுவான வகை நோய் டுச்சேன் மயோபதி ஆகும்.

MD இன் வளர்ச்சியின் போது, ​​பாதிக்கப்படும் முதன்மையான தசைகள் இடுப்பு, கால்கள், கைகள் மற்றும் முன்கைகள் உட்பட தன்னார்வ இயக்கத்தை எளிதாக்குகின்றன. சில சந்தர்ப்பங்களில், சுவாச தசைகள் மற்றும் இதயம் பாதிக்கப்படலாம். தசைச் சிதைவு உள்ளவர்கள் நடக்கும்போது படிப்படியாக தங்கள் இயக்கத்தை இழக்கிறார்கள். மற்ற அறிகுறிகள் இதயம், இரைப்பை குடல் மற்றும் கண் பிரச்சினைகள் உட்பட தசை பலவீனத்துடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.

டிஸ்ட்ரோபி அல்லது மயோபதி? "மயோபதி" என்ற சொல் அனைத்து MD நோய்க்குறியீடுகளுக்கும் பொதுவான பெயர் ஆகும். இருப்பினும், அன்றாட மொழியில், தசைச் சிதைவைக் குறிக்க மயோபதி என்ற சொல் பெரும்பாலும் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

மயோபதி என்பது ஒரு அரிய மற்றும் குணப்படுத்த முடியாத நோயாகும். அவை ஒன்றிணைவதால் துல்லியமான புள்ளிவிவரங்களைப் பெறுவது கடினம் பல்வேறு நோய்கள். சில ஆய்வுகளின்படி, 3,500 பேரில் 1 பேர் இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

உதாரணமாக:

நோய்களின் அதிர்வெண் மற்றும் வகை நாடு வாரியாக மாறுபடும்:

நோய்க்கான காரணங்கள் மற்றும் சிகிச்சை

இந்த நோயியலின் காரணம் மரபணு நோய்கள், அதாவது சாதாரண தசை வளர்ச்சிக்கு தேவையான மரபணுவின் குறைபாடு (அல்லது பிறழ்வு). இந்த மரபணு மாற்றமடையும் போது, ​​தசைகள் இனி சாதாரணமாக செயல்பட முடியாது - அவை அவற்றின் வலிமை திறனை இழக்கின்றன, இதன் விளைவாக, அட்ராபி.

மயோபதியின் போக்கில் பல டஜன் வெவ்வேறு மரபணுக்கள் ஈடுபட்டுள்ளன. பெரும்பாலும், இவை தசை செல்களின் மென்படலத்தில் அமைந்துள்ள புரதங்களை "உற்பத்தி செய்யும்" மரபணுக்கள்.

உதாரணமாக:

• டுச்சேன் மயோபதி தசைச் சுருக்கத்தில் பங்கு வகிக்கும் தசை செல்களின் சவ்வின் கீழ் அமைந்துள்ள டிஸ்ட்ரோபின் என்ற புரதத்தின் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையது.
• பிறவி MD இன் கிட்டத்தட்ட பாதியில், காரணம் மெரோசின் குறைபாடு ஆகும், இது தசை செல்களின் சவ்வை உருவாக்கும் புரதமாகும்.

பல மரபணு நோய்களைப் போலவே, மயோபதியும் பெரும்பாலும் பெற்றோரால் தங்கள் குழந்தைக்கு அனுப்பப்படுகிறது. பொதுவாக, ஒரு மரபணு சீரற்ற முறையில் மாற்றமடையும் போது இந்த நோய்கள் தன்னிச்சையாக "தோன்றலாம்". இந்த வழக்கில், நோயுற்ற மரபணு பெற்றோரிடமோ அல்லது பிற குடும்ப உறுப்பினர்களிடமோ இல்லை.

பொதுவாக, MD பின்னடைவாக பரவுகிறது. வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், நோய் வெளிப்படுவதற்கு, பெற்றோர் இருவரும் கேரியர்களாக இருக்க வேண்டும் மற்றும் அசாதாரண மரபணுவை குழந்தைக்கு அனுப்ப வேண்டும். ஒவ்வொருவருக்கும் ஒரு அசாதாரண மரபணு மட்டுமே உள்ளது, இரண்டு இல்லை என்ற காரணத்திற்காக இந்த நோய் பெற்றோரிடம் வெளிப்படுவதில்லை. சாதாரண தசை செயல்பாட்டிற்கு, ஒரு சாதாரண மரபணு போதுமானது.

கூடுதலாக, மயோபதியின் சில வடிவங்கள் சிறுவர்களை மட்டுமே பாதிக்கின்றன: இவை டச்சேன் மற்றும் பெக்கர் மயோபதி. இரண்டு சந்தர்ப்பங்களிலும், இந்த இரண்டு நோய்களிலும் சம்பந்தப்பட்ட மரபணு X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது, இது ஆண் பாலினத்தில் ஒரு நகலில் உள்ளது.

நோயின் அறிகுறிகள்

MD தசை பலவீனத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது நோயியலின் வகையைப் பொறுத்து படிப்படியாக மோசமடைகிறது. வழக்கைப் பொறுத்து, இதயம் மற்றும் சுவாசக் கோளாறுகள், கண் அசாதாரணங்கள் (குறைபாடுகள், கண்புரை), அறிவுசார் பற்றாக்குறை, ஹார்மோன் கோளாறுகள் போன்ற பிற அறிகுறிகள் இருக்கலாம்.

மிகவும் பொதுவான நோய்க்குறியியல் பண்புகள்

டுச்சேன் தசை மயோபதி. அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் 3 முதல் 5 வயது வரை தொடங்கும். பலவீனமான கால் தசைகள் காரணமாக, "சாதாரணமாக" நடந்த குழந்தைகள் அடிக்கடி விழுந்து, எழுந்து நிற்க சிரமப்படுகிறார்கள். ஓடுவது, நடப்பது மற்றும் குதிப்பது அவர்களுக்கு கடினமாகி வருகிறது. தசைகள், பலவீனமடையும் போது, ​​​​கன்று தசைகளைத் தவிர, அவற்றின் அளவை இழக்கின்றன, அவை தசை வெகுஜனத்தை கொழுப்புடன் மாற்றுவதன் மூலம் கூட பெரிதாகிவிடும்.

குழந்தைகள் அடிக்கடி பிடிப்புகள் மற்றும் தசை வலி பற்றி புகார் செய்கின்றனர். முதல் அறிகுறிகள் தோன்றியவுடன் நோய் மிக விரைவாக உருவாகிறது. பொதுவான பயன்பாடு சக்கர நாற்காலிதோராயமாக 12 வயதில் தேவை. இந்த வகை கோளாறு ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் மூட்டு குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. கூடுதலாக, சில குழந்தைகளுக்கு மனநல குறைபாடு உள்ளது. இளமைப் பருவத்தின் முடிவில், இதயச் சிக்கல்கள் (இதயச் செயலிழப்பு) மற்றும் செயற்கைக் காற்று விநியோகம் தேவைப்படும் சுவாசப் பிரச்சனைகள் ஆகியவை பொதுவானவை. சராசரி கால அளவுவாழ்க்கை (சராசரியாக 20 முதல் 30 ஆண்டுகள் வரை).

பெக்கர் மயோபதி. அறிகுறிகள் Duchenne MD இன் அறிகுறிகளுடன் ஒப்பிடப்படுகின்றன, ஆனால் அவை குறைவான கடுமையானவை மற்றும் நோயின் முன்னேற்றம் மெதுவாக இருக்கும். அறிகுறிகள் 5 மற்றும் 15 வயதிற்கு இடையில் தொடங்குகின்றன, சில சமயங்களில் பின்னர், மேலும் மூட்டு மற்றும் சுற்றியுள்ள உடற்பகுதியில் தசை வலிமையின் முற்போக்கான இழப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. பாதிக்கும் மேற்பட்ட சந்தர்ப்பங்களில், 40 வயது வரை நடைபயிற்சி சாத்தியமாகும்.

ஸ்டெய்ன்டர் மயோபதி. இது பெரியவர்களில் மிகவும் பொதுவான மூன்று மயோபதிகளில் ஒன்றாகும் மற்றும் கியூபெக்கில் மிகவும் பொதுவானது. அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடும். அவர்கள் வழக்கமாக 30 மற்றும் 40 வயதிற்கு இடையில் தோன்றினாலும், முந்தைய வடிவங்கள் (இளைஞர் மற்றும் பிறவி) உள்ளன.

Myotonia கூட அனுசரிக்கப்படுகிறது - ஒரு அசாதாரண மற்றும் நீடித்த தசை சுருக்கம் (தசை மிகவும் மெதுவாக தளர்த்துகிறது), குறிப்பாக கைகளில் மற்றும் சில நேரங்களில் நாக்கில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. முகம், கழுத்து மற்றும் கணுக்கால் தசைகளும் பாதிக்கப்படலாம். இதயம் மற்றும் சுவாசக் கோளாறுகள் பெரும்பாலும் உள்ளன மற்றும் அவை தீவிரமானவை. செரிமானம், ஹார்மோன், கண் கோளாறுகள், அத்துடன் கருவுறாமை மற்றும் ஆரம்ப வழுக்கை அடிக்கடி கவனிக்கப்படுகிறது.

இடுப்பு மயோபதி. அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தில் (வயது 10) அல்லது முதிர்வயதில் (சுமார் 20 வயது) தொடங்கும். தோள்கள் மற்றும் இடுப்புகளின் தசைகள் படிப்படியாக பலவீனமடைகின்றன, அதே நேரத்தில் தலை, கழுத்து மற்றும் உதரவிதானத்தின் தசைகள் பொதுவாக பாதிக்கப்படாது. சில வடிவங்கள் சுவாசக் கோளாறுகளுடன் இருந்தால், இந்த வகை டிஸ்ட்ரோபியுடன் அத்தகைய முரண்பாடுகள் எதுவும் இல்லை. இதய கோளாறுகள் அரிதானவை. பரிணாமம் (நோய் வளர்ச்சி) வடிவத்தைப் பொறுத்து மிகவும் மாறுபடும்.

Dejerine-Landouzy myopathy அல்லது glenohumeral dystrophy. அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தை பருவத்தின் பிற்பகுதியில் தோன்றும் அல்லது முதிர்ந்த வயது(10 முதல் 40 ஆண்டுகள் வரை). பெயர் குறிப்பிடுவது போல, மயோபதி முகம், தோள்கள் மற்றும் கைகளின் தசைகளை பாதிக்கிறது. இதனால், நோயாளி ஒரு புன்னகையை வெளிப்படுத்துவது, சில வாக்கியங்களை உச்சரிப்பது மற்றும் கண்களை மூடுவது கடினம். இயக்கம் இழப்பு தோராயமாக 20% வழக்குகளில் ஏற்படுகிறது. நோய் மெதுவாக உருவாகிறது, ஆயுட்காலம் சாதாரணமானது.

பிறவி எம்.டி. அறிகுறிகள் ஒரு வடிவத்திலிருந்து மற்றொன்றுக்கு மாறுபடும் மற்றும் பிறக்கும் போது அல்லது வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் இருக்கும். குழந்தைக்கு சிறிய தசை தொனி உள்ளது மற்றும் உறிஞ்சும் மற்றும் விழுங்குவதில் சிரமம் உள்ளது, சில சமயங்களில் சுவாசிக்கவும் கூட. இந்த டிஸ்ட்ரோபிகள் குறிப்பாக, மூளை குறைபாடுகள், மனநல குறைபாடு மற்றும் அசாதாரண கண் வளர்ச்சி ஆகியவற்றுடன் இருக்கலாம்.

ஓகுலோபார்ஞ்சியல் மயோடோனியா. இந்த நோய் கியூபெக்கில் ஒப்பீட்டளவில் பொதுவானது. அறிகுறிகள் பொதுவாக 40 அல்லது 50 வயதில் தோன்றும். நோயின் முதல் அறிகுறிகள், கண் இமைகள் தொங்குவது, அதைத் தொடர்ந்து கண்கள், முகம் மற்றும் தொண்டை (தொண்டை) தசைகள் பலவீனமடைவது, உணவை விழுங்குவதில் சிரமம் ஏற்படுகிறது. நோயின் முன்னேற்றம் மெதுவாக உள்ளது.

ஆராய்ச்சி மற்றும் முன்னேற்றம்

2005 ஆம் ஆண்டு முதல், வளரும் தசைப் புண்கள் உள்ள நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க ஸ்டெம் செல்கள் அதிகளவில் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. தசைநார் டிஸ்டிராபி சிகிச்சைக்கு இந்த முறை பரிசீலிக்கப்படலாம் பல்வேறு விருப்பங்கள்டச்சேன் மற்றும் பெக்கர் தசைநார் சிதைவு, இடுப்பு மற்றும் மூச்சுக்குழாய் மயோபதி போன்ற நோய்கள்.

ஸ்டெம் செல்களின் மீளுருவாக்கம் திறனைப் பயன்படுத்தி இழந்த மற்றும் சேதமடைந்த தசை நார்களை மீண்டும் உருவாக்குவதே சிகிச்சையின் குறிக்கோள். இதற்கு பெரிய எண்ணிக்கைஸ்டெம் செல்கள் பல நரம்புகள் மற்றும் தசைகளுக்குள் ஊசி மூலம் நிர்வகிக்கப்படுகின்றன, குறிப்பாக பாதிக்கப்பட்ட தசைக் குழுவிற்கு சிகிச்சையை சிறப்பாக இலக்காகக் கொள்ள அனுமதிக்கிறது.

சாத்தியமான முன்னேற்றம்

ஸ்டெம் செல் சிகிச்சையானது தசை நிறை, வலிமை, இயக்கம், சமநிலை, நடுக்கம் மற்றும் தசை விறைப்பு ஆகியவற்றில் முன்னேற்றங்களை அளிக்கும். ஸ்டெம் செல்கள் எதிர்காலத்தில் தசை அளவு இழப்பை மெதுவாக்கலாம் மற்றும் அறிகுறிகளைக் குறைக்கலாம்.

இந்த நோய்க்கான சிகிச்சையானது ஒரு உறுதியான சிகிச்சை அல்ல என்பதையும், தசை நார் இழப்பின் சிக்கலை எந்த வகையிலும் தீர்க்க முடியாது என்பதையும் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். இந்த காரணத்திற்காக, அத்தகைய சிகிச்சையின் பின்னர் முன்னேற்றம் நிரந்தரமாக இருக்காது. இந்த பகுதியில் ஆராய்ச்சி இன்னும் நடந்து கொண்டிருக்கிறது.

நோய் குடும்பங்கள்

MD களின் இரண்டு முக்கிய குடும்பங்கள் பொதுவாக உள்ளன:

டிஸ்ட்ரோபியின் பரிணாமம்

MD இன் பரிணாமம் (நோய் வளர்ச்சி) ஒரு வடிவத்திலிருந்து இன்னொருவருக்கும், ஒருவரிடமிருந்து மற்றொருவருக்கும் பெரிதும் மாறுபடும். சில வடிவங்கள் விரைவாக உருவாகின்றன, இது இயக்கம் மற்றும் நடைபயிற்சி மற்றும் சில நேரங்களில் ஆபத்தான இதய அல்லது சுவாச சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும், மற்றவை பல தசாப்தங்களாக மிக மெதுவாக உருவாகின்றன. பெரும்பாலான பிறவி தசை சிதைவுகள், எடுத்துக்காட்டாக, லேசான அல்லது கிட்டத்தட்ட கண்ணுக்கு தெரியாதவை, பின்னர் திடீரென்று மற்றும் கடுமையான விளைவுகளுடன் தோன்றும்.

சாத்தியமான சிக்கல்கள்

நோயியலின் வகையைப் பொறுத்து சிக்கல்கள் பெரிதும் வேறுபடுகின்றன. சில கோளாறுகள் சுவாச தசைகள் அல்லது இதயத்தை பாதிக்கலாம், சில சமயங்களில் மிகவும் தீவிரமான விளைவுகளுடன்.

எனவே, இதயச் சிக்கல்கள் மிகவும் பொதுவானவை, குறிப்பாக டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு உள்ள சிறுவர்களில்.

கூடுதலாக, தசை சிதைவு இந்த பின்னணிக்கு எதிராக உடல் மற்றும் மூட்டுகளை படிப்படியாக சிதைக்க காரணமாகிறது, நோயாளிகள் ஸ்கோலியோசிஸ் உருவாக்கலாம். பெரும்பாலும் தசைகள் மற்றும் தசைநார்கள் ஒரு சுருக்கம் உள்ளது, இது அவர்களின் இறுக்கத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த கோளாறுகள் அனைத்தும் மூட்டுகளின் சிதைவுக்கு வழிவகுக்கும்: கால்கள் மற்றும் கைகள் உள்நோக்கி மற்றும் கீழ்நோக்கி, முழங்கால்கள் அல்லது முழங்கைகள் சிதைக்கப்படுகின்றன.

இந்த நோய் கவலை அல்லது மனச்சோர்வுக் கோளாறுகளுடன் சேர்ந்துள்ளது என்பதும் அறியப்படுகிறது, எனவே நோயாளிகளுக்கு அதிக கவனமும் ஆதரவும் தேவை, முதன்மையாக அன்புக்குரியவர்களிடமிருந்து.

தசைநார் சிதைவு என்பது உண்மையில் எலும்பு தசைகளின் முற்போக்கான சமச்சீர் அட்ராபியால் வகைப்படுத்தப்படும் பரம்பரை நோய்களின் ஒரு குழு ஆகும், இது வலி மற்றும் மூட்டுகளில் உணர்வு இழப்பு இல்லாமல் ஏற்படுகிறது. முரண்பாடாக, இணைப்பு திசு மற்றும் கொழுப்பு படிவுகளின் வளர்ச்சியின் காரணமாக பாதிக்கப்பட்ட தசைகள் அளவு அதிகரிக்கலாம், இது வலுவான தசைகளின் தவறான தோற்றத்தை அளிக்கிறது.

தசைநார் சிதைவுக்கு இன்னும் மருந்து இல்லை. இந்த நோயியலில் நான்கு முக்கிய வகைகள் உள்ளன. Duchenne தசைநார் சிதைவு மிகவும் பொதுவானது (எல்லா நிகழ்வுகளிலும் 50%). இந்த நோய் பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் தொடங்கி 20 வயதிற்குள் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. பெக்கர் தசைநார் சிதைவு மிகவும் மெதுவாக உருவாகிறது, நோயாளிகள் 40 ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக வாழ்கின்றனர். தோள்பட்டை-ஸ்காபுலோஃபேஷியல் மற்றும் மூட்டு-கச்சை டிஸ்ட்ரோபிகள் பொதுவாக ஆயுட்காலத்தை பாதிக்காது.

காரணங்கள்

தசைநார் சிதைவின் வளர்ச்சி. பல்வேறு மரபணுக்களால் ஏற்படுகிறது. Duchenne தசைநார் சிதைவு மற்றும் பெக்கர் தசைநார் சிதைவு ஆகியவை பாலின குரோமோசோமில் உள்ள மரபணுக்களால் ஏற்படுகின்றன மற்றும் ஆண்களை மட்டுமே பாதிக்கின்றன. ஸ்கேபுலோஹுமரல்-ஃபேஷியல் மற்றும் மூட்டு-இடுப்பு சிதைவுகள் பாலியல் குரோமோசோம்களுடன் தொடர்புடையவை அல்ல; ஆண்களும் பெண்களும் அவர்களுடன் நோய்வாய்ப்படுகிறார்கள்.

அறிகுறிகள்

அனைத்து வகையான தசைநார் டிஸ்டிராபியும் முற்போக்கான தசைச் சிதைவை ஏற்படுத்துகிறது.

நோய் கண்டறிதல்

மருத்துவர் குழந்தையை பரிசோதித்து, குடும்ப உறுப்பினர்களின் நோய்களைப் பற்றிய கேள்விகளைக் கேட்கிறார் மற்றும் சில சோதனைகளை பரிந்துரைக்கிறார். உங்கள் உறவினர்களில் ஒருவர் தசைநார் சிதைவு நோயால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், அவரது டிஸ்டிராபி எவ்வாறு முன்னேறியது என்பதை மருத்துவர் கண்டுபிடிப்பார். பெறப்பட்ட தரவை பகுப்பாய்வு செய்வதன் மூலம், குழந்தைக்கு என்ன காத்திருக்கிறது என்பதை கணிக்க முடியும். குடும்பத்தில் தசைநார் சிதைவு நோயாளிகள் இல்லை என்றால், எலக்ட்ரோமோகிராபி பாதிக்கப்பட்ட தசைகளில் உள்ள நரம்புகளின் செயல்பாட்டை மதிப்பிடும் மற்றும் தசைநார் டிஸ்டிராபி இருப்பதை தீர்மானிக்கும்; தசை திசுக்களின் ஒரு பகுதியை ஆய்வு செய்வது () செல்லுலார் மாற்றங்கள் மற்றும் கொழுப்பு வைப்புகளின் இருப்பைக் காட்டலாம்.

IN மருத்துவ மையங்கள், மிகவும் பொருத்தப்பட்ட நவீன உபகரணங்கள்மூலக்கூறு உயிரியல் மற்றும் நோயெதிர்ப்பு ஆய்வுகளை நடத்துவதற்கு, ஒரு குழந்தை தசைநார் டிஸ்டிராபியால் பாதிக்கப்படுமா என்பதை துல்லியமாக தீர்மானிக்க முடியும். இந்த மையங்கள் டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு மற்றும் பெக்கர் தசைநார் சிதைவு ஆகியவற்றின் வளர்ச்சியை தீர்மானிக்கும் மரபணுக்களின் முன்னிலையில் பெற்றோர்கள் மற்றும் உறவினர்களை சோதிக்க முடியும்.

நோய் வகைகள்

நோயின் தீவிரம் மற்றும் அதன் தொடக்க நேரத்தைப் பொறுத்து, அவை வேறுபடுகின்றன:

Duchenne டிஸ்டோனியா சிறு வயதிலேயே (3 மற்றும் 5 ஆண்டுகளுக்கு இடையில்) வெளிப்படுகிறது. நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகள் தத்தளிக்கிறார்கள், படிக்கட்டுகளில் ஏறுவதில் சிரமப்படுகிறார்கள், அடிக்கடி விழுவார்கள், ஓட முடியாது. அவர்கள் கைகளை உயர்த்தும்போது, ​​​​அவர்களின் தோள்பட்டை கத்திகள் உடலை "பின்தங்கியிருக்கும்" - இந்த அறிகுறி "சிறகுகள் கொண்ட தோள்பட்டை கத்திகள்" என்று அழைக்கப்படுகிறது. பொதுவாக, தசைநார் சிதைவு உள்ள குழந்தை 9-12 வயதிற்குள் சக்கர நாற்காலியில் மட்டுப்படுத்தப்பட்டிருக்கும். இதய தசையின் முற்போக்கான பலவீனம் திடீர் இதய செயலிழப்பு, சுவாச செயலிழப்பு அல்லது தொற்றுநோயால் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

பெக்கர் டிஸ்ட்ரோபியானது டுச்சேன் டிஸ்ட்ரோபியுடன் பல ஒற்றுமைகளைக் கொண்டிருந்தாலும், இது மிகவும் மெதுவாகவே உருவாகிறது. அறிகுறிகள் சுமார் 5 வயதில் தோன்றும், ஆனால் 15 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் பொதுவாக இன்னும் நடக்கக்கூடிய திறனைத் தக்கவைத்துக்கொள்கிறார்கள், சில சமயங்களில் மிகவும் பின்னர்.

ஹூமோஸ்காபுலோஃபேஷியல் டிஸ்ட்ரோபி மெதுவாக உருவாகிறது, அதன் போக்கு ஒப்பீட்டளவில் தீங்கற்றது. பெரும்பாலும் இந்த நோய் 10 வயதிற்கு முன்பே தொடங்குகிறது, ஆனால் இளமை பருவத்தில் தோன்றும். இந்த நோயியலை பின்னர் உருவாக்கும் குழந்தைகள் குழந்தை பருவத்தில் மோசமாக உறிஞ்சுகிறார்கள்; அவர்கள் வயதாகும்போது, ​​அவர்கள் தங்கள் உதடுகளை விசில் போல் பிதுக்கவோ அல்லது தங்கள் கைகளை தலைக்கு மேல் உயர்த்தவோ முடியாது. நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளில், சிரிக்கும்போது அல்லது அழும்போது அவர்களின் முகங்கள் செயலற்ற தன்மையால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, சில சமயங்களில் இயல்பிலிருந்து வேறுபட்ட முகபாவனைகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன.

நோயாளி நடவடிக்கைகள்

உங்கள் பிள்ளைக்கு தசைநார் சிதைவு ஏற்படக்கூடும் என்று நீங்கள் கவலைப்பட்டால், உங்கள் குறிப்பிட்ட பிரச்சனைகளை விளக்கும் புகைப்படங்கள் அல்லது வீடியோக்களை நீங்கள் கொண்டு வரலாம். உங்களுடன் உறவினர் அல்லது நண்பரை அழைத்து வாருங்கள், அவர் மருத்துவர் வழங்கும் தகவலைக் கேட்கலாம்.

சிகிச்சை

தசைநார் தேய்மானத்தில் தசைச் சிதைவின் வளர்ச்சியைத் தடுக்கக்கூடிய எந்த தீர்வும் இன்னும் இல்லை. இருப்பினும், எலும்பியல் சாதனங்கள், அத்துடன் உடல் சிகிச்சை, பிசியோதெரபி, மற்றும் சுருக்கங்களை சரிசெய்வதற்கான அறுவை சிகிச்சை ஆகியவை குழந்தை அல்லது டீன் ஏஜ் குழந்தைகளை சிறிது நேரம் மொபைல் வைத்திருக்க முடியும்.

தசைநார் சிதைவின் வரலாற்றைக் கொண்ட குடும்ப உறுப்பினர்கள், வருங்கால குழந்தைக்கு நோய் பரவும் அபாயம் உள்ளதா என்பதைத் தீர்மானிக்க மரபணு ஆலோசனையைப் பெற வேண்டும்.

சிக்கல்கள்

சில வகையான தசைநார் சிதைவு ஒரு நபரின் ஆயுளைக் குறைக்கிறது மற்றும் பெரும்பாலும் சுவாசத்துடன் தொடர்புடைய தசைகளை பாதிக்கிறது. மேம்பட்ட இயந்திர சுவாசத்துடன் கூட, டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு உள்ளவர்கள் - மிகவும் பொதுவான வகை தசைநார் டிஸ்டிராபி - பொதுவாக 40 வயதை அடையும் முன் சுவாச செயலிழப்பால் இறக்கின்றனர்.

பல வகையான தசைநார் சிதைவு இதய தசையின் செயல்திறனையும் குறைக்கலாம். நோய் விழுங்கலுடன் தொடர்புடைய தசைகளை பாதித்தால், ஊட்டச்சத்துடன் பிரச்சினைகள் ஏற்படலாம்.

தசை பலவீனம் முன்னேறும்போது, ​​இயக்கம் ஒரு பிரச்சனையாகிறது. தசைநார் சிதைவை உருவாக்கும் பலர் இதைப் பயன்படுத்த வேண்டியிருக்கும் சக்கர நாற்காலி. எவ்வாறாயினும், சக்கர நாற்காலி உபயோகத்துடன் தொடர்புடைய நீண்ட கால மூட்டு அசைவின்மை, மூட்டுகள் சுழலும் மற்றும் உள்நோக்கிய நிலையில் பூட்டப்படும் சுருக்கங்களை மோசமாக்கும்.

முதுகுத்தண்டின் வளைவை ஏற்படுத்துவதன் மூலம் ஸ்கோலியோசிஸின் வளர்ச்சியில் சுருக்கங்களும் பங்கு வகிக்கலாம், இது தசைநார் சிதைவு உள்ளவர்களில் நுரையீரலின் செயல்திறனை மேலும் குறைக்கிறது.

தடுப்பு

சுவாச நோய்த்தொற்றுகள் இன்னும் ஒரு பிரச்சனையாக மாறும் என்பதால் தாமதமான நிலைகள்தசைநார் சிதைவு, நிமோனியாவுக்கு எதிராக தடுப்பூசி போடுவது மற்றும் வழக்கமான காய்ச்சல் தடுப்பூசிகளைப் பெறுவது முக்கியம்.

குழந்தைகளில் தசை சிதைவு என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும். ஃபைபர் செயல்பாடு பலவீனமடைகிறது. இந்த நோயியல் மரபுரிமையாக இருக்கலாம்.

ஆதரவு சிகிச்சை மட்டுமே குழந்தையின் நிலையை கணிசமாக மேம்படுத்த முடியும். சிகிச்சையானது பிசியோதெரபியூடிக் நடைமுறைகளை பரிந்துரைப்பதைக் கொண்டுள்ளது.

• நீங்கள் அனைத்து வகையான டிஸ்டிராபியையும் படித்தால், அவற்றில் ஏராளமானவை உள்ளன. ஆனால் அவை அனைத்தும் மிகவும் அரிதானவை. நான்கு வகையான டிஸ்ட்ரோபிகள் உள்ளன:
• சூடோஹைபர்ட்ரோபிக் தோற்றத்தின் மயோபதி;
• பெக்கர் நோய்;
• பிறவி தோற்றத்தின் மயோடோனியா;

தோள்பட்டை தசைகளின் டிஸ்ட்ரோபி மற்றும் வாயு பகுதியின் சிதைவு.அனைத்து டிஸ்ட்ரோபிகளிலும் மிகவும் பொதுவானது சூடோஹைபர்டிராஃபிக் தோற்றத்தின் மயோபதி ஆகும்.

பெக்கரின் நோயைப் பொறுத்தவரை, இது முந்தைய நோயியலை விட குறைவாகவே உள்ளது. மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மிகவும் அரிதானவை மற்றும் முதலில் கண்டறிவது கடினம். ஆனால், ஒரு வழி அல்லது வேறு, குழந்தை ஊனமுற்றது.

டிஸ்ட்ரோபிக் அல்லது பிறவி தோற்றத்தின் மயோடோனியா கண்டறியப்பட்டால், முதலில் குழந்தைக்கு சுவாசிப்பதில் சிரமம் உள்ளது - இது ஒரு அடிப்படை அறிகுறியாகும். அதன் பிறகு, நோயாளியின் அனைத்து தசைக் குழுக்களும் உடனடியாக பலவீனமடையத் தொடங்குகின்றன. பெண்கள் மற்றும் சிறுவர்கள் இருவரும் சமமாக நோய்வாய்ப்படுகிறார்கள்.

அனைத்து டிஸ்ட்ரோபிகளிலும், தோள்பட்டை மற்றும் இரைப்பைக் குழாயின் தசைகளுக்கு சேதம் ஏற்படுவது மிகவும் அரிதான வகையாகும். மிகவும் கடுமையான நோயியல், குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரம் மோசமடைகிறது.

காரணங்கள்

ஒரு பையனுக்கு தசைநார் சிதைவு ஏற்பட்டால், விளைவு மிகவும் சாதகமற்றதாக இருக்கும்.இத்தகைய நோயாளிகள் அதிகபட்சம் 22 ஆண்டுகள் வரை வாழ்கின்றனர். ஒரு குழந்தைக்கு பெக்கர் நோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், அதன் விளைவு இயலாமை. நோயின் தொடக்கத்திலிருந்து 20 ஆண்டுகள் கடந்துவிட்டால், அந்த நபரின் செயல்பாடு கடுமையாக மோசமடைகிறது, ஒரு நாற்காலியில் அடைத்து வைக்கப்படும் அளவிற்கு கூட.

பிறவி தோற்றத்தின் மயோடோனியாவைப் பொறுத்தவரை, அத்தகைய குழந்தைகள் நீண்ட காலம் வாழ மாட்டார்கள். ஆனால் புதிதாகப் பிறந்தவர்கள் முதல் நாளில் உயிர் பிழைத்த வழக்குகள் இருந்தன, பின்னர் அவர்கள் இன்னும் 15 ஆண்டுகள் வாழ முடியும், ஆனால் இனி இல்லை.

முற்றிலும் அனைத்து வகையான நோயியல் மரபணு சங்கிலியில் சில தோல்விகள் காரணமாக எழுகின்றன. நீங்கள் விரிவாகச் சென்றால், X குரோமோசோமில் உள்ள அமைப்பு சீர்குலைந்துள்ளது. இந்த அலகு டிஸ்ட்ரோபின் போன்ற புரத உற்பத்திக்கு பொறுப்பாகும். சாதாரண தசை திசு செயல்பாட்டை உருவாக்க இது அவசியம். இந்த புரதத்தில் ஒரு செயலிழப்பு இருந்தால், இழைகள் மற்றும் உடலின் முழு தசைநார் கருவியின் செயலிழப்பு ஏற்படுகிறது.

இந்த நோயில், பெண் பாலினம் நோயியல் மரபணுவின் "கேரியர்" ஆகும். பெண்கள் மிகவும் அரிதாகவே நோய்வாய்ப்படுகிறார்கள். பெண் பாலினத்தில் இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் இருப்பதே இதற்குக் காரணம். இதன் அடிப்படையில், இரண்டாவது X குரோமோசோமில் இருந்து இழப்பீடு ஏற்படுகிறது.

குறைபாடுள்ள மரபணு கருவுக்கு அனுப்பப்பட்டவுடன் ஆண்பால், பின்னர் சிறுவன் நோய்வாய்ப்பட ஆரம்பிக்கிறான். ஆண்களுக்கு ஒரு X குரோமோசோம் இருப்பதே இதற்குக் காரணம். எனவே, இரண்டாவது குரோமோசோமிலிருந்து இழப்பீடு ஒருபோதும் சாத்தியமில்லை.

மகன்கள் நோயியல் மரபணுவின் நேரடி கேரியர்களாக இருந்தால், அதை அனுப்புவதற்கான வாய்ப்புகள் சுமார் 50% ஆகிவிடும். மேலும் அனைத்து பெண்களில் சுமார் 50% பேர் தசைநார் சிதைவின் கேரியர்கள். ஒரு குழந்தை நோய்வாய்ப்பட்ட எப்போதாவது வழக்குகள் உள்ளன, ஆனால் இந்த நோயியல் குடும்பத்தில் கவனிக்கப்படவில்லை.

நோய் கண்டறிதல்

சிறு குழந்தைகளில் நோயைக் கண்டறிவது கடினம் அல்ல. நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் மருத்துவ வரலாற்றைப் படித்து மருத்துவ பரிசோதனை நடத்தினால் போதும். துல்லியத்திற்காக, மருத்துவர் நோயாளியின் இரத்தத்தை எடுத்து ஆய்வகத்தில் ஆய்வு செய்கிறார். இரத்தத்தில் கிரியேட்டின் பாஸ்போகினேஸின் அளவு அதிகரித்தால், குழந்தை நோய்வாய்ப்பட்டிருப்பதாக நீங்கள் சந்தேகிக்கலாம். பொதுவாக, இந்த நொதி நோயாளியின் தசை நார்களில் காணப்படும்.

நோயறிதலுக்கும் பயன்படுத்தப்படுகிறது:

• எலக்ட்ரோமோகிராபி (தசை திசுக்களின் மின் ஆற்றலின் செயல்பாட்டை துல்லியமாக கண்டறிகிறது);
• எக்கோ கார்டியோகிராம் (இதய நோயியலை விலக்க, இதயம் ஒரு தசை என்பதால்);
• தசை நார் பயாப்ஸி.

இழைகளில் ஏற்படும் கட்டமைப்பு மாற்றங்களை ஆய்வு செய்வதற்காக குழந்தையிடமிருந்து ஒரு பயாப்ஸி எடுக்கப்படுகிறது. இது கொலாஜனின் குறைவு அல்லது கொழுப்பு தோற்றத்தின் அதிகப்படியான திசு படிவு இருப்பது.

சிகிச்சை

இந்த நேரத்தில், நோயை முற்றிலுமாக நிறுத்துவது சாத்தியமில்லை. எதுவும் இல்லை மருந்துகள்அல்லது இழைகளின் பாதிக்கப்பட்ட பகுதிகளை மீட்டெடுப்பதற்கான பிற நடைமுறைகள்.

இந்த நோயியல் செயல்முறைக்கான சிகிச்சை சிகிச்சையானது அழிவின் முன்னேற்றத்தை நிறுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. இந்த நோக்கத்திற்காக இது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது:

• ஏடிபி ஏற்பாடுகள்;
• கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள்;
• சிகிச்சை உடற்பயிற்சி;
• ஸ்கோலியோசிஸின் வளர்ச்சியைத் தடுப்பது, அத்துடன் கால் சுருக்கங்கள்.

நீங்கள் இந்த வழிமுறைகளைப் பின்பற்றினால், நோயின் வளர்ச்சியைக் குறைக்கலாம். ஒரு மருத்துவர் பரிந்துரைத்த பின்னரே சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். நிபுணரின் அனைத்து வற்புறுத்தலையும் நீங்கள் பின்பற்றவில்லை என்றால் அல்லது குழந்தைக்கு சிகிச்சை அளிக்கவில்லை என்றால், அது மரணத்தை விளைவிக்கும்.

• இதைப் பற்றி படிக்க பரிந்துரைக்கிறோம்:

தடுப்பு

எதிர்கால சந்ததிகளில் இந்த நோயைத் தடுக்க, சில பரிந்துரைகள் உள்ளன. இவற்றில் அடங்கும்:

• தாய் கர்ப்பமாக இருக்க திட்டமிட்டால், உடலில் நோயியல் தோற்றத்தின் மரபணுக்கள் இருப்பதை தீர்மானிக்க ஆய்வக சோதனை நடத்த வேண்டியது அவசியம். நீங்களும் கவனமாக படிக்க வேண்டும் குடும்ப மரம்தசைநார் சிதைவை நிராகரிக்க.
• நோயியல் மரபணுக்கள் இருப்பதை தந்தையை பரிசோதிக்கவும். எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, இதுவும் விளையாடுகிறது முக்கிய பங்குநோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறப்பதைத் தடுக்க.
• அனைத்தையும் கண்டிப்பாக கடைபிடிப்பது தடுப்பு நடவடிக்கைகள்நோயாளிக்கு சிக்கல்கள் ஏற்பட்டால்.

நீங்கள் தடுப்பு புள்ளிகளைப் பின்பற்றினால், இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் தோற்றத்தை நீங்கள் விலக்கலாம்.

ஒவ்வொரு நபரின் தசைகளும் பல முக்கியமான செயல்பாடுகளைச் செய்கின்றன. அவர்களுக்கு நன்றி, நாங்கள் மிகவும் சிறப்பாக செயல்படுகிறோம் பல்வேறு நடவடிக்கைகள், நாங்கள் நகர்கிறோம், நடக்க வாய்ப்பு உள்ளது. இருப்பினும், சில சந்தர்ப்பங்களில் அவர்களின் செயல்பாடு சீர்குலைக்கப்படுகிறது. தசை பலவீனம் மற்றும் தசை நார்களின் சிதைவு ஆகியவற்றின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும் நாள்பட்ட தசை நோய்கள் பல உள்ளன. டாக்டர்கள் இந்த நிலையை "தசை சிதைவு" என்ற வார்த்தையுடன் வகைப்படுத்துகிறார்கள், இந்த நோய்க்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது, இந்த நோயியலின் சிறப்பியல்பு என்ன, அதன் வளர்ச்சிக்கான காரணங்கள் என்ன.

தசை சிதைவு ஏன் தொடங்குகிறது, இந்த செயல்முறைக்கான காரணங்கள் என்ன?

ஒரு எண் உள்ளன பல்வேறு காரணிகள், மனிதர்களில் தசைநார் டிஸ்டிராபியின் வளர்ச்சியைத் தூண்டும் திறன் கொண்டது, ஆனால் அவை அனைத்தும் மருத்துவர்களுக்குத் தெரியாது. சில சந்தர்ப்பங்களில், அத்தகைய நோயியலின் நிகழ்வு ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வின் விளைவாகும், இது தேவையான புரதங்களை ஒருங்கிணைக்கும் தசை செல்களின் திறனுக்கு பொறுப்பாகும். டுசென் டிஸ்ட்ரோபி மரபணுவை விஞ்ஞானிகள் கண்டுபிடித்தது இதுவே செக்ஸ் X குரோமோசோமில் உள்ளது. பெண்களிடமிருந்து, இந்த மரபணு அவர்களின் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பப்படுகிறது, ஆனால் தாய்மார்கள் பெரும்பாலும் இந்த நோயியலால் பாதிக்கப்படுவதில்லை. தங்கள் தாயிடமிருந்து அத்தகைய மரபணுவைப் பெற்ற சிறுவர்கள், இரண்டு முதல் ஒன்பது வயது வரையிலான தசைநார் சிதைவின் முதல் வெளிப்பாடுகளை அனுபவிக்கிறார்கள். இந்த நிலையின் சில வகைகளுக்கு பாலியல் குரோமோசோம்களுடன் எந்த தொடர்பும் இல்லை மற்றும் பெண்கள் மற்றும் ஆண்களில் சமமாக நிகழ்கிறது.

சில சந்தர்ப்பங்களில், இயக்கத்தை கைவிட வேண்டியிருக்கும் போது தசைநார் சிதைவு மக்களில் உருவாகிறது - ஒரு மூட்டு நீடித்த அசையாமை, படுக்கை ஓய்வைப் பின்பற்றுதல் போன்றவை.

"தசை சிதைவு" நோயைக் குறிக்கிறது, அதன் அறிகுறிகள் என்ன?

தசைநார் சிதைவு பல அறிகுறிகளுடன் இருக்கலாம். எனவே, அத்தகைய நோயியல் நிலை குறிப்பிடத்தக்க குறைவுக்கு வழிவகுக்கிறது தசை தொனி. நோயாளிகள் நடையில் ஒரு மாற்றத்தை அனுபவிக்கிறார்கள், இது கால் தசைகளின் பலவீனத்தால் விளக்கப்படுகிறது. காலப்போக்கில், டிஸ்டிராபியால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குழந்தை, நோய் தொடங்குவதற்கு முன்பு அவர் பெற்ற அனைத்து உடல் திறன்களையும் படிப்படியாக இழக்கிறது. உதாரணமாக, முதலில் குழந்தை நடக்க, பின்னர் உட்கார, பிறகு தலையைப் பிடிக்கும் திறனை இழக்கிறது.

தசைநார் சிதைவில் உள்ளது முழுமையான இல்லாமை தசை வலி, எலும்பு தசைகள்படிப்படியாக அட்ராபி, ஆனால் இது எந்த வகையிலும் உணர்திறனை பாதிக்காது.
வளர்ச்சி நோயியல் செயல்முறைகள்அடிக்கடி வீழ்ச்சியுடன் சேர்ந்து, கூடுதலாக, நோயாளிகள் நிலையான சோர்வு பற்றி புகார் கூறுகின்றனர்.

நோய் முன்னேறும் போது, ​​தசை அளவு, குறிப்பாக கன்று தசைகள் படிப்படியாக மற்றும் தொடர்ச்சியான அதிகரிப்பு உள்ளது. இறந்த தசை நார்களின் இடங்களில் இணைப்பு திசுக்களின் பெருக்கம் மூலம் இது விளக்கப்படுகிறது.

தசை சிதைவு எவ்வாறு சரி செய்யப்படுகிறது, என்ன சிகிச்சை உதவும்?

நடைமுறையில் காண்பிக்கிறபடி, மருத்துவர்கள் தசைநார் டிஸ்டிராபியை முழுவதுமாக சமாளிக்க முடியாது, இருப்பினும், அத்தகைய சிகிச்சையின் போது அனைத்து சிகிச்சை நடவடிக்கைகளும் நோயின் வெளிப்பாடுகளின் அதிகபட்ச நிவாரணம் மற்றும் சிக்கல்களைத் தடுப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன.

இதற்கான சிகிச்சை நோயியல் நிலைவிரிவானதாக இருக்க வேண்டும். எனவே, தசை செயல்பாட்டைத் தூண்டுவதற்கு, மருத்துவர் நோயாளிக்கு கார்டிகோஸ்டீராய்டுகளை பரிந்துரைக்கிறார். ப்ரெட்னிசோன் பெரும்பாலும் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட மருந்து. நோயின் கடுமையான போக்கில், இந்த கலவை 0.02-0.08 கிராம் அளவில் எடுக்கப்பட வேண்டும். பின்னர், மருந்தளவு ஒரு நாளைக்கு 0.005-0.01 ஆக குறைக்கப்படலாம்.

சிகிச்சையின் காலம் தனித்தனியாக தேர்ந்தெடுக்கப்படுகிறது. இந்த சிகிச்சையின் மூலம், நோயாளிகள் தங்கள் உணவில் அதிக புரதம் மற்றும் கால்சியம் உப்புகள் உட்பட உணவு உணவை கடைபிடிக்க வேண்டும். குறிப்பாக நீண்ட கால சிகிச்சை அவசியமானால், நோயாளிகள் அனபோலிக் ஹார்மோன்களை எடுத்துக்கொள்ளவும் அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள், எடுத்துக்காட்டாக, மெத்திலாண்ட்ரோஸ்டெனிடியோல். இந்த கலவை மாத்திரைகள் வடிவில் கிடைக்கிறது, அவை நாக்கின் கீழ் கரைக்கப்பட வேண்டும். பெரியவர்கள் ஒரு நாளைக்கு 0.025-0.05 கிராம் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும், குழந்தைகளின் அளவு தனித்தனியாக தேர்ந்தெடுக்கப்படுகிறது. மெத்திலாண்ட்ரோஸ்டெனெடியோலுடன் சிகிச்சையின் காலம் மூன்று முதல் நான்கு வாரங்கள் இருக்க வேண்டும், பின்னர் நீங்கள் இரண்டு முதல் மூன்று வாரங்களுக்கு ஓய்வு எடுத்து மீண்டும் பாடத்திட்டத்தை மீண்டும் செய்ய வேண்டும்.

தசைநார் சிதைவுக்கு, சிகிச்சையானது தசை திசுக்களின் பிடிப்புகளை அகற்ற வடிவமைக்கப்பட்ட மருந்துகளை உட்கொள்வதையும் உள்ளடக்கியது. இவை டிபெனின் அல்லது கார்பமாசெபைன் போன்ற சேர்மங்களாக இருக்கலாம்.

பெரியவர்கள் ஒரு நாளைக்கு 0.02-0.8 கிராம் டிஃபெனைன் எடுக்க வேண்டும், மேலும் குழந்தைகளுக்கு வயதைப் பொறுத்து அளவு தேர்ந்தெடுக்கப்படுகிறது. வரவேற்பு உணவின் போது அல்லது அதற்குப் பிறகு உடனடியாக மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

கார்பமாசெபைன் உணவு நேரத்தைக் குறிப்பிடாமல், தண்ணீரில் கழுவப்படுகிறது. பெரியவர்களுக்கு வழக்கமாக 100-200 மி.கி மருந்து பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, அதன் பிறகு மருந்தளவு படிப்படியாக ஒரு நாளைக்கு சுமார் 400 மி.கி. குழந்தைகளுக்கு வழக்கமாக முதலில் ஒரு நாளைக்கு 20-60 மி.கி கலவை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, அதன் பிறகு அளவை அதிகரிக்கலாம்.

பல சந்தர்ப்பங்களில், தசைநார் சிதைவுக்கான சிகிச்சையானது பல்வேறு உணவுப் பொருட்களைப் பயன்படுத்துவதையும் உள்ளடக்கியது. எனவே, கிரியேட்டின் எடுத்துக்கொள்வது ஒரு நல்ல விளைவைக் கொண்டிருக்கிறது, இது தசையின் அளவை அதிகரிக்க உதவுகிறது மற்றும் மன அழுத்தத்தை சமாளிக்க உதவுகிறது. ஒட்டுமொத்த தசை சகிப்புத்தன்மையை மேம்படுத்தும் கோஎன்சைம் Q10 ஐ உட்கொள்ள மருத்துவர்கள் அடிக்கடி அறிவுறுத்துகிறார்கள்.

தசைநார் சிதைவுக்கான சிகிச்சையில் உடற்பயிற்சி சிகிச்சையும் அடங்கும், குறிப்பாக பயனுள்ளதாக இருக்கும். நோயாளிகளுக்கு மசாஜ் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது சுவாச பயிற்சிகள். நோய் முன்னேறினால், அறுவை சிகிச்சை தலையீடு செய்யப்படலாம்.

துரதிர்ஷ்டவசமாக, இன்று தசைநார் டிஸ்டிராபிக்கு சிகிச்சையளிக்க வழி இல்லை. எனினும் சரியான நேரத்தில் கண்டறிதல்இத்தகைய நோயியல் நிலை மற்றும் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் போதுமான சிகிச்சையானது நோயின் போக்கை மெதுவாக்கும்.

எகடெரினா, www.site

பி.எஸ். உரையானது வாய்வழி பேச்சின் சில வடிவங்களைப் பயன்படுத்துகிறது.