தசைநார் டிஸ்டிராபி ஏன் ஆபத்தானது? நோயியல் நிலையின் வளர்ச்சிக்கான நிபந்தனைகள் மற்றும் காரணங்கள். முற்போக்கான தசைநார் சிதைவுகள்

அவை பலவீனத்தின் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட விநியோகம் மற்றும் மரபணு அசாதாரணங்களின் குறிப்பிட்ட தன்மை ஆகியவற்றால் வேறுபடுகின்றன.

பெக்கரின் டிஸ்ட்ரோபி, நெருங்கிய தொடர்புடையதாக இருந்தாலும், பின்னர் தொடங்கி லேசான அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது. மற்ற வடிவங்களில் எமெரி-ட்ரேஃபஸ் டிஸ்ட்ரோபி, மயோடோனிக் டிஸ்டிராபி, மூட்டு கச்சை டிஸ்ட்ரோபி, ஃபேசியோஸ்காபுலோஹுமரல் டிஸ்டிராபி மற்றும் பிறவி டிஸ்ட்ரோபி ஆகியவை அடங்கும்.

டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு மற்றும் பெக்கர் தசைநார் சிதைவு

Duchenne தசைநார் சிதைவு மற்றும் தசைநார் தேய்வுபெக்கர்ஸ் என்பது X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு கோளாறுகள் ஆகும். தசை நார்களை. பெக்கரின் டிஸ்ட்ரோபி ஒரு பிற்பகுதியில் தொடங்கி லேசான அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது. சிகிச்சையானது உடல் சிகிச்சை, பிரேஸ்கள் மற்றும் ஆர்தோடிக்ஸ் மூலம் செயல்பாட்டைப் பராமரிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது; கடுமையான செயல்பாட்டுக் குறைபாடுள்ள சில நோயாளிகளுக்கு ப்ரெட்னிசோலோன் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

Duchenne டிஸ்ட்ரோபியில், இந்த பிறழ்வு கடுமையான பற்றாக்குறைக்கு வழிவகுக்கிறது (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்

டுச்சேன் டிஸ்ட்ரோபி. இந்த கோளாறு பொதுவாக 2 முதல் 3 வயது வரை தோன்றும். பலவீனம் நெருங்கிய தசைகளை பாதிக்கிறது, பொதுவாக முதலில் கீழ் முனைகளில். குழந்தைகள் பெரும்பாலும் கால்விரல்களில் நடக்கிறார்கள், நடைபயிற்சி மற்றும் லார்டோசிஸ் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளனர். பலவீனத்தின் முன்னேற்றம் நிலையானது, மற்றும் கைகால்களின் நெகிழ்வு சுருக்கங்கள் மற்றும் ஸ்கோலியோசிஸ் உருவாகின்றன. நம்பகமான சூடோஹைபர்டிராபி உருவாகிறது. பெரும்பாலான குழந்தைகள் 12 வயதிற்கு முன்பே சக்கர நாற்காலியில் செல்ல நேரிடுகிறது. 90% நோயாளிகளுக்கு ECG அசாதாரணங்கள் இருந்தாலும், இதய ஈடுபாடு பொதுவாக அறிகுறியற்றது. அவர்களில் மூன்றில் ஒரு பகுதியினர் லேசான, முற்போக்கான அறிவுசார் குறைபாடுகளைக் கொண்டுள்ளனர், இது உற்பத்தித்திறனை விட வாய்மொழி திறன்களை அதிகம் பாதிக்கிறது.

பெக்கரின் டிஸ்ட்ரோபி. இந்த கோளாறு பொதுவாக மிகவும் பின்னர் அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்துகிறது மற்றும் லேசானது. நடைபயிற்சி திறன் பொதுவாக குறைந்தது 15 வயது வரை நீடிக்கும், மேலும் பல குழந்தைகள் முதிர்வயது வரை மொபைல் இருக்கும். பெரும்பாலான பாதிக்கப்பட்டவர்கள் 30 மற்றும் 40 வயதுக்குள் வாழ்கின்றனர்.

பரிசோதனை

• டிஸ்ட்ரோபின் இம்யூனோஸ்டைனிங். நான் பிறழ்வுகளுக்கான டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வு.

குணாதிசயமான மருத்துவ அம்சங்கள், தொடங்கும் வயது மற்றும் X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு பரம்பரையை பரிந்துரைக்கும் குடும்ப வரலாறு ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் நோயறிதல் சந்தேகிக்கப்படுகிறது. எலெக்ட்ரோமோகிராஃபியில் (மோட்டார் யூனிட் ஆற்றல்கள் வேகமாக உயரும், குறுகிய கால மற்றும் குறைந்த வீச்சு கொண்டவை) மற்றும் தசை பயாப்ஸியில் (நெக்ரோசிஸ் மற்றும் மோட்டார் அலகுகளிலிருந்து பிரிக்கப்படாத தசை நார்களின் அளவு குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்கள்) மயோபதி மாற்றங்கள் தெரியும். கிரியேட்டின் கைனேஸ் அளவு இயல்பை விட 100 மடங்கு அதிகம்.

பயாப்ஸி மாதிரிகளின் இம்யூனோஸ்டைனிங் மூலம் டிஸ்ட்ரோபின் பகுப்பாய்வு மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. டுசென் டிஸ்ட்ரோபி நோயாளிகளிடம் டிஸ்ட்ரோபி காணப்படவில்லை. புற இரத்த லிகோசைட்டுகளில் டிஎன்ஏ பிறழ்வுகளின் பகுப்பாய்வு டிஸ்ட்ரோபின் மரபணுவில் உள்ள கோளாறுகளைக் கண்டறிவதன் மூலம் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த முடியும் (சுமார் 65% நோயாளிகள் நீக்குதல் அல்லது நகல்களைக் கொண்டுள்ளனர் மற்றும் சுமார் 25% புள்ளி பிறழ்வுகளைக் கொண்டுள்ளனர்).

சிகிச்சை

• ஆதரவு நடவடிக்கைகள்.
• சில நேரங்களில் ப்ரெட்னிசோலோன்.
• சில நேரங்களில் சரியான அறுவை சிகிச்சை.

குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. முடிந்தவரை மிதமான உடற்பயிற்சி பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. நீங்கள் தூங்கும்போது வளைவதைத் தடுக்க கணுக்கால் பிரேஸ் உதவும். கால் ஆர்தோடிக்ஸ் தற்காலிகமாக உங்கள் நிற்கும் மற்றும் நடப்பதற்கான திறனை பராமரிக்க உதவும். உடல் பருமன் தவிர்க்கப்பட வேண்டும்; கலோரி தேவைகள் வழக்கத்தை விட குறைவாக இருக்கும். மரபணு ஆலோசனை சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது.

தினசரி ப்ரெட்னிசோன் குறிப்பிடத்தக்க நீண்ட கால மருத்துவ முன்னேற்றத்தை உருவாக்காது ஆனால் நோயின் முன்னேற்றத்தை குறைக்கலாம். நீண்ட கால செயல்திறன் குறித்து ஒருமித்த கருத்து இல்லை. மரபணு சிகிச்சை இன்னும் உருவாக்கப்படவில்லை. சரிசெய்தல் அறுவை சிகிச்சை சில நேரங்களில் அவசியம். சுவாச செயலிழப்பு சில நேரங்களில் ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத சுவாச ஆதரவுடன் (நாசி முகமூடி வழியாக) சிகிச்சையளிக்கப்படலாம். எலெக்டிவ் டிராக்கியோடோமி அதிகளவில் ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்டு வருகிறது, டுசென் டிஸ்டிராபி உள்ள குழந்தைகள் தங்கள் 20 வயதிற்குள் வாழ அனுமதிக்கிறது.

தசைநார் சிதைவின் பிற வடிவங்கள்

எமெரி-ட்ரேஃபஸ் டிஸ்ட்ரோபி. இந்த நோய் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்கம், தன்னியக்க பின்னடைவு (அரிதானது) அல்லது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட முறையில் மரபுரிமையாக இருக்கலாம். ஒட்டுமொத்த அலைவரிசை தெரியவில்லை. பெண்கள் கேரியர்களாக இருக்கலாம், ஆனால் X-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரையில் ஆண்களுக்கு மட்டுமே மருத்துவ ரீதியாக வெளிப்படையான நோய் உள்ளது. Emery-Dreyfuss டிஸ்ட்ரோபியுடன் தொடர்புடைய மரபணுக்கள் அணு சவ்வு புரதங்களான லேமின் A/C (ஆட்டோசோமல்) மற்றும் எமரின் (X-இணைக்கப்பட்டவை) ஆகியவற்றை குறியாக்குகின்றன.

தசை பலவீனம் மற்றும் விரயத்தின் அறிகுறிகள் 20 வயதிற்கு முன்னர் எப்போது வேண்டுமானாலும் தோன்றலாம் மற்றும் பொதுவாக பைசெப்ஸ், ட்ரைசெப்ஸ் மற்றும், குறைவாக பொதுவாக, தொலைதூர கால் தசைகளை பாதிக்கும். இதயம் பெரும்பாலும் ஏட்ரியல் ஃபைப்ரிலேஷன், கடத்தல் தொந்தரவுகள் (ஏட்ரியோவென்ட்ரிகுலர் பிளாக்), கார்டியோமயோபதி மற்றும் திடீர் மரணத்திற்கான அதிக வாய்ப்பு ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது.

நோயறிதல் மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகள், தொடங்கிய வயது மற்றும் குடும்ப வரலாறு ஆகியவற்றால் குறிக்கப்படுகிறது. அதே போல் கிரியேட்டின் கைனேஸின் சீரம் அளவுகள் மற்றும் எலக்ட்ரோமோகிராபி மற்றும் தசை பயாப்ஸியில் மயோபதி அறிகுறிகள் லேசாக அதிகரித்தது. டிஎன்ஏ சோதனை மூலம் நோய் கண்டறிதல் உறுதி செய்யப்படுகிறது.

சிகிச்சையில் சுருக்கங்களைத் தடுப்பதை நோக்கமாகக் கொண்ட சிகிச்சை அடங்கும். அசாதாரண கடத்தல் உள்ள நோயாளிகளுக்கு இதயமுடுக்கிகள் சில நேரங்களில் இன்றியமையாததாக இருக்கும்.

மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி. மயோடோனிக் டிஸ்டிராபி என்பது வெள்ளை மக்களில் தசைநார் சிதைவின் மிகவும் பொதுவான வடிவமாகும். இது சுமார் 30/100,000 நேரடி ஆண் மற்றும் பெண் பிறப்புகளின் அதிர்வெண்ணுடன் நிகழ்கிறது. பரம்பரை என்பது மாறி ஊடுருவலுடன் தன்னியக்க ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது. இரண்டு மரபணு இடங்கள் - DM 1 மற்றும் DM 2 - அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்துகின்றன. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் இளமைப் பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ தொடங்குகின்றன, மேலும் மயோடோனியா (தசைச் சுருக்கத்திற்குப் பிறகு தாமதமான தளர்வு), பலவீனம் மற்றும் தூர மூட்டு (குறிப்பாக கை) மற்றும் முக தசைகள் (பிடோசிஸ் குறிப்பாக பொதுவானது) மற்றும் கார்டியோமயோபதி ஆகியவை அடங்கும். மனநல குறைபாடு, கண்புரை மற்றும் நாளமில்லா கோளாறுகளும் உருவாகலாம்.

நோயறிதல் சிறப்பியல்பு மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகள், ஆரம்ப வயது மற்றும் குடும்ப வரலாறு ஆகியவற்றால் குறிக்கப்படுகிறது; டிஎன்ஏ சோதனை மூலம் நோய் கண்டறிதல் உறுதி செய்யப்படுகிறது. சிகிச்சையில் கால் சொட்டுக்கான எலும்பியல் சாதனம் மற்றும் மயோடோனியாவுக்கு மருந்து சிகிச்சை (உதாரணமாக, மெக்ஸிலெடின் 75-150 மி.கி வாய்வழியாக ஒரு நாளைக்கு 2-3 முறை) ஆகியவை அடங்கும்.

மூட்டு கச்சை சிதைவு. தற்போது, ​​லிம்ப் கர்டில் டிஸ்டிராபியின் 21 துணை வகைகள் உள்ளன: 15 ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் மற்றும் 6 ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட். ஒட்டுமொத்த அலைவரிசை தெரியவில்லை. ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் (5q [மரபணு தயாரிப்பு தெரியவில்லை)) மற்றும் பின்னடைவு (2q, 4q [, 13q [γ-சார்கோக்ளைகான்], 15Q [கால்பைன், Ca-செயல்படுத்தப்பட்ட புரோட்டீஸ்] மற்றும் 17q [α-சர்கோக்லைக்கான் அல்லது அட்கலின் ஆகியவற்றிற்காக பல குரோமோசோமால் லோகிகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. ]) படிவங்கள். கட்டமைப்பு (எ.கா., டிஸ்ட்ரோபின்-தொடர்புடைய கிளைகோபுரோட்டின்கள்) அல்லது கட்டமைப்பு அல்லாத (எ.கா., புரோட்டீஸ்) புரதங்கள் பாதிக்கப்படலாம்.

அறிகுறிகளில் இடுப்பு மற்றும் நெருங்கிய மூட்டுகளில் பலவீனம் அடங்கும். நோயின் ஆரம்பம் குழந்தை பருவத்தில் இருந்து முதிர்வயது வரை இருக்கும்; ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் வகைகளுக்கான ஆரம்பம் பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் இருக்கும், மேலும் இந்த வகைகள் முக்கியமாக இடுப்புக் கச்சை புண்களுடன் தொடர்புடையவை.

நோயறிதல் சிறப்பியல்பு மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகள், ஆரம்ப வயது மற்றும் குடும்ப வரலாறு ஆகியவற்றால் குறிக்கப்படுகிறது; நோயறிதலுக்கு தசைகள், இம்யூனோசைட்டோ கெமிஸ்ட்ரி, வெஸ்டர்ன் ப்ளாட்டிங் மற்றும் குறிப்பிட்ட புரதங்களின் இருப்புக்கான மரபணு சோதனை ஆகியவற்றின் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் படத்தையும் தீர்மானிக்க வேண்டும்.

சிகிச்சையானது சுருக்கங்களைத் தடுப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

ஃபேசியோஸ்காபுலோஹுமரல் டிஸ்டிராபி. இளமைப் பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ நோயின் ஆரம்பம் மெதுவான முன்னேற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது: குழந்தைக்கு விசில் அடிப்பதில் சிரமம் உள்ளது, கண்களை மூடுவது மற்றும் கைகளை உயர்த்துவது (தோள்பட்டைகளை உறுதிப்படுத்தும் தசைகளின் பலவீனம் காரணமாக). ஆயுட்காலம் சாதாரணமானது. குழந்தை மாறுபாடுகள், முகம், தோள்கள் மற்றும் இடுப்பு இடுப்பு ஆகியவற்றின் பலவீனத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, விரைவாக முன்னேறும்.

நோயறிதல் சிறப்பியல்பு மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகள், ஆரம்ப வயது மற்றும் குடும்ப வரலாறு ஆகியவற்றால் குறிக்கப்படுகிறது; டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வு மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது.

சிகிச்சையானது உடல் சிகிச்சையைக் கொண்டுள்ளது.

பிறவி தசை சிதைவு. இது ஒரு தனித்துவமான கோளாறு அல்ல, ஆனால் இது தசைநார் சிதைவின் பல அரிய வகைகளில் ஒன்றாக வகைப்படுத்தப்பட்ட ஒரு பிறவி கோளாறு ஆகும். எந்தவொரு நெகிழ்வான புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையிலும் நோயறிதல் சந்தேகிக்கப்படுகிறது, ஆனால் தசை பயாப்ஸி மூலம் பிறவி மயோபதியிலிருந்து வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும்.

சிகிச்சை என்பது உடல் சிகிச்சை ஆகும், இது தசை செயல்பாட்டை பாதுகாக்க உதவும்.

இந்த தலைப்பில் உள்ள கட்டுரைகளை மயோபதி நோயாளிகள் மட்டுமல்ல, அவர்களது உறவினர்கள், உறவினர்கள், நண்பர்கள், வகுப்பு தோழர்கள் (முதலில் கூட) படிக்க வேண்டும். நோய்வாய்ப்பட்டவருக்கு உதவும் கரம் வலிமையானது மட்டுமல்ல, மென்மையாகவும் இருக்க வேண்டும் என்பதை புரிந்து கொள்ள வேண்டும். ஆனால் மயோபதி சகோதரர்கள் தங்களை தகுதியானவர்களாக (குறைந்தபட்சம் முடிந்தவரை) நடத்த வேண்டும்!!!

ஜெய்ம் கில், அன்டோனியோ அல்பரான்

தசைநார் தேய்வு

நாம் அனைவரும், ஊனமுற்றவர்கள் மற்றும் அவர்களின் உறவினர்கள் மற்றும் நண்பர்கள், தற்போதைய பிரச்சினைகள் மற்றும் எதிர்காலத்துடன் தொடர்புடைய பிரச்சினைகள் இரண்டிலும் அக்கறை கொண்டுள்ளோம். குணப்படுத்த முடியாத மற்றும் முற்போக்கான நோயான தசைச் சிதைவு எனப்படும் மயோபதியால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு இது குறிப்பாக உண்மை.

அத்தகைய நோயாளிகளின் நிலை மீதான கட்டுப்பாட்டை வலுப்படுத்துவது, நோயின் முன்னேற்றத்தைத் தாமதப்படுத்துவதற்கான வழிமுறைகளை உருவாக்குவது மற்றும் அவர்களின் ஆரோக்கியத்தில் ஓரளவு முன்னேற்றத்தை அடைவது சந்தேகத்திற்கு இடமின்றி ஒரு உன்னதமான பணியாகும்.

தொடங்குவதற்கு, தசைநார் டிஸ்டிராபியின் கண்டுபிடிப்பின் வரலாற்றை மதிப்பாய்வு செய்வது பயனுள்ளது. இந்த வழியில், ஏற்கனவே அறியப்பட்டவற்றைக் கற்றுக்கொள்வதன் மூலம், இந்த நோய்த் துறையில் தற்போதைய ஆராய்ச்சி மற்றும் எதிர்காலத்தில் நாம் என்ன எதிர்பார்க்கலாம் என்பது பற்றிய யோசனையைப் பெறுவோம்.

அத்தியாயம் 1. ஒரு பிட் வரலாறு

1. காரணம் நரம்புகள்

நரம்பு மண்டலத்தின் மோசமான செயல்பாடு காரணமாக தசை முறிவு அல்லது முற்போக்கான தசை பலவீனம் என்று பல ஆண்டுகளாக நம்பப்பட்டது. அந்த நேரத்தில் பிரபலமான கோட்பாடுகளின்படி, பாதிக்கப்பட்ட நரம்புகள் தசை திசுக்களை செயல்படுத்த முடியவில்லை. 19 ஆம் நூற்றாண்டின் இறுதி வரை, நரம்புகளை பாதிக்காமல் தசைகளின் இயல்பான செயல்பாட்டை சீர்குலைக்கும் நோய்கள் ஏற்படலாம் என்று மருத்துவர்கள் கூட நினைக்கவில்லை.

அந்த நேரத்தில், நரம்புத்தசை நோய்களின் பல்வேறு குழுக்கள் அடையாளம் காணப்பட்டன. அவர்களில் பலர், துரதிருஷ்டவசமாக, அடிக்கடி மோசமான விளைவுகளை ஏற்படுத்தினார்கள். மற்ற ஒப்பீட்டளவில் குறைவான கடுமையான நோய்கள் சிறிய முன்னேற்றத்தைக் காட்டின. சிலருக்கு தகுந்த மருந்துகளால் சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டது.

1830 ஆம் ஆண்டில், ஸ்வீடிஷ் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் சார்லஸ் பெல், இப்போது தசைநார் சிதைவு (MD) எனப்படும் நோயின் முதல் மருத்துவ விளக்கத்தை அளித்தார், இது நியூரோஜெனடிக் செயல்பாடுகளின் (அதாவது நரம்பு தோற்றம்) குறைபாட்டால் ஏற்பட்டது என்பதை உறுதிப்படுத்தினார்.

2. நோய் நரம்பு அல்லது தசையா?

பின்னர், 1850 ஆம் ஆண்டில், பிரெஞ்சு மருத்துவர் பிரான்சுவா அமில்கார் ஹராண்ட் பலவீனம் மற்றும் முற்போக்கான தசைச் சிதைவைக் குறிக்கும் பல காரணிகளுக்கு மருத்துவ கவனத்தை ஈர்த்தார்.

இரண்டு ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, மற்றொரு பிரெஞ்சுக்காரர், எட்வார்ட் மெரியன், உச்சரிக்கப்படும் தசை திசு முறிவால் பாதிக்கப்பட்ட நான்கு சகோதரர்களை பரிசோதித்தார். பரிசோதனையின் போது, ​​அவை சீரழிந்ததாகவும், சில தானியங்கள் மற்றும் கொழுப்பின் திரட்சியால் முழுமையாக மாற்றப்பட்டதாகவும் குறிப்பிட்டார், அதே நேரத்தில் நரம்புகள் மற்றும் முள்ளந்தண்டு வடம் நோயியல் மாற்றங்கள் இல்லாமல் இருந்தது. இருப்பினும், அறியப்படாத சில காரணங்களால், அவர் தனது கண்டுபிடிப்பை கைவிட்டு, நோயை நரம்புத்தசை அட்ராபி என்று அழைத்தார். அத்தகைய நோயறிதலின் வெளிப்படையான முரண்பாடு மற்றும் விஞ்ஞானியின் ஆராய்ச்சி தரவுகளுடன் அதன் முரண்பாடு இருந்தபோதிலும், அவர் செய்த முடிவு மற்ற ஆராய்ச்சியாளர்களால் மறுக்க முடியாததாக அங்கீகரிக்கப்பட்டது.

இந்த நோய் நரம்புகளிலிருந்து வருகிறது என்று அக்கால மருத்துவர்கள் ஏன் தொடர்ந்து கூறி வந்தனர்? ஜீன் மார்ட்டின் சார்கோட்டின் தலைமையில் பிரெஞ்சு நரம்பியல் பள்ளியின் அப்போதைய மேன்மையே ஒரே காரணம். இந்த புகழ்பெற்ற மருத்துவரின் உலகப் புகழ் பாரிஸை "மருத்துவ மெக்கா" ஆக்கியது.

மோட்டார் கோளாறுகள் துறையில் கிடைத்த அற்ப அறிவு இருந்தபோதிலும் (எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, அனிச்சைகளின் கருத்து இன்னும் இல்லை, மற்றும் முதுகெலும்பு கடத்துத்திறன் பற்றிய ஆய்வுகள் நடத்தப்படவில்லை), 19 ஆம் நூற்றாண்டின் நடுப்பகுதியில், சார்கோட் மற்றும் அவரைப் பின்பற்றுபவர்கள் அழிவு அல்லது தசை பலவீனம் போன்ற அனைத்து நோய்களையும் ஒரு தனி முக்கிய வகையாகப் பிரித்தனர். மேலும் அவர்கள் இந்த நோய்களின் குழுவிற்கு "முற்போக்கான பக்கவாதம்" என்ற பெயரைக் கொடுத்தனர்.

3. மேதை டுசென்னே

நரம்பியல் துறையில் முன்னோடியான ஜி.பி. ஹமண்ட் டுசென்னே சார்கோட்டின் கருத்துகளின் தவிர்க்கமுடியாத செல்வாக்கிலிருந்து விடுபடத் தவறிவிட்டார்.

டுச்சேன் 1849 இல் புற நரம்புகளின் தோல்வியின் விளைவாக முற்போக்கான நரம்புத்தசை சிதைவின் ஒரு வடிவத்தை விவரித்தார், இந்த நோய் கைகள் மற்றும் தோள்பட்டை இடுப்பில் தொடங்கி பின்னர் படிப்படியாக தண்டு மற்றும் கீழ் முனைகளுக்கு பரவுகிறது என்பதைக் குறிக்கிறது. அடுத்த கட்டத்தில், சுவாச மண்டலத்தின் தசைகள் பலவீனமடைவதன் விளைவாக நோயாளி சில நுரையீரல் நோயால் இறக்கக்கூடும். டுசென்னின் இந்தக் கணக்கு பின்னர் அரனால் வெளியிடப்பட்டதால், இந்த நரம்புத்தசை அட்ராபியின் வடிவம் அரன்-டுசென்னே என அறியப்பட்டது.

டுச்சேன் மேலும் செய்தார். தசைகள் மற்றும் பிற உறுப்புகளின் மின் தூண்டுதல் முறையைக் கண்டறிந்த முதல் ஆராய்ச்சியாளர் ஆனார், இது மின்முனைகளால் தோலைத் துளைக்கும் தேவையை நீக்குகிறது. இதனால், தசை சுருக்கங்கள் மற்றும் பல்வேறு தசை செயல்பாடுகளை ஒரே நேரத்தில் படிக்க முடிந்தது. தசை திசுக்களின் மாதிரிகளை எடுப்பதற்கு ஒரு குறிப்பிடத்தக்க கருவியையும் டுசென் கண்டுபிடித்தார்.

4. தசை நோய்

எனவே, இந்த நோயைப் பற்றிய துல்லியமான தகவல்களை நாங்கள் நெருங்கி வருகிறோம்.

1890 ஆம் ஆண்டில், ஜேர்மன் மருத்துவர் வில்ஹெல்ம் எர்ப் பல மோனோகிராஃப்களை வெளியிட்டார், இது நோயின் பல்வேறு வடிவங்களில் ஒரே மாதிரியான பார்வைகளை விவரிக்கிறது, அதை அவர் "முற்போக்கான தசைநார் டிஸ்டிராபி" என்று அழைத்தார். அவர் அதன் நான்கு வகைகளைச் சுட்டிக் காட்டினார் (அவற்றில் மூன்று குழந்தை பருவத்திலும் இளமைப் பருவத்திலும், ஒன்று முதிர்ந்த பருவத்திலும் தோன்றும்) மேலும் அவை ஒவ்வொன்றிலும் ஏற்படும் சிதைவுகளின் வரைபடங்களுடன் உரையை வழங்கினார்.

இந்த நான்கு வகைகள் பின்வரும் வழிகளில் ஒருவருக்கொருவர் வேறுபடுகின்றன: நோய் தொடங்கிய வயது, தசை சேதத்தின் அளவு மற்றும் நோய் எவ்வளவு விரைவாக முன்னேறியது. இந்த வகைகள் ஒரே நோயியல் செயல்முறையால் ஒன்றுபட்டன, அதாவது மருத்துவ படம்: இடுப்பு அல்லது தோள்பட்டை இடுப்பில் தசைகள் பலவீனமடைவதற்கான ஆரம்ப அறிகுறி, ஒரு சிறப்பியல்பு நடை, சிறப்பு குறைபாடுகள் இருப்பது மற்றும் நோயின் முற்போக்கான வளர்ச்சி.

இதெல்லாம் ஒருவித தசைக் கோளாறால் ஏற்பட்டவை என்று எர்ப் உறுதியாக நம்பினார்.

1909 ஆம் ஆண்டில், நியூயார்க்கில் உள்ள மான்டிஃபியோர் மருத்துவமனையைச் சேர்ந்த இரண்டு வட அமெரிக்க மருத்துவர்களான எஃப்.ஏ. லிவேனி மற்றும் எல். கிறிஸ்ட்லர், முதன்முறையாக தசைநார் சிதைவில் உயிர்வேதியியல் அசாதாரணத்தைக் கண்டுபிடித்தனர், அதாவது கிரியேட்டின் (தசைகளில் குவியும் அமினோ அமில வழித்தோன்றல்) நோயாளியின் வயிற்றில் புரதங்கள் எனப்படும் பொருட்களை அறிமுகப்படுத்திய பிறகு சிறுநீரில் கணிசமாக அதிகரிக்கிறது. தசைநார் சிதைவு நோயாளிகளுக்கு கிரியேட்டின் வளர்சிதை மாற்றம் பற்றிய ஆய்வுகள் கிரியேட்டின் உறிஞ்சுதல் சோதனை மூலம் மேலும் நடத்தப்பட்டன. இந்த சோதனை இப்போது தசை சேதத்துடன் தொடர்புடைய நோய்களை கண்டறிய பயன்படுத்தப்படுகிறது. அதைப் பற்றி பிறகு பேசுவோம்.

5. பரம்பரை நோய்

இந்த நோயின் பரம்பரை தன்மை பெருகிய முறையில் தெளிவாகிறது. ஆனால் 1950 ஆம் ஆண்டில், உட்டா பல்கலைக்கழக மருத்துவ மையத்தின் டாக்டர். எஃப். ஜி. டெய்லர், தசைநார் சிதைவின் சில கடுமையான நிகழ்வுகளில் பரம்பரைச் சட்டங்களைத் துல்லியமாக நிறுவினார். இந்த சில சந்தர்ப்பங்களில், நோயாளியின் குடும்ப வரலாற்றில் யாரும் தசைநார் சிதைவு நோயால் பாதிக்கப்படாதபோது, ​​நோயாளியிலேயே நோயை உண்டாக்கும் மரபணுக்களின் தன்னிச்சையான தோற்றத்தைப் பற்றி பேசினோம். எக்ஸ்-கதிர்களுடன் தீவிர கதிர்வீச்சின் போது, ​​அணுக்கதிர் கதிர்வீச்சின் போது, ​​அத்துடன் இன்னும் ஆய்வு செய்யப்படாத பிற காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழ் அவை அவனில் கண்டறியப்படலாம்.

6. நீங்கள் எதை எதிர்பார்க்கலாம்?

தசைநார் சிதைவு பிரச்சனையை தீர்ப்பதில் மேற்கண்ட நோயறிதல்களின் முக்கியத்துவத்தை தற்போது குறைத்து மதிப்பிட முடியாது. தசைச் சிதைவு உள்ள ஒருவருக்கு, அவர்களின் நோய் நிலையானது அல்லது கட்டுப்பாட்டில் உள்ளது என்பதை அறிந்தால், சரியான நோயறிதல் அவசியம். பல நோயாளிகள் இந்த நோயைப் பற்றிய தகவல்களின் பற்றாக்குறை குறித்து அடிக்கடி புகார் கூறுகின்றனர். சரியான நோயறிதல் அத்தகைய நபரின் கண்களைத் திறக்கும் மற்றும் அவருக்கு சிறந்த வாழ்க்கைக்கான நம்பிக்கையை அளிக்கும். ஒரு சோகமான விளைவு முன்னால் இருந்தாலும் கூட, நோயின் மெதுவான முன்னேற்றம், முற்போக்கான இயலாமைக்கு ஏற்ப நபர்களை அனுமதிக்கும் மற்றும் வீணாக இருக்கும் பல வாய்ப்புகளை உருவாக்குகிறது.

சமீபத்திய தசாப்தங்களில் தசை நோய்கள் பற்றிய ஆராய்ச்சி கணிசமாக விரிவடைந்துள்ளது. விலங்குகள் மீதான பரிசோதனைகள், உயிர்வேதியியல் மற்றும் மரபியல் முன்னேற்றங்கள் தொடர்ந்து மேலும் மேலும் தகவல்களை வழங்குகின்றன, இது முற்போக்கான தசைநார் சிதைவுக்கான காரணங்களை நன்கு புரிந்துகொள்ள உதவுகிறது. முக்கியமான கண்டுபிடிப்புகளின் விளிம்பில் இருக்கிறோம் என்று சிலர் நினைக்கிறார்கள். இப்போது பல நோயாளிகள் பெருமூச்சு விடும் "அதிசயம்" மருந்துக்கான நம்பிக்கையை யாரிடமும் பொறுப்பற்ற முறையில் விதைக்க நாங்கள் விரும்ப மாட்டோம். ஆயினும்கூட, நோய்க்கான காரணங்களைப் பற்றிய சிறந்த அறிவு, அதைக் கட்டுப்படுத்துவதற்கான வழிமுறைகளைக் கண்டுபிடித்து, ஒரு குறிப்பிட்ட கட்டத்தில் அதை மேலும் வளர்க்க முடியாதபடி பராமரிக்க உதவும் என்று நம்புவது நியாயமானது. ஒரு முழுமையான சிகிச்சை பற்றி.

7. இரண்டு முக்கியமான முடிவுகள்

நாம் முடித்த சுருக்கமான வரலாற்று மதிப்பாய்விலிருந்து, இரண்டு முடிவுகளை எடுக்க முடியும்.

அ) டிஸ்டிராபி தசை தோற்றம் கொண்டது, அதாவது, இது பல ஆண்டுகளாக நம்பப்பட்டது போல், போதுமான நரம்பு செயல்பாட்டின் விளைவு அல்ல, ஆனால் தசை சவ்வு சேதம் காரணமாக உள்ளது.

b) முற்போக்கான தசைநார் சிதைவு முக்கியமாக மரபுரிமையாகும் (தாமதமாகத் தொடங்கும் தசைநார் சிதைவு எனப்படும் நோயின் ஒரு வடிவம் மட்டுமே பரம்பரையுடன் தொடர்புடையதாகத் தெரியவில்லை). பிரச்சனையின் இந்தப் பக்கத்தைப் பற்றி அடுத்த அத்தியாயத்தில் பேசுவோம்.

அத்தியாயம் 2. தசைநார் சிதைவு என்பது பரம்பரை

வரலாற்றில் ஒரு சிறிய பயணத்திற்குப் பிறகு முந்தைய அத்தியாயத்தில் இந்த முடிவுக்கு வந்தோம். நிச்சயமாக, இது மகிழ்ச்சியற்றது மற்றும் உணர கடினமாக உள்ளது. முதலாவதாக, நம் குடும்பத்தில் சில பிரச்சனைகள் இருப்பதை ஒப்புக்கொள்வதை நாம் யாரும் விரும்புவதில்லை. இரண்டாவதாக, நோயாளிகள் அவர்களை அப்பா மற்றும் அம்மா என்று அழைக்கும் குழந்தைகளில் தொடர வேண்டிய அவசியம் இருப்பதாக உணர்கிறார்கள், ஆனால் புதிய டிஸ்ட்ரோபிக்ஸைப் பெற்றெடுக்கும் அச்சுறுத்தல் அவர்களுக்கு முன்னால் ஒரு தீர்க்க முடியாத தடையாக உள்ளது.

எவ்வாறாயினும், நம் தலையை மணலில் புதைக்காதபடி (தீக்கோழிகள் பயமுறுத்தும் யதார்த்தத்திலிருந்து விலகிச் செல்ல விரும்பும்போது செய்வது போல) இந்த தலைப்பில் சில தகவல்களை வழங்குவது சாத்தியம் என்று தோன்றுகிறது. .

பரம்பரையில் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன என்பதை நாம் தெளிவுபடுத்த வேண்டும்:

a) தானியங்கி பரம்பரை, அதாவது, பரம்பரை பண்புகள் பாலியல் குரோமோசோம்களால் அல்ல, ஆனால் பிற குரோமோசோம்களால் பரவும் போது. பெற்றோர்கள் நோயின் கேரியர்களாக இருந்தால் இது நிகழ்கிறது, ஆனால் அவர்களே ஆரோக்கியமாக இருந்தால் (பெரும்பாலும், அவர்களுக்கு ஆரோக்கியமான குழந்தைகள் உள்ளனர், ஆனால் இந்த குடும்பங்களில் நோயின் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட வழக்குகள் உள்ளன). புள்ளிவிவரங்களைப் பயன்படுத்தி, ஒவ்வொரு நான்காவது குழந்தையும், பாலினத்தைப் பொருட்படுத்தாமல், இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுவார்கள் என்பதை தீர்மானிக்க முடியும். டுசென்னே என்று அழைக்கப்படுவதைத் தவிர, டிஸ்டிராபியின் பெரும்பாலான வடிவங்களில் இந்த வகையான பரிமாற்றம் மிகவும் பொதுவானது. இது கீழே விவாதிக்கப்படும்.

b) பாலின மரபு. நாம் பரம்பரை பற்றி பேசுகிறோம், அதில் தாய், ஆரோக்கியமாக இருக்கும்போது, ​​​​நோயின் கேரியராக இருக்கிறார். புள்ளிவிவரங்களின்படி, அவரது மகன்கள் டிஸ்டிராபியால் பாதிக்கப்படுவார்கள் என்று வாதிடலாம், மேலும் அவரது மகள்களும் நோயின் ஆரோக்கியமான கேரியர்களாக மாறுவார்கள். இது டுச்சேன் பக்கவாதம் அல்லது டுசென் நோய்க்கான பரம்பரை பொதுவான வடிவமாகும். இந்த விஷயத்தில் மட்டுமே, முற்போக்கான தசைநார் சிதைவு பற்றி அடிக்கடி திரும்பத் திரும்பக் கூறப்படுவது "அதன் பரம்பரையின் வழிமுறை பாலினத்துடன் தொடர்புடையது" என்று சரியாக இருக்கும்.

1. சுருக்கமான விளக்கம்

எங்கள் விளக்கங்களில் சிக்கலான மொழியைப் பயன்படுத்தியதற்காக எங்கள் வாசகர்கள் எங்களை மன்னிப்பார்கள். நாங்கள் அவற்றை வேறு, எளிமையான வார்த்தைகளில் கொடுக்க விரும்புகிறோம், ஆனால் இது சாத்தியமில்லை. எனவே, இந்த புத்தகம் யாருக்காக நோக்கமாக இருக்கிறதோ, அவர்களுக்கு கொஞ்சம் முயற்சி தேவைப்படும். எனவே, தலைப்பை ஆழமாக ஆராய்வதற்கான நேரம் இதுவல்லவா?

இனப்பெருக்கம் செயல்முறை எவ்வாறு நிகழ்கிறது என்பதைப் புரிந்துகொள்ள முயற்சிப்போம்.

ஒவ்வொரு கலத்திலும் ஒரே மாதிரியான ஜோடிகளை உருவாக்கும் இரண்டு தொடர் குரோமோசோம்கள் உள்ளன. இந்த இரண்டும் - மற்றும் அவை வடிவத்திலும் அளவிலும் ஒரே மாதிரியாக இருக்கலாம் - செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன, அதே சமயம் பெண் மற்றும் ஆண் இரண்டிலும் ஒரே மாதிரியான ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்களின் மீதமுள்ள ஜோடிகள் ஆட்டோசோம்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. உதாரணமாக, மனித உயிரணுக்களில் இருபத்தி இரண்டு ஜோடி ஆட்டோசோம்கள் மற்றும் ஒரே ஒரு ஜோடி பாலியல் குரோமோசோம்கள் உள்ளன.

பெண் பாலூட்டிகளில் (மனிதர்கள், இந்த வகுப்பைச் சேர்ந்தவர்கள்) ஆண்களில், ஒரு ஜோடி செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் ஒரு X குரோமோசோமால் உருவாகின்றன, இது பெண்களின் குரோமோசோம் போன்றது, மற்றொன்று சிறியது, Y குரோமோசோம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. எனவே, பெண் பாலினம் X-X குரோமோசோம்களின் முன்னிலையில் தீர்மானிக்கப்படுகிறது, அதே நேரத்தில் ஆண் அதன் X-Y பாலின குரோமோசோம்களால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

X குரோமோசோம்கள் மரபணுக்களின் கேரியர்கள். மாறாக, இக்ரெக் குரோமோசோம் பரம்பரையில் குறைவான முக்கியப் பங்கு வகிக்கிறது.

X குரோமோசோம் ஜோடியில் அமைந்துள்ள அனைத்து "பின்னடைவு" மரபணுக்களும் பாலியல் பரம்பரையில் வெளிப்படுகின்றன என்பதை எளிதில் புரிந்து கொள்ள முடியும், ஏனெனில் பெண்களில் அவர்களின் செயல் பெரும்பாலும் இரண்டாவது X குரோமோசோமில் உள்ள மேலாதிக்கத்தால் மறைக்கப்படுகிறது. ஆண்களில், அவை சில சமயங்களில் பினோடைப்பில் கண்டறியப்படுகின்றன (பினோடைப் என்பது மரபணுக்கள் வெளிப்படுத்தப்படும் விதம்), ஏனெனில் அவர்களின் மரபணுக்களில் இருக்கும் ஒரே X குரோமோசோம் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபணுவைக் காணக்கூடிய ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம் இல்லாமல் உள்ளது.

பரம்பரையின் பொறிமுறையைப் புரிந்து கொள்ள, அல்லது தகவல் பரிமாற்றம், குரோமோசோம் எக்ஸ் என்பது நோயின் காரணமான முகவரின் "பின்னடைவு" மரபணுவின் கேரியர் என்பதை நீங்கள் நினைவில் கொள்ள வேண்டும்.

ஒரு பெண் இந்த X-X மரபணுவின் கேரியர் மற்றும் நோயை உருவாக்கவில்லை என்று வைத்துக்கொள்வோம், ஏனெனில் ஆரோக்கியமான மரபணு (இரண்டாவது X குரோமோசோமில் உள்ளது) ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது, வேறுவிதமாகக் கூறினால், நோயுற்ற மரபணுவை விட (முதல் X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது) ) அவள் ஒரு ஆரோக்கியமான மனிதனை (X-Igrek) மணக்கிறாள். அத்தகைய திருமணத்தின் விளைவாக குழந்தைகளில் காணக்கூடிய சாத்தியமான சேர்க்கைகள் பின்வரும் வரைபடத்தில் காட்டப்பட்டுள்ளன:

XX XY XX XY

நீங்கள் பார்க்க முடியும் என, ஆண் சந்ததிகளில் பாதி ஆரோக்கியமாக இருக்கும் (X-Y), மற்ற பாதி டிஸ்ட்ரோபிக் (X-Y) ஆகிவிடும். அதேசமயம் பெண் சந்ததிகளில் பாதி ஆரோக்கியமாக இருக்கும் (எக்ஸ்-எக்ஸ்), மற்ற பாதி நோய் கேரியர்களாக இருக்கும் (எக்ஸ்-எக்ஸ்), ஆனால் அதன் அறிகுறிகள் அவற்றில் காணப்படாது.

வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், ஒவ்வொரு பெண்ணின் உயிரணுவின் கருவில் இரண்டு X குரோமோசோம்கள் உள்ளன, ஒன்று அவளுடைய தாயிடமிருந்து அவளுக்கு வழங்கப்பட்டது, மற்றொன்று அவளுடைய தந்தையிடமிருந்து. ஒவ்வொரு ஆண் உயிரணுவின் உட்கருவிலும் ஒரே ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளது, இது தாயிடமிருந்து வழங்கப்படுகிறது, மேலும் ஒரு சிறிய தந்தைவழி குரோமோசோம் Y. பிரச்சனையின் சாராம்சம் இங்குதான் உள்ளது. உண்மை என்னவென்றால், சிறிய இக்ரெக் குரோமோசோமில் குறைந்த எண்ணிக்கையிலான மரபணுக்கள் மட்டுமே இருக்க முடியும். இதன் விளைவாக, ஆண் X குரோமோசோமில் "பின்னடைவு" மரபணுக்கள் உட்பட அதிக எண்ணிக்கையிலான மரபணுக்கள் உள்ளன. Ygrek குரோமோசோமில் ஒரு அலீல் (தன்மையை நிர்ணயிக்கும் ஒரு ஜோடி மரபணுக்கள்) இல்லை என்றால், அது X குரோமோசோமில் உள்ள "பின்னடைவு" அலீலின் விளைவை ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது மற்றும் நீக்குகிறது, பின்னர் நோய் பரவுவதற்கான நிலைமைகள் உருவாக்கப்படுகின்றன.

XX XX XU XY

மேற்கூறிய தரவுகளிலிருந்து, டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு (தாய்வழி X குரோமோசோம்களில் ஒன்றில் அமைந்துள்ள "பின்னடைவு" மரபணு மூலம் பரவுகிறது) ஏன் மருத்துவரீதியாக ஆண் குழந்தைகளில் மட்டுமே வெளிப்படுகிறது என்பது தெளிவாகிறது. பெண்கள் தங்கள் இரண்டாவது X குரோமோசோமில் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபணுவைக் கொண்டிருப்பதால், நோயின் வெளிப்படையான அறிகுறிகளை உருவாக்குவதில்லை, இது அவர்களின் தசை மண்டலத்தின் இயல்பான வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது. இருப்பினும், பெண் நோயின் கேரியர். இந்த வழக்கில், அவரது ஒவ்வொரு மகனுக்கும் டிஸ்டிராபி ஏற்படுவதற்கான 50% வாய்ப்புகள் இருக்கும், அதே நேரத்தில் அவரது ஒவ்வொரு மகள்களும் இந்த நோயின் கேரியராக மாறுவதற்கான அதே வாய்ப்பைப் பெறுவார்கள்.

நோயைத் தவிர்க்கும் அதிர்ஷ்டம் கொண்ட ஒரு கேரியர் பெண்ணின் மகன்கள் டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு மற்றும் அவர்களின் சந்ததியினருக்கு இந்த நோயை ஏற்படுத்தும் "பின்னடைவு" மரபணுவை அனுப்ப மாட்டார்கள் என்பதையும் வலியுறுத்த வேண்டும்.

2. சில முடிவுகள்

அ) கிட்டத்தட்ட அனைத்து வகையான தசைநார் சிதைவுகளும் ஒரு மரபணு அல்லது பரம்பரை தோற்றம் கொண்டவை, இருப்பினும் நோயாளியின் முன்னோர்கள் அல்லது சந்ததியினர் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட வேண்டும் என்று இது அர்த்தப்படுத்துவதில்லை. சில சந்தர்ப்பங்களில், நோய் குழந்தை பருவத்தில் தொடங்கும் போது, ​​இது வெளிப்படையாக ஆரோக்கியமான தாய்மார்களால் பரவுகிறது, மேலும் ஆண் குழந்தைகளில் மருத்துவ ரீதியாக வெளிப்படுகிறது.

ஆ) ஆனால் பெரும்பாலும், டிஸ்டிராபி நோயாளிகளின் சந்ததியினர் இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர் (அதன் ஒரு பகுதி டிஸ்டிராபியின் மருத்துவ அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்துகிறது, மற்றொன்று அதன் கேரியர் மற்றும் நோய்க்கிருமி "பின்னடைவு" மரபணுக்களை மேலும் சந்ததியினருக்கு அனுப்புகிறது. ) நோயாளிகள் குழந்தைகளைப் பெற முடிவு செய்தால், அவர்கள் அதிக பொறுப்பை ஏற்க வேண்டும். இன்று டுச்சேன் தசைநார் சிதைவின் பரம்பரை அளவை தீர்மானிக்க ஒரு குறிப்பிட்ட சோதனையை வழங்க முடியும் (என்சைம் பகுப்பாய்வு இந்த நோக்கத்திற்காக பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது). இதேபோல், இந்த நோயின் கேரியர் கண்டறியப்படுகிறது. நாங்கள் கலந்தாலோசித்த நோயாளிகளில் எவரும், திருமணம் செய்யத் திட்டமிடுபவர்கள் அல்லது அவ்வாறு செய்ய விரும்புவோருக்கு அத்தகைய பகுப்பாய்வு கட்டாயமாக இருக்க வேண்டும் என்பதை ஒப்புக்கொள்கிறார்கள்.

c) ஒரு நோயின் பரம்பரை பரவலைப் பற்றி நாம் பேசும்போது, ​​​​நோயாளியின் மூதாதையர்கள் மற்றும் உடனடி சந்ததியினர் கூட டிஸ்ட்ரோபிக் இருக்க வேண்டும் என்று அர்த்தமல்ல. பெரும்பாலும், சராசரியாக, ஒரு குடும்பத்தில் முதல் நோயாளியின் தோற்றத்திற்கு முன்னும் பின்னும், பல தலைமுறைகள் நோயின் மருத்துவ அறிகுறிகள் இல்லாமல் கடந்து செல்கின்றன.

இங்கு வழங்கப்பட்ட உண்மைகள் தசைநார் சிதைவு நோயாளிகளின் பாலியல் செயல்பாடுகளில் எந்த விலகலையும் குறிக்கவில்லை. பிரச்சினை அவர்களின் சந்ததியினரால் நோயின் பரம்பரை மட்டுமே பற்றியது. இந்த அர்த்தத்தில், தசைநார் சிதைவு நோயாளிகளுக்கு மருத்துவர்களால் விரிவாகத் தெரிவிக்கப்படுவதும், குழந்தைகளைப் பெற வேண்டுமா இல்லையா என்பதை பொறுப்புடன் தேர்வு செய்வதும் எங்களுக்கு முக்கியமானதாகத் தெரிகிறது.

அத்தியாயம் 3. தசைநார் சிதைவின் பல வடிவங்கள் உள்ளன

இது விசித்திரமாகத் தோன்றினாலும், இந்த நோய் பற்றிய தகவல்கள் மிகவும் குறைவு. நாங்கள் கலந்தாலோசித்த ஒருவர் இதைப் பற்றி இவ்வாறு பேசினார்: “தசைச் சிதைவு நோயால் பாதிக்கப்படுபவர்களைப் பற்றியோ, சிகிச்சையின் சாத்தியக்கூறுகளைப் பற்றியோ, அல்லது பாலியல் செயல்பாடுகளுடன் நோய் ஏற்படுத்தக்கூடிய தொடர்பைப் பற்றியோ எனக்குத் தெரியாது என்று நான் உங்களுக்கு உறுதியளிக்கிறேன். டிஸ்ட்ரோபி வெவ்வேறு வடிவங்களைக் கொண்டிருக்கலாம் என்பது கூட எனக்குத் தெரியாது. இதைப் பற்றி டாக்டர்கள் என்னிடம் ஒருபோதும் விரிவாகச் சொல்லவில்லை, நான் வலியுறுத்தவில்லை, அத்தகைய தகவல்களை நான் அவர்களிடம் கேட்கவில்லை, தெரியாமல் தெரிந்து கொள்ள விரும்பினேன். அதாவது, நான் நிச்சயமாக ஏதாவது கற்றுக்கொண்டேன், ஆனால் விடாமுயற்சி இல்லாமல்.

அடிப்படையில் குணப்படுத்த முடியாத ஒரு நோயைப் பற்றிய தகவல் இல்லாதது (ஒரு விதியாக, அதன் போக்கைக் கட்டுப்படுத்தவும் கட்டுப்படுத்தவும் மட்டுமே சாத்தியம்) ஆழ்ந்த வருத்தத்திற்கு தகுதியான உண்மையாக நமக்குத் தோன்றுகிறது.

தசைநார் சிதைவின் மிகப்பெரிய பல்வேறு வடிவங்கள், அவற்றில் மிக அடிப்படையானவை மட்டுமே இங்கே வழங்கப்படுகின்றன, ஒரு எளிய முடிவு தேவைப்படுகிறது: ஒவ்வொரு நோயாளிக்கும் அவர் பாதிக்கப்படும் தசைநார் சிதைவின் வடிவத்தை சரியாகக் கண்டறிய உரிமை உண்டு. இதைச் சொல்வது எளிது, ஆனால் நடைமுறைப்படுத்துவது மிகவும் கடினம். முடியாதது வேண்டாமா? எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, மக்கள் இருப்பதைப் போலவே பல கருத்துக்கள் இருப்பதாக பொதுவாகக் கருதப்படுகிறது. எங்கள் விஷயத்தில், ஐயோ, பல மருத்துவர்கள், பல நோயறிதல்கள் உள்ளன.

பின்வரும் பக்கங்களில் நாம் கொடுக்கும் விளக்கத்தின்படி ஒவ்வொரு நோயாளியும் தனது நோயறிதலைத் தீர்மானிக்கத் தொடங்கினால் நன்றாக இருக்குமா? முதலாவதாக, யாரும் அவரது சொந்த நிபுணர் மருத்துவராக இருக்க முடியாது. இரண்டாவதாக, நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களது உறவினர்கள் மற்றும் நண்பர்களுக்கு தகவல் இல்லாத நிலையில், இந்த புத்தகத்தில் உள்ள தகவல்களுக்கு கவனம் செலுத்துவது இன்னும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

1. சூடோஹைபர்ட்ரோபிக் வடிவம் (டுசென்னே நோய்)

பரம்பரையின் பொறிமுறையானது "பின்னடைவு" மரபணுவால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது, இது பாலினத்தைச் சார்ந்தது மற்றும் ஒரு பெண்ணால் பரவுகிறது. மரபணு ஆண் சந்ததியினருக்கு நோயை ஏற்படுத்துகிறது. 50% சிறுவர்கள் இந்த நோயின் மருத்துவ அறிகுறிகளைக் காட்டலாம், அதே சமயம் 50% பெண்கள் அசாதாரண மரபணுவின் கேரியர்களாக மாறலாம்.

இந்த நோயின் முதன்மை அறிகுறிகள் இரண்டு முதல் ஆறு வயது வரை தோன்றும். குழந்தை பிறந்த உடனேயே அவை தோன்றக்கூடும். ஒரு நொதி இரத்த பரிசோதனை, பயாப்ஸி மற்றும் எலக்ட்ரோமோகிராபி ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்தி முதல், ஆரம்ப மருத்துவ அறிகுறிகள் ஏற்படுவதற்கு முன்பே நோயறிதலைச் செய்யலாம்.

முதன்மை தசை புண்கள்: நோயின் தொடக்கத்தில், இடுப்பு பகுதிக்கு நெருக்கமான தசைகள் பாதிக்கப்படுகின்றன, இது மோசமான தோரணைக்கு வழிவகுக்கிறது (லார்டோசிஸ்), நடை அசைகிறது, மேலும் படிக்கட்டுகளில் ஏறி இறங்கும்போது சிரமங்கள் எழுகின்றன. சில ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, தோள்பட்டை இடுப்பின் தசைகளும் பாதிக்கப்படுகின்றன.

தனித்துவமான அம்சங்கள்: தசை விரிவாக்கம் (சூடோஹைபர்டிராபி) கீழ் கால் பகுதியில் காணப்படுகிறது. இது தசை திசு அட்ராபியாக அதிகரிக்கும் கொழுப்பின் பெரிய வைப்புகளால் ஏற்படுகிறது.

நோயின் முன்னேற்றம் விரைவானது, நிவாரணம் இல்லாமல். டிஸ்டிராபியின் இந்த வடிவத்துடன் இது மிகவும் பொதுவானது மற்றும் நயவஞ்சகமானது. முதல் மருத்துவ அறிகுறிகள் தோன்றிய பத்து அல்லது பதினைந்து ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு மரணம் ஏற்படுகிறது. இருப்பினும், பயன்படுத்தினால், அத்தகைய நோயாளிகள் நீண்ட காலம் வாழ முடியும். சில நேரங்களில், நோயின் கடைசி கட்டத்தில், நோயாளிகள் மனநல கோளாறுகளை அனுபவிக்கிறார்கள்.

குறிப்பு:

சமீப ஆண்டுகளில், டுசென் டிஸ்டிராபியின் அனைத்து அறிகுறிகளும் இருக்கும்போது, ​​சில சமயங்களில் இரத்தம் சார்ந்த உறவுகளில், நோயின் மிகவும் சாதகமான விளைவுக்கான சான்றுகள் உள்ளன. மேலே விவரிக்கப்பட்ட கிளாசிக்கல் வடிவத்தைப் போலவே, இந்த வழக்குகள் பாலியல் பரம்பரையுடன் நேரடியாக தொடர்புடையவை மற்றும் பெரும்பாலும் கீழ் கால் தசைகளின் சூடோஹைபர்டிராபியால் வேறுபடுகின்றன. இருப்பினும், அவை டுச்சேன் டிஸ்ட்ரோபியின் வகைகளா அல்லது அறிகுறிகளில் அது போன்ற நோய்களைக் குறிக்கின்றனவா என்பதை இன்னும் தீர்மானிக்க இயலாது.

2. முக அல்லது ஸ்காபுலோஹூமரல் வடிவம் (லண்டூசி-டெஜெரின் நோய்)

அதன் பரம்பரையின் வழிமுறை ஆதிக்கம் செலுத்தும் ஆட்டோசோம் மூலம் விளக்கப்படுகிறது, இது முன்னோர்களில் ஒருவரால் பரவுகிறது. இந்த நோய் ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் இருவரையும் பாதிக்கிறது. இது 50% குழந்தைகளில் ஏற்படுகிறது.

முதன்மை மருத்துவ அறிகுறிகள் முக்கியமாக இளமை பருவத்தின் முதல் ஆண்டுகளில் தோன்றும், சில சந்தர்ப்பங்களில் 24 முதல் 26 ஆண்டுகள் வரை.

நோயின் பெயர் குறிப்பிடுவது போல, இது முதன்மையாக முகத்தின் தசைகள் மற்றும் தோள்பட்டை இடுப்பின் தசைகளை பாதிக்கிறது. முகத்தின் விறைப்பு, நோயாளி தனது கைகளை தலைக்கு மேலே உயர்த்தும்போது மற்றும் மேல் உடலை முன்னோக்கி வளைக்கும் போது அனுபவிக்கும் சிரமங்கள் இந்த வகையான தசைநார் சிதைவின் முக்கிய அறிகுறிகளாகும்.

நோயின் முன்னேற்றம் பொதுவாக மிகவும் மெதுவாக இருக்கும், ஒப்பீட்டளவில் நீண்ட கால தாமதத்துடன். தசைநார் சிதைவின் அனைத்து வடிவங்களிலும், இது ஒருவேளை லேசான ஒன்றாகும். நோயாளியின் ஆயுட்காலம் கிட்டத்தட்ட குறைக்கப்படவில்லை, இருப்பினும் இறுதியில் அவர் முற்றிலும் உதவியற்றவராகிறார். இது எவ்வளவு விரைவில் நடக்கும் என்று சொல்வது கடினம்.

3. கணுக்கால் வடிவம் (இளைஞர் ஸ்கேபுலர் வடிவம், எர்ப்ஸ் நோய் உட்பட)

பரம்பரையின் பொறிமுறையானது பின்னடைவு குரோமோசோம் மூலம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. பெரும்பாலும் அசாதாரண மரபணு இரு பெற்றோரிடமும் உள்ளது, பின்னர் குழந்தைகள் டிஸ்டிராபியால் பாதிக்கப்படுவதில்லை. ஆனால் ஒரு பெற்றோர் அல்லது தொலைதூர மூதாதையர்களில் ஒருவருக்கு மட்டுமே இந்த நோய் இருந்தால், இந்த நோய் பின்வரும் சதவீத அடிப்படையில் வெளிப்படுகிறது: 25% குழந்தைகளுக்கு நோயின் மருத்துவ அறிகுறிகள் இருக்கும், அவர்களில் 50% ஆரோக்கியமாக இருப்பார்கள், ஆனால் அசாதாரண மரபணுவின் கேரியர்கள் , மற்றும் 25% இந்த பரம்பரை நோய் முற்றிலும் இல்லாமல் இருக்கும். ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் இருவரும் சமமாக பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

நோயின் முதன்மை அறிகுறிகளை வாழ்க்கையின் முதல் முதல் மூன்றாம் தசாப்தம் வரை காணலாம்.

முதலில், நோய் இந்த வடிவம் இடுப்பு பகுதி மற்றும் முன்கை பகுதிக்கு அருகில் உள்ள தசைகளை பாதிக்கிறது. கன்று தசைகளில் சில பலவீனம் உள்ளது.

முன்னேற்றம் மாறக்கூடியது. சில நேரங்களில் இது மிகவும் மெதுவாக இருக்கும், சில சமயங்களில், மாறாக, அது விரைவாக வருகிறது, ஆனால் டுசென் டிஸ்டிராபியைப் போல விரைவாக இல்லை. சில நேரங்களில் அது குறைவாக இருக்கும், மற்றும் நோயாளிகள் முதுமையை அடையலாம்.

4. தாமதமாகத் தொடங்கும் தசைநார் சிதைவு

பரம்பரை வழிமுறை நிறுவப்படவில்லை. அறியப்பட்டபடி, ஆண்களும் பெண்களும் இந்த வகை நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். தற்போது, ​​இது பரம்பரை அல்ல என்ற கருத்து உள்ளது.

நோயின் முதன்மை மருத்துவ அறிகுறிகள் வாழ்க்கையின் நான்காவது மற்றும் ஐந்தாவது தசாப்தங்களில் தோன்றும்.

இடுப்பு பகுதிக்கு அருகில் உள்ள தசைகள் முதன்மையாக பாதிக்கப்படுகின்றன.

முன்னேற்றமும் மாறக்கூடியது. சில சந்தர்ப்பங்களில் இது மெதுவாகவும், மற்றவற்றில் மிக விரைவாகவும் வருகிறது.

5. மயோடோனிக் டிஸ்ட்ரோபி (ஸ்டீனெர்ட் நோய்)

பரம்பரையின் பொறிமுறையானது முன்னோர்களில் ஒருவரால் பரவும் மேலாதிக்க குரோமோசோம் மூலம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. இந்த நோய் ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் இருவருக்கும் சமமாக ஏற்படுகிறது. வழக்குகளின் நிகழ்தகவு என்னவென்றால், 50% சந்ததியினர் இந்த வகையான டிஸ்டிராபியால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். இருப்பினும், நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குடும்பத்தின் அனைத்து உறுப்பினர்களிடமும் முழு நோய்க்குறி கவனிக்கப்படாமல் இருக்கலாம்.

முதன்மை மருத்துவ அறிகுறிகள் பொதுவாக இளமைப் பருவத்தில் தோன்றும், இருப்பினும் மயோடோனியாவின் அறிகுறிகள் வயது வந்தோரிலும் ஏற்படலாம்.

முதன்மை தசை சேதத்துடன், மூட்டுகளின் விறைப்பு உள்ளது, குறிப்பாக குளிர்ச்சியில். இந்த வகை டிஸ்டிராபியின் உறுதியான அறிகுறிகளில் இதுவும் ஒன்றாகும். நோயாளி தனது விரல்களை ஒரு முஷ்டியில் பிடுங்குவது கடினம்.

முதன்மை மருத்துவ அறிகுறிகள் தோன்றிய 15 மற்றும் 20 ஆண்டுகளுக்கு இடையே கடுமையான இயலாமை ஏற்படுவதுதான் ஸ்டெய்னெர்ட் நோயின் முன்னேற்றம். நோயாளிகள் முதுமையை அடையும் சந்தர்ப்பங்கள் குறைவு.

தசைநார் டிஸ்டிராபியின் மிகவும் அரிதான வடிவங்கள்

பிறவி தசை சிதைவு. பிறக்கும்போதே ஏற்படும். "Werding Hofmann's Disease" எனப்படும் நரம்பியல் நோயைப் போலவே, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் தசைகள் மிகவும் சிறியதாகவும், பலவீனமாகவும், தெளிவாக ஹைபோடோனிக் ஆகவும் இருக்கும்போது, ​​மிகக் குறுகிய காலத்தில் டிஸ்ட்ரோபியின் விரைவான முன்னேற்றத்திற்கான நிலைமைகள் உருவாக்கப்படுகின்றன.

ஆர்பிடோபார்ஞ்சியல் டிஸ்டிராபி. பொதுவாக பெரியவர்களுக்கு ஏற்படும் ஒரு நயவஞ்சகமான, வேகமாக முன்னேறும் நோய். முதலில், இது வெளிப்புற கண் தசைகளை பாதிக்கிறது, குரல்வளையின் தசைகள் பெரும்பாலும் வலிமிகுந்த செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ளன. மயோபதி முகபாவனை மற்றும் குறிப்பாக மேல் கண் இமைகள் தன்னிச்சையாக தொங்குதல் ஆகியவை இந்த வடிவத்தின் முக்கிய அறிகுறிகளாகும், இது மயோஸ்தீனியாவைப் போன்றது.

டிஸ்டல் டிஸ்டிராபி. அதன் முக்கிய அம்சம் உடற்பகுதியின் முக்கிய தசைகளுக்கு ஆரம்ப சேதம் ஆகும், இது குறைந்த கால் தசைகளின் அட்ராபியுடன் ஒரே நேரத்தில் நிகழ்கிறது. இது நரம்பு தோற்றம் கொண்ட ஒரு நோய். இது மிகவும் அரிது. இது முக்கியமாக பெரிய குடும்பங்களை பாதிக்கிறது. ஸ்வீடனில், இந்த நோயின் வழக்குகளின் எண்ணிக்கை மிகவும் அதிகமாக உள்ளது. அதற்கான காரணம் இன்று வரை தெளிவாக இல்லை.

பிறவி மயோபதிக் டிஸ்ட்ரோபிகளில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் மயோபதி, மைட்டோபுலர் மற்றும் இடியோபாடிக் மயோபதி போன்ற நோய்களும் அடங்கும். அவர்களின் முக்கிய அம்சம் என்னவென்றால், அவை அனைத்து குடும்ப உறுப்பினர்களையும் பாதிக்கின்றன மற்றும் பொதுவான தசை பலவீனத்தை ஏற்படுத்துகின்றன. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், தசைநார் சிதைவின் இந்த வடிவங்கள் முன்னேறாது.

அத்தியாயம் 4. எச்சரிக்க மிகவும் முக்கியமானது...

அனைத்து நோய்களுக்கும் தடுப்பு முக்கியமானது, ஆனால் தசைநார் சிதைவு விஷயத்தில் மிகவும் அவசியம். எவ்வளவு துன்பங்களைத் தவிர்க்க முடியும்!

தசைநார் சிதைவு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு நோயாளி, இந்த நோய்க்கு தற்போது எந்த சிகிச்சையும் இல்லை என்று உறுதியாக நம்புகிறார், உடனடியாக ஆரம்ப பரிசோதனை மற்றும் அவரது நிலையின் முன்கணிப்பு தேவை என்று வலியுறுத்துகிறார். எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, இது எதிர்காலத்தில் அவரது பணி செயல்பாடு, சமூகத்தில் நிலை, ஓய்வு நேரம் மற்றும் பலவற்றை திட்டமிட உதவும்.

சுருக்கமாக, இது பின்வருவனவற்றைக் குறிக்கிறது: டிஸ்டிராபி உருவாகிறது என்பதை சரியான நேரத்தில் தீர்மானிக்க முடிந்தால், சாத்தியமான நோயாளி எதிர்காலத்தில் தனது குறைந்த வாய்ப்புகளை கணக்கில் எடுத்துக்கொண்டு ஒரு தொழிலைப் பெற முடியும், அவர் நட்பு மற்றும் திருமண உறவுகளை உருவாக்க முடியும், அது கூட அசைக்க முடியாததாக இருக்கும். அவர் முற்றிலும் ஊனமுற்றவராக இருந்தால். இந்த வழியில், நோயாளி சமூகத்துடனான தனது உறவை முறித்துக் கொள்ளாமல் இருக்க முடியும், மேலும் நோயின் முன்னேற்றம், அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ, அவரை மனச்சோர்வூட்டும் தனிமைக்கு ஆளாக்க முடியாது.

நோயைத் தவிர்க்க முடியாவிட்டால், அதன் தொடக்கத்தைக் கட்டுப்படுத்துவது அல்லது அதன் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்குவது குறைந்தபட்சம் சாத்தியமாகும் என்பதையும் இது குறிக்கிறது. அதே நேரத்தில், நோயாளி தனது ஆன்மாவை வாழ்க்கையின் சற்று வித்தியாசமான தாளத்திற்கு மாற்றியமைக்க முடியும், ஆனால் கிடைக்கக்கூடிய இன்பங்களை இழந்து சிக்கலானதாக மாற வேண்டிய அவசியமில்லை.

நிச்சயமாக, தசைநார் டிஸ்டிராபி கொண்ட பல நோயாளிகளுக்கு இப்போது சரியான நேரத்தில் பரிசோதனை செய்ய வாய்ப்பு இல்லை. இது பொருள் வளங்களின் பற்றாக்குறையா அல்லது தங்களை மற்றும் அவர்களின் அன்புக்குரியவர்களைப் பற்றிய முழுமையான அறியாமை காரணமாகவா அல்லது நோயின் போக்கை முன்கூட்டியே கணிக்கும் சேவைகளை வழங்குவதில் இருந்து நமது மருத்துவ நிறுவனங்கள் வெகு தொலைவில் உள்ளதா? இங்கே எல்லாம் கொஞ்சம் இருக்கலாம்.

நாங்கள் வழங்கும் தகவல், நோயாளிகளுக்கும், அவர்களது அன்புக்குரியவர்களுக்கும் மற்றும் அனைத்து குடிமக்களுக்கும், நோயை முன்கூட்டியே கண்டறிவதற்கான சாத்தியமான வழிகளை வெளிப்படுத்துகிறது; உங்கள் சொந்த சங்கங்களை உருவாக்கவும் அல்லது எங்களுடன் சேரவும். தசைச் சிதைவு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட வருங்கால சந்ததியினருக்கு எதிர்காலம் ஒரு கனவாகி விடக்கூடாது.

முந்தையது சிறந்தது

நிச்சயமாக, முதல் மருத்துவ அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் ஒரு நோயறிதல் விரைவாக செய்யப்படலாம். ஆனால் தசை நார்களின் முறிவு வெகுதூரம் சென்றிருந்தால், திசுக்களில் கவனிக்கப்பட்ட மாற்றங்கள் மிகக் குறைவு, இது நோயறிதலை பெரிதும் சிக்கலாக்குகிறது.

நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில், உயிர்வேதியியல் மற்றும் கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் மிகவும் உச்சரிக்கப்படுகின்றன மற்றும் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி மற்றும் என்சைம் பகுப்பாய்வு மூலம் தீர்மானிக்க முடியும். இந்த வழியில், முதன்மை தசை சேதம் மற்றும் இரண்டாம் நிலை அட்ராபி ஆகியவற்றிலிருந்து நரம்பு திசுக்களின் முறிவை வேறுபடுத்துவதுடன், தசைநார் சிதைவின் பல்வேறு வடிவங்களை அடையாளம் காணவும் முடியும்.

சரியான வேறுபட்ட நோயறிதல் அனுமதிக்கிறது: அ) நோயின் கொடுக்கப்பட்ட வடிவத்திற்கு ஒத்த மருந்து சிகிச்சையின் போக்கைப் பயன்படுத்துதல். ஆ) சில சந்தர்ப்பங்களில், ஆரோக்கியமான தசைகளின் செயல்பாடுகளை பராமரிக்கவும், அழிவு செயல்முறையை மெதுவாக்கவும் உடல் சிகிச்சை மற்றும் பிசியோதெரபி ஆகியவற்றின் சிக்கலானது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. c) ஒரு பரம்பரை காரணி இருப்பதை நிறுவ, சோதனைகளைப் பயன்படுத்தி, நோயாளிகள் இருக்கும் குடும்பங்களில் மரபணு பரிசோதனைகளை நடத்துங்கள்.

குடும்ப வரலாறு

அனைத்து டிஸ்ட்ரோபிக் நோய்களும் பரம்பரை மூலம் ஒரு பட்டம் அல்லது இன்னொருவருக்கு தீர்மானிக்கப்படுவதால், மூதாதையர்களில் ஒருவரில் இதேபோன்ற நோய்களைப் பற்றிய அறிவு நோயறிதலை நிறுவ உதவுகிறது.

பயாப்ஸி

ஒரு பயாப்ஸி என்பது பாதிக்கப்பட்ட தசையிலிருந்து திசுக்களின் ஒரு பகுதியை அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றுவதாகும். திசுவின் இந்த துண்டு ஒரு இரசாயன தயாரிப்பாக மாறும் மற்றும் தசைகளில் என்ன மாற்றங்கள் ஏற்பட்டுள்ளன என்பதை அறிய நுண்ணோக்கியின் கீழ் ஆய்வு செய்யப்படும்.

எலக்ட்ரோமோகிராம்

எலக்ட்ரோமோகிராம் என்பது எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராம்க்கு மிகவும் ஒத்த ஒரு ஆய்வு ஆகும், ஆனால் அதை நடத்துவதற்கு வித்தியாசத்துடன், சிறிய ஊசி வடிவ மின்முனைகள் டிஸ்ட்ரோபிக்காக சோதிக்கப்படும் தசைகளில் செருகப்படுகின்றன.

கிரியேட்டின் சோதனை

தசை திசுக்களின் முறிவு ஏற்பட்டால், தசைகள் உறிஞ்ச முடியாத பொருட்கள் இரத்தத்திலும் சிறுநீரிலும் குவிந்துவிடும். தசைகளில் இத்தகைய வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுக்கான உறுதியான குறிகாட்டிகளில் ஒன்று சிறுநீரில் கிரியேட்டின் அதிக உள்ளடக்கம் (நாம் ஏற்கனவே கூறியது போல், கிரியேட்டின் என்பது பொதுவாக தசைகளில் காணப்படும் அமினோ அமில வழித்தோன்றல்) மற்றும் கிரியேட்டினின் குறைந்த உள்ளடக்கம் (a கிரியேட்டின் வளர்சிதை மாற்றத்தின் முறிவு தயாரிப்பு). டிஸ்ட்ரோபியுடன், சிறுநீரில் கிரியேட்டின் அதிகப்படியான அளவு உள்ளது. இருப்பினும், உறிஞ்சப்படாத கிரியேட்டின் பல நரம்புத்தசை நோய்களையும் குறிக்கிறது. அதனால்தான் இந்த பகுப்பாய்வு நோயறிதலைச் செய்வதில் முக்கியமாகக் கருத முடியாது, ஆனால் தசை திசுக்களின் அழிவு இருப்பதைக் குறிக்கும் கூடுதல் ஒன்று மட்டுமே.

இரத்த சீரம் என்சைம் பகுப்பாய்வு

சாதாரண நிலையில், தசைகள் சவ்வுகளில் உள்ள அனைத்து செல்லுலார் கூறுகளையும் கொண்டிருக்கின்றன. டிஸ்ட்ரோபியில், தசை திசு அழிக்கப்படும்போது, ​​​​செல் சவ்வுகள் மிகவும் ஊடுருவக்கூடியதாக மாறும், மேலும் உயிரணுக்களில் உள்ள பொருட்கள் வடிகட்டப்பட்டு இரத்தத்தில் நுழைகின்றன, அங்கு அவற்றின் அளவு இயல்பை விட அதிகமாக இருக்கும். மிகவும் பொதுவான கண்டறியும் முறைகளில் ஒன்று சீரம் மாதிரிகளில் உள்ள தசை நொதிகளின் அளவு பகுப்பாய்வு ஆகும். முதன்மை மருத்துவ அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு நீண்ட காலத்திற்கு முன்பே, டிஸ்ட்ரோபியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் இரத்தத்தில் உள்ள நொதிகளின் உள்ளடக்கம் இயல்பை விட அதிகரிக்கிறது. ஆனால் தசை திசு முறிவு செயல்முறை தீவிரமடைவதால் அவற்றின் எண்ணிக்கை குறைகிறது. ஒருவேளை இது மீதமுள்ள சில தசைகள் காரணமாக இருக்கலாம். உயிர்வேதியியல் படம் தெளிவாக இருக்கும்போது நோயின் கட்டத்தில் ஆரம்பகால நோயறிதலின் அவசியத்தை இது வலியுறுத்துகிறது. தசைநார் சிதைவைக் கண்டறிவதில் மிக முக்கியமான நொதி கிரியேட்டின் பாஸ்போகினேஸ் (சிகே) ஆகும்.

மற்ற நொதிகள்

ஆல்டோலேஸ், லாக்டிக் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (எல்டிஹெச்), குளுடாமிக் ஆக்சலாசெடிக் டிரான்ஸ்மினேஸ் (ஜிஓடி) மற்றும் பல போன்ற நொதிகளின் சீரம் அளவைக் கண்டறியும் பார்வையில் இருந்து மிகவும் முக்கியமானது.

கிரியேட்டின் பாஸ்போகினேஸ் (சிகே) சோதனை*

தசைநார் சிதைவின் அனைத்து பட்டியலிடப்பட்ட வடிவங்களிலும், அரன்-டுசென்னே மிகவும் கடுமையானதாகக் கருதப்படுகிறது. எனவே, சோதனையின் விளக்கத்தில் இன்னும் விரிவாக வாழ்வோம், இது மற்றவற்றுடன், இந்த வகை டிஸ்டிராபியின் பெண் கேரியர்களை அடையாளம் காண அனுமதிக்கிறது.

பெண் கேரியரின் ஆண் சந்ததியினர் டுச்சேன் தசைநார் சிதைவால் பாதிக்கப்படுவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது. IBS சோதனையானது பெண் கேரியர்களை அடையாளம் காண உங்களை அனுமதிக்கிறது. CK என்பது ஒரு ஆங்கில சுருக்கமாகும், இது கிரியேட்டின் பாஸ்போகினேஸ் என்ற நொதியைக் குறிக்க விஞ்ஞானிகள் அடிக்கடி பயன்படுத்துகின்றனர். (தற்போது, ​​முன்னாள் IBS ஐ விட SC என்ற சுருக்கம் அடிக்கடி பயன்படுத்தப்படுகிறது.)

என்சைம்கள் சிறப்பு வினையூக்கிகளாக செயல்படும் புரத பொருட்கள். அவை அனைத்து உயிரணுக்களிலும் காணப்படுகின்றன மற்றும் அடிப்படை முக்கிய செயல்முறைகளை செயல்படுத்த பங்களிக்கின்றன. அவற்றின் வினையூக்க செயல்பாடுகள் எதிர்வினைகளை துரிதப்படுத்துகின்றன, இது இல்லாமல் செல்கள் மற்றும் திசுக்களில் உயிர்வேதியியல் மாற்றங்கள் சாத்தியமற்றது. இதனால், அவை துரிதப்படுத்தும் வினைகளின் கால அளவைத் தீர்மானிக்கவும் உதவுகின்றன. எஸ்சி வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபட்டுள்ளது, அதாவது தசைகளின் வளர்சிதை மாற்றத்தில். மனிதர்களில், SA இன் பெரிய இருப்புக்கள் எலும்பு தசைகளில் அமைந்துள்ளன.

தசைநார் சிதைவுகளில், தசைகளில் செல் சவ்வுகளின் ஊடுருவல் அதிகரிக்கிறது. சாதாரண நிலைமைகளின் கீழ், செல் சவ்வுகள் கழிவுப் பொருட்களை கடந்து செல்ல அனுமதிக்கின்றன மற்றும் நொதி மூலக்கூறுகள் போன்ற முழு மூலக்கூறுகளையும் தக்கவைத்துக்கொள்கின்றன. சவ்வு இந்த தேர்ந்தெடுக்கும் திறனை இழக்கும் போது, ​​தக்கவைக்கப்பட வேண்டிய நொதிகள் வெளியேறும் மற்றும் இரத்த சீரத்தில் அவற்றின் அளவு கணிசமாக அதிகரிக்கிறது. இரத்தத்தில் உள்ள CK நொதியின் அதிக அளவு டுச்சேன் நோயைக் கண்டறிவதற்கான மிக முக்கியமான அறிகுறிகளில் ஒன்றாகும். தசைநார் சிதைவின் பிற வடிவங்களில், இரத்த சீரம் உள்ள CK நொதியின் உள்ளடக்கம் மிக அதிகமாக இல்லை (டிஸ்ட்ரோபியால் பாதிக்கப்பட்ட தசைகள் மற்ற நொதிகளையும் இழக்கின்றன, ஆனால் அவை எதுவும் KS போன்ற நோயறிதலுக்கு முக்கியம் இல்லை).

நோய்க்கிருமி மரபணுவின் கேரியர்களாக இருக்கும் பெண்களிடமும் இரத்த சீரம் உள்ள SA இன் அளவு மிக அதிகமாக உள்ளது, ஆனால் டிஸ்டிராபி நோயாளிகளைப் போல இல்லை.

பெண் கேரியரின் ஆண் சந்ததிகளுக்கு டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு ஏற்படுவதற்கு 50% வாய்ப்பு இருப்பதாக அறியப்படுகிறது. எனவே, தங்கள் குடும்பங்களில் இந்த நோயின் வழக்குகள் இருப்பதை அறிந்த பெண்கள் - அவர்கள் சகோதரிகள் மற்றும் நோயாளிகளின் பிற நெருங்கிய உறவினர்கள் மற்றும் தொலைதூரத்தில் இருக்கலாம், எடுத்துக்காட்டாக, தாய்வழி பக்கத்தில் உள்ள அத்தைகள் மற்றும் உறவினர்கள் - ஆர்டர் செய்ய வேண்டும். எஸ்சிக்கு தேர்வு எழுத வேண்டும். இந்தச் சோதனையானது தசைநார் சிதைவின் பிற வடிவங்களின் கேரியர்களை அடையாளம் காணவில்லை என்பதைச் சேர்க்க வேண்டும்.

சோதனை வலியற்றது. நோயை உண்டாக்கும் மரபணு இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்படும் ஒரு பெண்ணின் கையில் உள்ள நரம்பிலிருந்து சிறிய இரத்த மாதிரியை (5 c.cm அல்லது அதற்கும் குறைவாக) எடுத்துக்கொள்வது இதில் அடங்கும். மருத்துவ பகுப்பாய்வு மூலம் SA நொதியின் அளவை தீர்மானிக்க அதன் சீரம் பயன்படுத்தப்படுகிறது. சோதனையின் செயல்திறன் தோராயமாக 70 முதல் 80% ஆகும்.

Duchenne டிஸ்ட்ரோபியின் பெண் கேரியர்கள் பொதுவாக நோயின் எந்த மருத்துவ அறிகுறிகளையும் அனுபவிப்பதில்லை, இருப்பினும் சில சந்தர்ப்பங்களில் தசை வெகுஜனத்தில் சிறிது அதிகரிப்பு போன்ற அறிகுறிகள் இருக்கலாம், மேலும் முன்னேற்றமடையாத தசை பலவீனம் ஓரளவு இருக்கலாம்.

நிச்சயமாக, டுச்சேன் நோயின் கேரியர்கள் சில தசை நோய்க்குறிகளை வெளிப்படுத்துகின்றன. எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கியின் கீழ் அவர்களின் தசை திசுக்களின் மாதிரியை நீங்கள் ஆய்வு செய்தால், இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஆண்களுக்கு முன்கூட்டிய கட்டத்தில் ஏற்படுவதைப் போலவே தசை நார்களின் அசாதாரண துண்டு துண்டையும் நீங்கள் காணலாம். இந்த தசை இயல்பைக் கொண்ட பெண்கள், சப்ளினிக்கல் வடிவமான தசைநார் டிஸ்டிராபியால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், இது முன்னேறாது. தசைகள் அவற்றின் நோக்கம் கொண்ட செயல்பாடுகளை இழக்கும் முன் 50% தசை திசு பாதிக்கப்பட வேண்டும்.

முதிர்ந்த பெண்களை விட இளம் பெண்களில் சோதனையின் செயல்திறன் அதிகமாக உள்ளது, ஏனெனில் நோயாளிகள் மற்றும் டுசென் டிஸ்டிராபியின் கேரியர்களில் வயதுக்கு ஏற்ப CK இன் அளவு குறைகிறது. எதிர்மறையான குறிகாட்டியுடன் கூடிய ஒரு சோதனையானது ஒரு பெண் நோயின் கேரியராக இருக்கக்கூடிய சாத்தியத்தை முற்றிலும் விலக்கவில்லை என்ற முடிவில் சேர்க்கப்பட வேண்டும்.

நாங்கள் தொடங்கிய இடத்திற்குத் திரும்பு

இப்போது மீண்டும் ஒருமுறை உங்களுக்கு நினைவூட்ட இந்த அத்தியாயத்தின் தொடக்கத்திற்கு வருவோம்: தசைநார் சிதைவு தடுக்கப்பட வேண்டும். சரியான நேரத்தில் நோயறிதல் நோயை அகற்றாது, ஆனால் அதன் விளைவுகளை கணிசமாகக் குறைக்கும்.

தேவையற்ற துன்பங்களை நாமே தவிர்க்கவும், வருங்கால சந்ததியினர் அதைத் தவிர்க்கவும் நம் வசம் உள்ள எல்லா வழிகளையும் பயன்படுத்துவோம். சிறந்த எதிர்காலத்திற்கான உரிமை நம் அனைவருக்கும் உள்ளது.

அத்தியாயம் 5. ஆனால் நீங்கள் சிகிச்சை செய்ய வேண்டும் (அல்லது நோய்வாய்ப்பட்டவர்களுக்கு உதவுங்கள்)

நோயின் ஆரம்பகால நோயறிதலைப் பற்றி நாங்கள் கூறிய அனைத்தும் பல டிஸ்ட்ரோபி நோயாளிகளுக்கு பரலோக இசையாக ஒலித்திருக்கலாம். சரியான நேரத்தில் அவர்களுக்கு சரியான நோயறிதல் வழங்கப்பட்டிருந்தால்! மேலும் இது மிகவும் நியாயமானது.

இன்று தசைச் சிதைவு நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் வாழ்க்கையை எப்படியாவது அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ மாற்ற என்ன செய்ய வேண்டும் என்பதை தெளிவாக வரையறுப்பது அவசியம். அது எவ்வளவு கடினமாக இருந்தாலும், இன்று இந்த நோய் குணப்படுத்த முடியாதது மற்றும் ஒரு அளவிற்கு அல்லது இன்னொரு அளவிற்கு முன்னேறி வருகிறது என்பதை நாம் ஒப்புக் கொள்ள வேண்டும். பெரும்பாலும் ஆரோக்கியமான, ஆனால் கலாச்சாரமற்ற நபர் ஒரு நோயாளியை உளவியல் ரீதியாக காயப்படுத்துகிறார்: “எப்படி!? இதற்கு முன் எல்லாவற்றையும் நீங்களே செய்ய முடியுமா?" பதில் உடனடியாகத் தொடரும்: "இது தெளிவாக உள்ளது, நண்பரே, ஏனெனில் இது முன்னேறுகிறது."

நாங்கள் ஆலோசிக்கும் சில நோயாளிகள் எங்களுக்கு அனுப்பிய கடிதங்களில் பல சுவாரஸ்யமான கருத்துகள் உள்ளன. இந்த கடிதங்கள் இந்த வசனத்திற்கு அடிப்படையாக அமைந்தன. சில நேரங்களில் அவை நோயாளிகளால் எழுதப்பட்டன, சில சமயங்களில் அவர்களின் உறவினர்கள் மற்றும் நண்பர்கள். அவர்களின் கடிதங்களில் இருந்து சில பகுதிகளை இங்கு வெளியிடுவதில் மகிழ்ச்சி அடைகிறோம்.

"நோயாளிகள் புதிய சூழ்நிலைக்கு சீக்கிரம் மாற்றியமைப்பது அவசியம் மற்றும் அவர்களின் சமூக ஒருங்கிணைப்பை எளிதாக்குவதற்கான வழிகளைக் கொண்டிருப்பது அவசியம்..." இது எளிதான பணி அல்ல, ஆனால் இது ஒரு தொடக்க புள்ளியாக சாத்தியமானது மற்றும் அவசியமானது.

குடும்பத்தினர் மற்றும் நண்பர்களின் அதீத கவனிப்பில் இருந்து விடுபடுவது அவசியம் என்று ஒருமித்த கருத்து உள்ளது. "நோயாளியின் உதவியின்றி செய்ய முடியாத விஷயங்களுக்கு அன்புக்குரியவர்கள் தங்கள் கவனிப்பை மட்டுப்படுத்தட்டும், மற்ற எல்லா அம்சங்களிலும் அவரை குடும்பத்தின் முழு உறுப்பினராக உணரட்டும்" ... "அவர்கள் தொடர்ந்து நம்மை கவனித்துக்கொள்வதை நிறுத்திவிட்டு, எங்களுக்கு கொடுக்கட்டும். நாங்கள் இன்னும் உங்களால் செய்ய முடிந்ததைச் செய்வதற்கான வாய்ப்பு”... மற்றும் பல. எந்த அளவு அன்பும், மிகவும் அர்ப்பணிப்புள்ளவர் கூட, அதிகப்படியான பாதுகாவலருக்கு ஒரு சாக்காகச் செயல்பட முடியாது.

வளாகங்களைக் கடந்து செல்வது, சிறந்ததை நம்புவதற்கான விருப்பம், முடிந்தவரை முழுமையாக வாழ்க்கையில் எவ்வாறு பங்கேற்க முடியும் என்பது பற்றிய எண்ணங்கள் - இதைத்தான் நாங்கள் கலந்தாலோசிக்கிறோம், எங்கள் நண்பர்களாகிவிட்டவர்கள், ஒரே வடிவத்தில் எங்களுக்கு எழுதுகிறார்கள் அல்லது மற்றொன்று. “என்னைப் போன்ற தசைச் சிதைவு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சக நோயாளிக்கு நான் முதலில் அறிவுரை கூறுவது என்னவென்றால், நீங்கள் உடல் ரீதியாக மற்றவர்களிடமிருந்து வேறுபட்டவர் என்ற தாழ்வு மனப்பான்மையைக் கடக்க வேண்டும். இரண்டாவதாக, வாழ்க்கையில் அதிக பங்கு பெறுவது, எடுத்துக்காட்டாக, படிக்கத் தொடங்குவது, விளையாட்டு அல்லது வேறு ஏதேனும் கிளப்பில் சேருவது...” “நோய் உங்களை முன்கூட்டியே உடைக்க விடாதீர்கள், உடல் பலவீனத்தை ஈடுசெய்ய வாய்ப்புகளைத் தேடுங்கள், அறிவாற்றலை வளர்த்துக் கொள்ளுங்கள். கலாச்சார நிகழ்வுகளில் பங்கேற்பதன் மூலம் திறன்கள், மனநல வேலைகளில் ஈடுபடுதல். ஏனென்றால் மூளை நோயினால் எந்த அளவும் பாதிக்கப்படாது...” இது மிகவும் வெளிப்படையானது, இதற்கு எங்கள் தரப்பில் கருத்து தேவையில்லை.

நம்பிக்கையின்மை தோன்றுவது, தோன்றுவது மட்டுமே, ஒவ்வொரு நாளும் வாழ்வதற்கான அழைப்பின் மூலம் ஊடுருவுகிறது: "... அதே நோயாளியிடம் ஒவ்வொரு நிமிடமும் "பற்றிக்கொள்" என்று நான் கூறுவேன், மேலும் அது மோசமாக இருக்கும் என்று உறுதியாக நம்பி, மகிழ்ச்சியாக, சோகமாக இருங்கள் மற்றும் ஒவ்வொரு நிமிடமும் வேலை செய்யுங்கள். அவள் கடைசியாக இருப்பது போல், அடுத்தவனைப் பற்றி நான் யோசிக்கவில்லை.

எங்கள் பெரும்பாலான நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களின் அன்புக்குரியவர்களுக்கு, நம்பிக்கை வாழ்க்கையின் ஒரு அங்கமாகிவிட்டது. அவர்கள் எங்களுக்கு எழுதுகிறார்கள்: "நாள் முழுவதும் ஒரு கார்செட் மற்றும் எலும்பியல் சாதனங்களில் இருப்பதால், நாங்கள் சூரியனைப் பார்ப்பதால் மட்டுமே வாழ்க்கையை அனுபவிக்க முடியும் என்றால், இதயத்தை இழக்க மாட்டோம் ..."

உடல் மறுவாழ்வு

தசை சிதைவு நோயாளிகள் மறுவாழ்வில் இருந்து அற்புதங்களை எதிர்பார்க்க முடியாது என்பதை நன்கு அறிவார்கள். மறுவாழ்வு என்பது நோயின் வளர்ச்சியைத் தடுக்கும் ஒரு பிரேக், உறவினர் வடிவத்தில் தன்னை வைத்துக் கொள்வதற்கான ஒரு வழிமுறையாகும். தங்களைச் சார்ந்து இருக்கும் முதல் மறுவாழ்வு என்பதும் அவர்களுக்குத் தெரியும். இதை அவர்கள் தங்கள் தோழர்களுக்கு கற்பிக்கிறார்கள். “...அவர் எல்லாவிதமான உடற்பயிற்சிகளையும் செய்யட்டும், அவருக்குக் கிடைக்கும் அந்தச் செயல்களில் வெளியுலக உதவியை ஏற்காமல் இருக்கட்டும், அதனால் டிஸ்ட்ரோபி முடிந்தவரை மெதுவாக முன்னேறும்...” “... நோயாளிகள் தங்களால் முடிந்த அனைத்தையும் செய்ய வேண்டும். மற்றும் அவர்களால் முடிந்தவரை நகர்த்தவும். முடிந்தவரை அவர்கள் படுக்கையில் படுக்கட்டும்..."

மருத்துவ நிறுவனங்களில் உடல் மறுவாழ்வு அவசியம். நீங்கள் இதைப் பற்றி பேசலாம், அத்தகைய மறுவாழ்வின் முக்கியத்துவத்தை முடிவில்லாமல் வலியுறுத்தலாம். ஆனால் அதை நடைமுறையில் எப்படி செயல்படுத்துவது?

எங்கள் நிருபர்களில் ஒருவர் "போதுமான மறுவாழ்வு" என்ற வரையறையை வலியுறுத்துகிறார், இது ஒரு தனி தலைப்புக்கு தகுதியானது: "போதுமான மறுவாழ்வு, நான் "போதுமானவை" என்று கூறுகிறேன், ஏனெனில் அதிகப்படியான உடல் உடற்பயிற்சி, நோயாளியின் திறன்களுக்கு முரணானது, எதுவும் இல்லாததை விட அதிக தீங்கு விளைவிக்கும். உடல் மறுவாழ்வு. எனவே பிசியோதெரபிஸ்ட் இந்த நோயின் குறிப்பிட்ட அம்சங்களை ஆழமாக ஆய்வு செய்ய வேண்டியது அவசியம்...”

உண்மையில், போலியோவால் பாதிக்கப்பட்ட ஒருவரின் மறுவாழ்வில் இருந்து தசைநார் சிதைவு நோயாளியின் மறுவாழ்வு கணிசமாக வேறுபட்டது. துரதிர்ஷ்டவசமாக, எல்லா மருத்துவர்களும் இதைப் புரிந்து கொள்ளவில்லை.

இறுதியாக, அமெரிக்காவின் முற்போக்கு தசைநார்ச் சிதைவு சங்கத்திற்கு நன்றி தெரிவிக்க விரும்புகிறோம், இந்தச் சிற்றேட்டை உருவாக்குவதற்கான தகவல் பிரசுரங்கள் மிகவும் உதவியாக இருந்தன. ஆர்வமுள்ள வாசகர்கள் தங்களுக்குத் தேவையான தகவல்களைப் பெறுவதற்காக அவரது முகவரியை இங்கே வழங்கலாம் என்று நாங்கள் நினைத்தோம்: தசைநார் சிதைவு சங்கம்.810 Sevenh Avenue, New York, N.Y. 10019. அமெரிக்கா.

ஸ்பானிஷ் மொழியிலிருந்து வி.எம். ட்ரூஃபனோவா

தசைநார் சிதைவு (MD) என்பது முற்போக்கான பலவீனம் மற்றும் தசைச் சிதைவு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் நோய்களின் குழுவாகும். தசைகள் படிப்படியாக அட்ராபி - அவை அவற்றின் அளவை இழக்கின்றன, எனவே வலிமை.

இவை எந்த வயதிலும் ஏற்படக்கூடிய மரபணு தோற்றத்தின் நோய்கள்: பிறப்பு, குழந்தை பருவத்தில் அல்லது இளமைப் பருவத்தில். நோயின் 30 க்கும் மேற்பட்ட வடிவங்கள் உள்ளன, அவை அறிகுறிகளின் தொடக்கத்தில் வயது, பாதிக்கப்பட்ட தசைகள் மற்றும் தீவிரத்தன்மை ஆகியவற்றில் வேறுபடுகின்றன. பெரும்பாலான வகையான டிஸ்ட்ரோபிகள் படிப்படியாக மிகவும் சிக்கலானதாகி, மீளமுடியாத விளைவுகளை ஏற்படுத்துகின்றன. தற்போது, ​​எம்.டி.க்கு இன்னும் சிகிச்சை இல்லை. மிகவும் பிரபலமான மற்றும் பொதுவான வகை நோய் டுச்சேன் மயோபதி ஆகும்.

MD இன் வளர்ச்சியின் போது, ​​பாதிக்கப்படும் முதன்மையான தசைகள் இடுப்பு, கால்கள், கைகள் மற்றும் முன்கைகள் உட்பட தன்னார்வ இயக்கத்தை எளிதாக்குகின்றன. சில சந்தர்ப்பங்களில், சுவாச தசைகள் மற்றும் இதயம் பாதிக்கப்படலாம். தசைச் சிதைவு உள்ளவர்கள் நடக்கும்போது படிப்படியாக தங்கள் இயக்கத்தை இழக்கிறார்கள். மற்ற அறிகுறிகள் இதயம், இரைப்பை குடல் மற்றும் கண் பிரச்சினைகள் உட்பட தசை பலவீனத்துடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.

டிஸ்ட்ரோபி அல்லது மயோபதி? "மயோபதி" என்ற சொல் அனைத்து MD நோய்க்குறியீடுகளுக்கும் பொதுவான பெயர் ஆகும். இருப்பினும், அன்றாட மொழியில், தசைச் சிதைவைக் குறிக்க மயோபதி என்ற சொல் பெரும்பாலும் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

மயோபதி என்பது ஒரு அரிய மற்றும் குணப்படுத்த முடியாத நோயாகும். துல்லியமான புள்ளிவிவரங்களைக் கொண்டு வருவது கடினம், ஏனென்றால் அவை வெவ்வேறு நோய்களை இணைக்கின்றன. சில ஆய்வுகளின்படி, 3,500 பேரில் 1 பேர் இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

உதாரணத்திற்கு:

நோய்களின் அதிர்வெண் மற்றும் வகை நாடு வாரியாக மாறுபடும்:

நோய்க்கான காரணங்கள் மற்றும் சிகிச்சை

இந்த நோயியலின் காரணம் மரபணு நோய்கள், அதாவது, சாதாரண தசை வளர்ச்சிக்குத் தேவையான மரபணுவின் குறைபாடு (அல்லது பிறழ்வு). இந்த மரபணு மாற்றமடையும் போது, ​​தசைகள் இனி சாதாரணமாக செயல்பட முடியாது - அவை அவற்றின் வலிமை திறனை இழக்கின்றன, இதன் விளைவாக, அட்ராபி.

மயோபதியின் போக்கில் பல டஜன் வெவ்வேறு மரபணுக்கள் ஈடுபட்டுள்ளன. பெரும்பாலும், இவை தசை செல்களின் மென்படலத்தில் அமைந்துள்ள புரதங்களை "உற்பத்தி செய்யும்" மரபணுக்கள்.

உதாரணத்திற்கு:

• டுச்சேன் மயோபதி தசைச் சுருக்கத்தில் பங்கு வகிக்கும் தசை செல்களின் சவ்வின் கீழ் அமைந்துள்ள டிஸ்ட்ரோபின் என்ற புரதத்தின் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையது.
• பிறவி MD இன் கிட்டத்தட்ட பாதியில், காரணம் மெரோசின் குறைபாடு ஆகும், இது தசை செல்களின் சவ்வை உருவாக்கும் புரதமாகும்.

பல மரபணு நோய்களைப் போலவே, மயோபதியும் பெரும்பாலும் பெற்றோரால் தங்கள் குழந்தைக்கு அனுப்பப்படுகிறது. பொதுவாக, ஒரு மரபணு சீரற்ற முறையில் மாற்றமடையும் போது இந்த நோய்கள் தன்னிச்சையாக "தோன்றலாம்". இந்த வழக்கில், நோயுற்ற மரபணு பெற்றோரிடமோ அல்லது பிற குடும்ப உறுப்பினர்களிடமோ இல்லை.

பொதுவாக, MD பின்னடைவாக பரவுகிறது. வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், நோய் வெளிப்படுவதற்கு, பெற்றோர் இருவரும் கேரியர்களாக இருக்க வேண்டும் மற்றும் அசாதாரண மரபணுவை குழந்தைக்கு அனுப்ப வேண்டும். ஒவ்வொருவருக்கும் ஒரு அசாதாரண மரபணு மட்டுமே உள்ளது, இரண்டு இல்லை என்ற காரணத்திற்காக இந்த நோய் பெற்றோரிடம் வெளிப்படுவதில்லை. சாதாரண தசை செயல்பாட்டிற்கு, ஒரு சாதாரண மரபணு போதுமானது.

கூடுதலாக, மயோபதியின் சில வடிவங்கள் சிறுவர்களை மட்டுமே பாதிக்கின்றன: இவை டச்சேன் மற்றும் பெக்கர் மயோபதி. இரண்டு சந்தர்ப்பங்களிலும், இந்த இரண்டு நோய்களிலும் சம்பந்தப்பட்ட மரபணு X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ளது, இது ஆண் பாலினத்தில் ஒரு நகலில் உள்ளது.

நோயின் அறிகுறிகள்

MD தசை பலவீனத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது நோயியலின் வகையைப் பொறுத்து படிப்படியாக மோசமடைகிறது. வழக்கைப் பொறுத்து, இதயம் மற்றும் சுவாசக் கோளாறுகள், கண் அசாதாரணங்கள் (குறைபாடுகள், கண்புரை), அறிவுசார் பற்றாக்குறை, ஹார்மோன் கோளாறுகள் போன்ற பிற அறிகுறிகள் இருக்கலாம்.

மிகவும் பொதுவான நோய்க்குறியியல் பண்புகள்

டுச்சேன் தசை மயோபதி. அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் 3 முதல் 5 வயது வரை தொடங்கும். பலவீனமான கால் தசைகள் காரணமாக, "சாதாரணமாக" நடந்த குழந்தைகள் அடிக்கடி விழுந்து, எழுந்து நிற்க சிரமப்படுகிறார்கள். ஓடுவது, நடப்பது மற்றும் குதிப்பது அவர்களுக்கு கடினமாகி வருகிறது. தசைகள், பலவீனமடையும் போது, ​​​​கன்று தசைகளைத் தவிர, அவற்றின் அளவை இழக்கின்றன, அவை தசை வெகுஜனத்தை கொழுப்புடன் மாற்றுவதன் மூலம் கூட பெரிதாகிவிடும்.

குழந்தைகள் அடிக்கடி பிடிப்புகள் மற்றும் தசை வலி பற்றி புகார் செய்கின்றனர். முதல் அறிகுறிகள் தோன்றியவுடன் நோய் மிக விரைவாக உருவாகிறது. சக்கர நாற்காலியைப் பயன்படுத்துவது பொதுவாக 12 வயதில் தேவைப்படுகிறது. இந்த வகை கோளாறு ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் மூட்டு குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. கூடுதலாக, சில குழந்தைகளுக்கு மனநல குறைபாடு உள்ளது. இளமைப் பருவத்தின் முடிவில், இதயச் சிக்கல்கள் (இதயச் செயலிழப்பு) மற்றும் செயற்கைக் காற்று விநியோகம் தேவைப்படும் சுவாசப் பிரச்சனைகள் ஆகியவை பொதுவானவை. சராசரி ஆயுட்காலம் (சராசரியாக 20 முதல் 30 ஆண்டுகள் வரை).

பெக்கர் மயோபதி. அறிகுறிகள் Duchenne MD உடன் ஒப்பிடத்தக்கவை, ஆனால் அவை குறைவாக உச்சரிக்கப்படுகின்றன மற்றும் நோயின் முன்னேற்றம் மெதுவாக உள்ளது. அறிகுறிகள் 5 மற்றும் 15 வயதிற்கு இடையில் தொடங்குகின்றன, சில சமயங்களில் பின்னர், மேலும் மூட்டு மற்றும் சுற்றியுள்ள உடற்பகுதியில் தசை வலிமையின் முற்போக்கான இழப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. பாதிக்கும் மேற்பட்ட சந்தர்ப்பங்களில், 40 வயது வரை நடைபயிற்சி சாத்தியமாகும்.

ஸ்டெய்ன்டர் மயோபதி. இது பெரியவர்களில் மிகவும் பொதுவான மூன்று மயோபதிகளில் ஒன்றாகும் மற்றும் கியூபெக்கில் மிகவும் பொதுவானது. அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடும். அவர்கள் வழக்கமாக 30 மற்றும் 40 வயதிற்கு இடையில் தோன்றினாலும், முந்தைய வடிவங்கள் (இளைஞர் மற்றும் பிறவி) உள்ளன.

Myotonia கூட அனுசரிக்கப்படுகிறது - ஒரு அசாதாரண மற்றும் நீடித்த தசை சுருக்கம் (தசை மிகவும் மெதுவாக தளர்கிறது), குறிப்பாக கைகளில் மற்றும் சில நேரங்களில் நாக்கில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. முகம், கழுத்து மற்றும் கணுக்கால் தசைகளும் பாதிக்கப்படலாம். இதயம் மற்றும் சுவாசக் கோளாறுகள் பெரும்பாலும் உள்ளன மற்றும் அவை தீவிரமானவை. செரிமானம், ஹார்மோன், கண் கோளாறுகள், அத்துடன் கருவுறாமை மற்றும் ஆரம்ப வழுக்கை அடிக்கடி கவனிக்கப்படுகிறது.

இடுப்பு மயோபதி. அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் (வயது 10) அல்லது முதிர்வயதில் (சுமார் 20 வயது) தொடங்கும். தோள்கள் மற்றும் இடுப்புகளின் தசைகள் படிப்படியாக பலவீனமடைகின்றன, அதே நேரத்தில் தலை, கழுத்து மற்றும் உதரவிதானத்தின் தசைகள் பொதுவாக பாதிக்கப்படாது. சில வடிவங்கள் சுவாசக் கோளாறுகளுடன் இருந்தால், இந்த வகை டிஸ்ட்ரோபியுடன் அத்தகைய முரண்பாடுகள் எதுவும் இல்லை. இதய கோளாறுகள் அரிதானவை. பரிணாமம் (நோய் வளர்ச்சி) வடிவத்தைப் பொறுத்து மிகவும் மாறுபடும்.

Dejerine-Landouzy myopathy அல்லது glenohumeral dystrophy. அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தின் பிற்பகுதியில் அல்லது இளமைப் பருவத்தில் (வயது 10 முதல் 40 வரை) தோன்றும். பெயர் குறிப்பிடுவது போல, மயோபதி முகம், தோள்கள் மற்றும் கைகளின் தசைகளை பாதிக்கிறது. இதனால், நோயாளி ஒரு புன்னகையை வெளிப்படுத்துவது, சில வாக்கியங்களை உச்சரிப்பது மற்றும் கண்களை மூடுவது கடினம். இயக்கம் இழப்பு தோராயமாக 20% வழக்குகளில் ஏற்படுகிறது. நோய் மெதுவாக உருவாகிறது, ஆயுட்காலம் சாதாரணமானது.

பிறவி எம்.டி. அறிகுறிகள் ஒரு வடிவத்திலிருந்து மற்றொன்றுக்கு மாறுபடும் மற்றும் பிறக்கும் போது அல்லது வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் இருக்கும். குழந்தைக்கு சிறிய தசை தொனி உள்ளது மற்றும் உறிஞ்சும் மற்றும் விழுங்குவதில் சிரமம் உள்ளது, சில சமயங்களில் சுவாசிக்கவும் கூட. இந்த டிஸ்ட்ரோபிகள், குறிப்பாக, மூளை குறைபாடுகள், மனநல குறைபாடு மற்றும் அசாதாரண கண் வளர்ச்சி ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்து இருக்கலாம்.

ஓகுலோபார்ஞ்சியல் மயோடோனியா. இந்த நோய் கியூபெக்கில் ஒப்பீட்டளவில் பொதுவானது. அறிகுறிகள் பொதுவாக 40 அல்லது 50 வயதில் தோன்றும். நோயின் முதல் அறிகுறிகள், கண் இமைகள் தொங்குவது, அதைத் தொடர்ந்து கண்கள், முகம் மற்றும் தொண்டை (தொண்டை) தசைகள் பலவீனமடைவது, உணவை விழுங்குவதில் சிரமம் ஏற்படுகிறது. நோயின் முன்னேற்றம் மெதுவாக உள்ளது.

ஆராய்ச்சி மற்றும் முன்னேற்றம்

2005 ஆம் ஆண்டு முதல், வளரும் தசைப் புண்கள் உள்ள நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க ஸ்டெம் செல்கள் அதிகளவில் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த முறையுடன் தசைநார் டிஸ்டிராபிக்கு சிகிச்சையளிக்க, நோயின் பல்வேறு வகைகளைக் கருத்தில் கொள்ளலாம், அவை: டுச்சேன், பெக்கர் தசைநார் சிதைவுகள், இடுப்பு மற்றும் தோள்பட்டை மயோபதி.

ஸ்டெம் செல்களின் மீளுருவாக்கம் திறனைப் பயன்படுத்தி இழந்த மற்றும் சேதமடைந்த தசை நார்களை மீண்டும் உருவாக்குவதே சிகிச்சையின் குறிக்கோள். இதைச் செய்ய, அதிக எண்ணிக்கையிலான ஸ்டெம் செல்கள் பல நரம்புகள் மற்றும் தசைகளுக்குள் ஊசி மூலம் நிர்வகிக்கப்படுகின்றன, இதனால் சிகிச்சையானது பாதிக்கப்பட்ட தசைக் குழுவிற்கு சிறப்பாக இலக்கு வைக்க அனுமதிக்கிறது.

சாத்தியமான முன்னேற்றம்

ஸ்டெம் செல் சிகிச்சையானது தசை நிறை, வலிமை, இயக்கம், சமநிலை, நடுக்கம் மற்றும் தசை விறைப்பு ஆகியவற்றில் முன்னேற்றங்களை அளிக்கும். ஸ்டெம் செல்கள் எதிர்கால தசை இழப்பை மெதுவாக்கலாம் மற்றும் அறிகுறிகளைக் குறைக்கலாம்.

இந்த நோய்க்கான சிகிச்சையானது ஒரு உறுதியான சிகிச்சை அல்ல என்பதையும், தசை நார் இழப்பின் சிக்கலை எந்த வகையிலும் தீர்க்க முடியாது என்பதையும் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். இந்த காரணத்திற்காக, அத்தகைய சிகிச்சையின் பின்னர் முன்னேற்றம் நிரந்தரமாக இருக்காது. இந்த பகுதியில் ஆராய்ச்சி இன்னும் நடந்து கொண்டிருக்கிறது.

நோய் குடும்பங்கள்

MD களின் இரண்டு முக்கிய குடும்பங்கள் பொதுவாக உள்ளன:

டிஸ்ட்ரோபியின் பரிணாமம்

MD இன் பரிணாமம் (நோய் வளர்ச்சி) ஒரு வடிவத்திலிருந்து இன்னொருவருக்கும், ஒருவரிடமிருந்து மற்றொருவருக்கும் பெரிதும் மாறுபடும். சில வடிவங்கள் விரைவாக உருவாகின்றன, இது இயக்கம் மற்றும் நடைபயிற்சி மற்றும் சில நேரங்களில் ஆபத்தான இதய அல்லது சுவாச சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும், மற்றவை பல தசாப்தங்களாக மிக மெதுவாக உருவாகின்றன. பெரும்பாலான பிறவி தசை சிதைவுகள், எடுத்துக்காட்டாக, லேசான அல்லது கிட்டத்தட்ட கண்ணுக்கு தெரியாதவை, பின்னர் திடீரென்று மற்றும் கடுமையான விளைவுகளுடன் தோன்றும்.

சாத்தியமான சிக்கல்கள்

நோயியலின் வகையைப் பொறுத்து சிக்கல்கள் பெரிதும் வேறுபடுகின்றன. சில கோளாறுகள் சுவாச தசைகள் அல்லது இதயத்தை பாதிக்கலாம், சில சமயங்களில் மிகவும் தீவிரமான விளைவுகளுடன்.

எனவே, இதயச் சிக்கல்கள் மிகவும் பொதுவானவை, குறிப்பாக டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு உள்ள சிறுவர்களில்.

கூடுதலாக, தசை சிதைவு இந்த பின்னணிக்கு எதிராக உடல் மற்றும் மூட்டுகளை படிப்படியாக சிதைக்க காரணமாகிறது, நோயாளிகள் ஸ்கோலியோசிஸ் உருவாக்கலாம். பெரும்பாலும் தசைகள் மற்றும் தசைநாண்களின் சுருக்கம் உள்ளது, இது அவர்களின் இறுக்கத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த கோளாறுகள் அனைத்தும் மூட்டுகளின் சிதைவுக்கு வழிவகுக்கும்: கால்கள் மற்றும் கைகள் உள்நோக்கி மற்றும் கீழ்நோக்கி, முழங்கால்கள் அல்லது முழங்கைகள் சிதைக்கப்படுகின்றன.

இந்த நோய் கவலை அல்லது மனச்சோர்வுக் கோளாறுகளுடன் சேர்ந்துள்ளது என்பதும் அறியப்படுகிறது, எனவே நோயாளிகளுக்கு அதிக கவனமும் ஆதரவும் தேவை, முதன்மையாக அன்புக்குரியவர்களிடமிருந்து.

Duchenne தசைநார் சிதைவு என்பது தசை நார்களின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் கோளாறுடன் தொடர்புடைய ஒரு மரபணு நோயாகும். இந்த நோயின் தசை நார்கள் இறுதியில் உடைந்து நகரும் திறனை இழக்கின்றன. டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு பாலினம் சார்ந்த முறையில் பரவுகிறது மற்றும் ஆண்களை பாதிக்கிறது. இது ஏற்கனவே குழந்தை பருவத்தில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. தசைக் கோளாறுகளுக்கு கூடுதலாக, இந்த நோய் எலும்பு சிதைவுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது மற்றும் சுவாச மற்றும் இதய செயலிழப்பு, மன மற்றும் நாளமில்லா கோளாறுகள் ஆகியவற்றுடன் இருக்கலாம். நோயை அழிக்க இன்னும் தீவிர சிகிச்சை இல்லை. தற்போதுள்ள அனைத்து நடவடிக்கைகளும் அறிகுறி மட்டுமே. நோயாளிகள் 30 வயதுக்கு மேல் உயிர் வாழ்வது மிகவும் அரிது. இந்தக் கட்டுரை டுச்சேன் தசைநார் சிதைவின் காரணங்கள், அறிகுறிகள், கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சையில் கவனம் செலுத்துகிறது.

இந்த நோய் முதன்முதலில் 1861 இல் (பிற ஆதாரங்களின்படி - 1868) ஒரு பிரெஞ்சு நரம்பியல் நிபுணரால் விவரிக்கப்பட்டது மற்றும் அவரது பெயரைக் கொண்டுள்ளது. இது மிகவும் அரிதானது அல்ல: புதிதாகப் பிறந்த 3500 குழந்தைகளில் 1 வழக்கு. மருத்துவத்தில் அறியப்பட்ட எல்லாவற்றிலும், தசைநார் சிதைவு மிகவும் பொதுவானது.

Duchenne தசைநார் சிதைவு என்பது செக்ஸ் X குரோமோசோமின் மரபணு குறைபாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

X குரோமோசோமின் பிரிவுகளில் ஒன்று, உடலில் டிஸ்ட்ரோபின் எனப்படும் சிறப்பு தசை புரதத்தின் உற்பத்தியை குறியீடாக்கும் மரபணுவைக் கொண்டுள்ளது. புரோட்டீன் டிஸ்ட்ரோபின் நுண்ணிய மட்டத்தில் தசை நார்களின் (மையோபிப்ரில்ஸ்) அடிப்படையை உருவாக்குகிறது. டிஸ்ட்ரோபினின் செயல்பாடு செல்லுலார் எலும்புக்கூட்டை பராமரிப்பது மற்றும் சுருக்கம் மற்றும் தளர்வு ஆகியவற்றின் தொடர்ச்சியான செயல்களுக்கு மயோபிப்ரில்களின் திறனை உறுதி செய்வதாகும். டுச்சேன் தசைநார் சிதைவில், இந்த புரதம் முற்றிலும் இல்லை அல்லது குறைபாடுள்ள முறையில் ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது. சாதாரண டிஸ்ட்ரோபின் அளவு 3% ஐ விட அதிகமாக இல்லை. இது தசை நார்களை அழிக்க வழிவகுக்கிறது. தசைகள் சிதைந்து கொழுப்பு மற்றும் இணைப்பு திசுக்களால் மாற்றப்படுகின்றன. இயற்கையாகவே, இந்த விஷயத்தில் மனித செயல்பாட்டின் மோட்டார் கூறு இழக்கப்படுகிறது.

இந்த நோய் X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு முறையில் பரம்பரையாக பரவுகிறது. இதன் பொருள் என்ன? அனைத்து மனித மரபணுக்களும் ஜோடியாக இருப்பதால், அதாவது, அவை ஒருவருக்கொருவர் நகலெடுக்கின்றன, பரம்பரை நோயால் உடலில் நோயியல் மாற்றங்கள் தோன்றுவதற்கு, ஒரு குரோமோசோம் அல்லது இரண்டு குரோமோசோம்களின் ஒத்த பிரிவுகளில் மரபணு குறைபாடு ஏற்படுவது அவசியம். இரண்டு குரோமோசோம்களிலும் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் மட்டுமே இந்த நோய் ஏற்பட்டால், இந்த வகை பரம்பரை பின்னடைவு என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஒரே ஒரு குரோமோசோமில் மரபணு அசாதாரணம் கண்டறியப்பட்டாலும், நோய் இன்னும் உருவாகும்போது, ​​இந்த வகை பரம்பரை ஆதிக்கம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஒரே மாதிரியான குரோமோசோம்கள் ஒரே நேரத்தில் பாதிக்கப்படும் போது மட்டுமே பின்னடைவு வகை சாத்தியமாகும். இரண்டாவது குரோமோசோம் "ஆரோக்கியமாக" இருந்தால், நோய் ஏற்படாது. அதனால்தான் டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு என்பது ஆண்களுக்கு மிகவும் பொதுவானது, ஏனெனில் அவர்களின் மரபணு தொகுப்பில் ஒரு X குரோமோசோம் உள்ளது, மேலும் இரண்டாவது (ஜோடியாக) Y குரோமோசோம் "உடைந்த" X குரோமோசோமைக் கண்டால், அவர் நிச்சயமாக அதை உருவாக்குவார் நோய், ஏனெனில் ஆரோக்கியமான குரோமோசோம் அவரிடம் இல்லை. ஒரு பெண்ணுக்கு டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு ஏற்படுவதற்கு, அவளது மரபணு வகை இரண்டு நோயியல் X குரோமோசோம்களில் தற்செயல் நிகழ்வு இருக்க வேண்டும், இது நடைமுறையில் சாத்தியமில்லை (இந்த விஷயத்தில், பெண்ணின் தந்தை நோய்வாய்ப்பட்டிருக்க வேண்டும், மற்றும் அவரது தாயார் குறைபாடுள்ள X ஐக் கொண்டிருக்க வேண்டும். அவளது மரபணு அமைப்பில் உள்ள குரோமோசோம்). பெண்கள் இந்த நோயின் கேரியர்களாக மட்டுமே செயல்பட்டு தங்கள் மகன்களுக்கு அனுப்புகிறார்கள். நிச்சயமாக, நோய் சில வழக்குகள் பரம்பரை விளைவாக இல்லை, ஆனால் அவ்வப்போது ஏற்படும். இதன் பொருள் குழந்தையின் மரபணு அமைப்பில் தன்னிச்சையாக ஒரு பிறழ்வு தோன்றும். புதிதாக தோன்றிய ஒரு பிறழ்வு மரபுரிமையாக இருக்கலாம் (இனப்பெருக்கம் செய்யும் திறன் பாதுகாக்கப்பட்டால்).

நோயின் அறிகுறிகள்

Duchenne தசைநார் சிதைவு எப்போதும் 5 வயதிற்கு முன்பே தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. பெரும்பாலும், முதல் அறிகுறிகள் 3 வயதுக்கு முன்பே தோன்றும். நோயின் அனைத்து நோயியல் வெளிப்பாடுகளும் பல குழுக்களாக பிரிக்கப்படலாம் (மாற்றங்களின் தன்மையைப் பொறுத்து):

• எலும்பு தசைகளுக்கு சேதம்;
• எலும்பு சிதைவுகள்;
• இதய தசைக்கு சேதம்;
• மனநல குறைபாடு;
• நாளமில்லா கோளாறுகள்.

எலும்பு தசை சேதம்

தசை திசுக்களுக்கு ஏற்படும் சேதம் நோயின் முக்கிய வெளிப்பாடாகும். இது பொதுவான தசை பலவீனத்தை ஏற்படுத்துகிறது. ஆரம்ப அறிகுறிகள் கவனிக்கப்படாமல் தவழும்.

குழந்தைகள் சிறப்பு விலகல்கள் இல்லாமல் பிறக்கிறார்கள். இருப்பினும், அவர்களின் மோட்டார் வளர்ச்சி அவர்களின் சகாக்களுடன் ஒப்பிடும்போது பின்தங்கியிருக்கிறது. இத்தகைய குழந்தைகள் மோட்டார் செயல்பாட்டின் அடிப்படையில் குறைவான செயலில் மற்றும் மொபைல். குழந்தை மிகவும் இளமையாக இருக்கும்போது, ​​இது பெரும்பாலும் மனோபாவ பண்புகளுடன் தொடர்புடையது மற்றும் ஆரம்ப மாற்றங்களுக்கு கவனம் செலுத்தப்படுவதில்லை.

நடைபயிற்சி தொடங்கியவுடன் தெளிவான அறிகுறிகள் தோன்றும். குழந்தைகள் அடிக்கடி விழுந்து கால்விரலில் நடக்கிறார்கள். குழந்தையின் முதல் படிகளின் போது இந்த மீறல்கள் விளக்கப்படுவதில்லை என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும், ஏனென்றால் நேர்மையான நடைபயிற்சி ஆரம்பத்தில் அனைத்து குழந்தைகளுக்கும் வீழ்ச்சி மற்றும் விகாரத்துடன் தொடர்புடையது. அவர்களது சகாக்களில் பெரும்பாலோர் மிகவும் நம்பிக்கையுடன் நடக்க முடியும் என்றாலும், டச்சேன் தசைநார் சிதைவு உள்ள சிறுவர்கள் பிடிவாதமாக தொடர்ந்து வீழ்ச்சியடைகின்றனர்.

குழந்தை பேச கற்றுக்கொள்ளும் போது, ​​அவர் பலவீனம் மற்றும் சோர்வு, மற்றும் உடல் செயல்பாடு சகிப்புத்தன்மை புகார் தொடங்குகிறது. ஓடுதல், ஏறுதல், குதித்தல் மற்றும் குழந்தைகளின் விருப்பமான செயல்பாடுகள் டச்சேன் தசைநார் சிதைவு கொண்ட குழந்தைக்கு கவர்ச்சிகரமானவை அல்ல.

அத்தகைய குழந்தைகளின் நடை ஒரு வாத்து போன்றது: அவர்கள் ஒரு காலில் இருந்து மற்றொன்றுக்கு அலைவது போல் தெரிகிறது.

நோயின் ஒரு விசித்திரமான வெளிப்பாடு கோவர்ஸின் அறிகுறியாகும். இது பின்வருமாறு: ஒரு குழந்தை தனது முழங்கால்கள், குந்துகைகள் அல்லது தரையில் இருந்து உயர முயற்சிக்கும் போது, ​​அவர் பலவீனமான கால் தசைகளுக்கு உதவ தனது கைகளைப் பயன்படுத்துகிறார். இதைச் செய்ய, அவர் தனது கைகளை தன் மீது சாய்த்து, "ஏணியில் ஏறி, சொந்தமாக" இருக்கிறார்.

Duchenne தசைநார் சிதைவு தசை பலவீனம் ஒரு ஏறும் முறை உள்ளது. இதன் பொருள் பலவீனம் முதலில் கால்களில் தோன்றும், பின்னர் இடுப்பு மற்றும் உடற்பகுதி, பின்னர் தோள்கள், கழுத்து மற்றும் இறுதியாக கைகள், சுவாச தசைகள் மற்றும் தலைக்கு பரவுகிறது.

இந்த நோயால், தசை நார்கள் அழிக்கப்பட்டு, அட்ராபி உருவாகிறது என்ற உண்மை இருந்தபோதிலும், வெளிப்புறமாக சில தசைகள் மிகவும் சாதாரணமாகவோ அல்லது உந்தப்பட்டதாகவோ இருக்கலாம். தசை சூடோஹைபர்டிராபி என்று அழைக்கப்படுவது உருவாகிறது. பெரும்பாலும், இந்த செயல்முறை கன்று, குளுட்டியல் மற்றும் டெல்டோயிட் தசைகள் மற்றும் நாக்கின் தசைகளில் கவனிக்கப்படுகிறது. சிதைந்த தசை நார்களின் இடம் கொழுப்பு திசுக்களால் எடுக்கப்படுகிறது, அதனால்தான் நல்ல தசை வளர்ச்சியின் விளைவு உருவாக்கப்படுகிறது, இது சோதிக்கப்படும் போது, ​​முற்றிலும் தவறாக மாறிவிடும்.

தசைகளில் அட்ரோபிக் செயல்முறை எப்போதும் சமச்சீராக இருக்கும். செயல்முறையின் ஏறும் திசையானது "குளவி" இடுப்பு, "சிறகு வடிவ" தோள்பட்டை கத்திகள் (தோள்பட்டை கத்திகள் இறக்கைகள் போன்ற உடலுக்குப் பின்தங்கியுள்ளன) மற்றும் "தளர்வான தோள்பட்டை இடுப்புகளின்" அறிகுறி (தலையின் போது) தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. குழந்தையை அக்குள்களின் கீழ் தூக்க முயற்சிக்கும்போது தோள்களில் விழுவது போல் தெரிகிறது). முகம் ஹைப்போமிமிக், உதடுகள் தடிமனாக இருக்கலாம் (கொழுப்பு மற்றும் இணைப்பு திசுக்களுடன் தசைகளை மாற்றுதல்). நாக்கின் சூடோஹைபர்டிராபி பேச்சு கோளாறுகளை ஏற்படுத்துகிறது.

தசைகளின் அழிவு தசை சுருக்கங்களின் வளர்ச்சி மற்றும் தசைநாண்களின் சுருக்கம் ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்துள்ளது (அகில்லெஸ் தசைநார் உதாரணத்தில் தெளிவாக கவனிக்கப்படுகிறது).

தசைநார் அனிச்சை (முழங்கால், அகில்லெஸ், பைசெப்ஸ், ட்ரைசெப்ஸ், முதலியன) படிப்படியாக குறைகிறது. தசைகள் தொடுவதற்கு உறுதியானவை, ஆனால் வலியற்றவை. தசை தொனி பொதுவாக குறைகிறது.

தசை பலவீனத்தின் படிப்படியான முன்னேற்றம் 10-12 வயதிற்குள், பல குழந்தைகள் சுதந்திரமாக நகரும் திறனை இழந்து சக்கர நாற்காலி தேவைப்படுவதற்கு வழிவகுக்கிறது. நிற்கும் திறன் சராசரியாக 16 வயது வரை நீடிக்கும்.

தனித்தனியாக, நோயியல் செயல்பாட்டில் சுவாச தசைகளின் ஈடுபாடு பற்றி சொல்ல வேண்டும். இது இளமைப் பருவத்திற்குப் பிறகு ஏற்படுகிறது. உதரவிதானம் மற்றும் சுவாச செயலில் ஈடுபடும் பிற தசைகளின் பலவீனம் நுரையீரலின் முக்கிய திறன் மற்றும் காற்றோட்டம் அளவுகளில் படிப்படியாகக் குறைவதற்கு வழிவகுக்கிறது. இது இரவில் குறிப்பாக கவனிக்கப்படுகிறது (மூச்சுத்திணறலின் தூண்டில் தோன்றும்), எனவே குழந்தைகள் தூங்குவதற்கு முன் அச்சம் இருக்கலாம். சுவாச செயலிழப்பு உருவாகிறது, இது இடைப்பட்ட தொற்றுநோய்களின் போக்கை மோசமாக்குகிறது.

எலும்பு சிதைவுகள்

இவை தசை மாற்றங்களுடன் தொடர்புடைய அறிகுறிகள். குழந்தைகளில், அதிகரித்த இடுப்பு வளைவு (லார்டோசிஸ்), தொராசி முதுகெலும்பின் பக்கவாட்டு வளைவு (ஸ்கோலியோசிஸ்) மற்றும் ஒரு ஸ்டூப் (கைபோசிஸ்) ஆகியவை படிப்படியாக உருவாகின்றன, மேலும் பாதத்தின் வடிவம் மாறுகிறது. காலப்போக்கில், பரவலான ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் உருவாகிறது. இந்த அறிகுறிகள் இயக்கக் கோளாறுகளை மேலும் மோசமாக்குகின்றன.

இதய தசைக்கு சேதம்

இது டுச்சேன் தசைநார் சிதைவின் கட்டாய அறிகுறியாகும். நோயாளிகள் கார்டியோமயோபதியை (ஹைபர்டிராஃபிக் அல்லது டிலேட்டட்) உருவாக்குகிறார்கள். மருத்துவ ரீதியாக, இது இதய தாளக் கோளாறுகள் மற்றும் இரத்த அழுத்தத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்களாக வெளிப்படுகிறது. இதயத்தின் எல்லைகள் அதிகரிக்கின்றன, ஆனால் இவ்வளவு பெரிய இதயம் சிறிய செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளது. இறுதியில், இதய செயலிழப்பு உருவாகிறது. தொடர்புடைய நோய்த்தொற்றின் பின்னணிக்கு எதிராக சுவாசக் கோளாறுகளுடன் கடுமையான இதய செயலிழப்பு கலவையானது டுச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராபி நோயாளிகளின் மரணத்திற்கு காரணமாக இருக்கலாம்.

மனநல குறைபாடு

இது கட்டாயமில்லை, ஆனால் நோயின் சாத்தியமான அறிகுறியாகும். இது மூளையில் காணப்படும் அபோடிஸ்ட்ரோபின் என்ற சிறப்பு வடிவமான டிஸ்ட்ரோபின் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையது. அறிவுசார் குறைபாடுகள் லேசானது முதல் முட்டாள்தனம் வரை இருக்கும். மேலும், மனநலக் குறைபாட்டின் தீவிரம் எந்த வகையிலும் தசைக் கோளாறுகளின் அளவுடன் தொடர்புடையது அல்ல. சுதந்திரமாக செல்ல இயலாமை மற்றும் குழந்தை பராமரிப்பு நிறுவனங்களில் (மழலையர் பள்ளி, பள்ளிகள்) சமூக ஒழுங்கின்மை, அறிவாற்றல் கோளாறுகள் மோசமடைய பங்களிக்கிறது.

நாளமில்லா கோளாறுகள்

30-50% நோயாளிகளில் ஏற்படுகிறது. அவை மிகவும் மாறுபட்டதாக இருக்கலாம், ஆனால் பெரும்பாலும் இது பாலூட்டி சுரப்பிகள், தொடைகள், பிட்டம், தோள்பட்டை இடுப்பு, பிறப்புறுப்பு உறுப்புகளின் வளர்ச்சியடையாத (அல்லது செயலிழப்பு) ஆகியவற்றில் கொழுப்பின் முக்கிய படிவத்துடன் உடல் பருமன் ஆகும். நோயாளிகள் பெரும்பாலும் உயரம் குறைவாக இருப்பார்கள்.

Duchenne தசைநார் சிதைவு சீராக முன்னேறி வருகிறது. 15-20 வயதிற்குள், கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளும் அசையாத தன்மை காரணமாக தங்களைத் தாங்களே கவனித்துக் கொள்ள முடியாது. இறுதியில், பாக்டீரியா தொற்றுகள் (சுவாசம் மற்றும் சிறுநீர் உறுப்புகள், போதுமான கவனிப்புடன் பாதிக்கப்பட்ட படுக்கைகள்) சேர்க்கப்படுகின்றன, இது இதய மற்றும் சுவாச செயலிழப்பு பின்னணிக்கு எதிராக, மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். சில நோயாளிகள் 30 வயதில் உயிர் பிழைக்கின்றனர்.

பரிசோதனை

Duchenne தசைநார் சிதைவு நோய் கண்டறிதல் பல வகையான ஆய்வுகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது, இதில் முக்கியமானது மரபணு சோதனை (டிஎன்ஏ கண்டறிதல்).

டிஸ்ட்ரோபினின் தொகுப்புக்கு பொறுப்பான பகுதியில் உள்ள X குரோமோசோமில் உள்ள குறைபாட்டைக் கண்டறிவது மட்டுமே நோயறிதலை நம்பத்தகுந்த முறையில் உறுதிப்படுத்துகிறது. அத்தகைய பகுப்பாய்வு மேற்கொள்ளப்படுவதற்கு முன், நோயறிதல் பூர்வாங்கமானது.

பிற ஆராய்ச்சி முறைகள் பயன்படுத்தப்படலாம்:

• கிரியேட்டின் பாஸ்போகினேஸ் (CPK) செயல்பாட்டை தீர்மானித்தல். இந்த நொதி தசை நார்களின் மரணத்தை பிரதிபலிக்கிறது. டுச்சேன் தசைநார் சிதைவில் அதன் செறிவு 5 வயதிற்கு முன்பே பத்து மற்றும் நூற்றுக்கணக்கான மடங்குகளை மீறுகிறது. பின்னர், நொதி அளவு படிப்படியாக குறைகிறது, ஏனெனில் சில தசை நார்கள் ஏற்கனவே மீளமுடியாமல் அழிக்கப்படுகின்றன;
• எலக்ட்ரோமோகிராபி. இந்த முறையானது நோய் முதன்மையான தசை மாற்றங்களை அடிப்படையாகக் கொண்டது என்ற உண்மையை உறுதிப்படுத்த அனுமதிக்கிறது, மேலும் நரம்பு கடத்திகள் முற்றிலும் அப்படியே உள்ளன;
• தசை பயாப்ஸி. தசையில் உள்ள டிஸ்ட்ரோபின் புரதத்தின் உள்ளடக்கத்தை தீர்மானிக்க இது பயன்படுகிறது. இருப்பினும், சமீபத்திய தசாப்தங்களில் மரபணு நோயறிதலில் முன்னேற்றங்கள் காரணமாக, இந்த அதிர்ச்சிகரமான செயல்முறை பின்னணியில் மங்கிவிட்டது;
• சுவாச சோதனைகள் (நுரையீரலின் முக்கிய திறன் பற்றிய ஆய்வு), ஈசிஜி, இதயத்தின் அல்ட்ராசவுண்ட். நோயறிதலை நிறுவ இந்த முறைகள் பயன்படுத்தப்படவில்லை, ஆனால் ஏற்கனவே உள்ள கோளாறுகளை சரிசெய்வதற்காக சுவாச மற்றும் இருதய அமைப்புகளில் நோயியல் மாற்றங்களை அடையாளம் காண வேண்டியது அவசியம்.

ஒரு குடும்பத்தில் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையை அடையாளம் காண்பது என்பது தாயின் மரபணு வகை ஒரு நோயியல் எக்ஸ் குரோமோசோமைக் கொண்டுள்ளது என்பதாகும். அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தைக்கு தற்செயலாக பிறழ்வு ஏற்பட்டால் தாய் ஆரோக்கியமாக இருக்கலாம். குறைபாடுள்ள X குரோமோசோம் இருப்பது அடுத்தடுத்த கர்ப்பங்களுக்கு ஆபத்தை ஏற்படுத்துகிறது. எனவே, அத்தகைய குடும்பங்கள் ஒரு மரபியல் நிபுணரால் ஆலோசனை செய்யப்பட வேண்டும். மீண்டும் மீண்டும் கர்ப்பம் ஏற்படும் போது, ​​பெற்றோர்களுக்கு பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் வழங்கப்படுகிறது, அதாவது, டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு உள்ளிட்ட பரம்பரை நோய்களைத் தவிர்ப்பதற்காக பிறக்காத குழந்தையின் மரபணு வகை பற்றிய ஆய்வு.

ஆய்வுக்கு, கர்ப்பத்தின் வெவ்வேறு கட்டங்களில் (உதாரணமாக, கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி, அம்னியோசென்டெசிஸ் மற்றும் பிற) பல்வேறு நடைமுறைகளைப் பயன்படுத்தி பெறப்பட்ட கரு உயிரணுக்கள் உங்களுக்குத் தேவைப்படும். இந்த மருத்துவ நடைமுறைகள் கர்ப்பத்திற்கு ஒரு குறிப்பிட்ட ஆபத்தைக் கொண்டிருந்தாலும், அவை கேள்விக்கு துல்லியமாக பதிலளிக்க முடியும்: கருவுக்கு மரபணு நோய் உள்ளதா.

சிகிச்சை

Duchenne தசைநார் சிதைவு தற்போது குணப்படுத்த முடியாத நோயாக உள்ளது. தசை வலிமையைப் பராமரிக்க பல்வேறு முறைகளைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம், இருதய மற்றும் சுவாச அமைப்புகளில் ஏற்படும் மாற்றங்களுக்கு ஈடுசெய்வதன் மூலம் ஒரு குழந்தைக்கு (வயது வந்தோர்) உடல் செயல்பாடுகளின் நேரத்தை நீட்டிக்க உதவலாம்.

இதுபோன்ற போதிலும், இந்த நோய்க்கான முழுமையான சிகிச்சைக்கான விஞ்ஞானிகளின் கணிப்புகள் மிகவும் நம்பிக்கைக்குரியவை, ஏனெனில் இந்த திசையில் முதல் படிகள் ஏற்கனவே எடுக்கப்பட்டுள்ளன.

தற்போது, ​​Duchenne தசைநார் சிதைவு சிகிச்சைக்கு பயன்படுத்தப்படும் மருந்துகள் பின்வருமாறு:

• ஸ்டெராய்டுகள் (வழக்கமான பயன்பாட்டுடன் அவை தசை பலவீனத்தை குறைக்கலாம்);
• β-2-அட்ரினெர்ஜிக் அகோனிஸ்டுகள் (தற்காலிகமாக தசை வலிமையை அதிகரிக்கும், ஆனால் நோயின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்க வேண்டாம்).

β-2-அட்ரினெர்ஜிக் அகோனிஸ்டுகளின் (அல்புடெரோல், ஃபார்மோடெரால்) பயன்பாடு புள்ளிவிவர ரீதியாக நம்பகமான அங்கீகாரத்தைக் கொண்டிருக்கவில்லை, ஏனெனில் இந்த நோயியலில் அவற்றின் பயன்பாட்டில் சிறிய அனுபவம் உள்ளது. இந்த மருந்துகளைப் பயன்படுத்தும் நோயாளிகளின் குழுவின் சுகாதார நிலையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஒரு வருடத்திற்கு கண்காணிக்கப்பட்டன. எனவே, அவர்கள் அதிக நேரம் வேலை செய்கிறார்கள் என்று சொல்ல முடியாது.

இன்றைய சிகிச்சையின் முக்கிய அம்சம் ஸ்டெராய்டுகள். அவற்றின் பயன்பாடு சிறிது நேரம் தசை வலிமையை பராமரிக்க உங்களை அனுமதிக்கிறது என்று நம்பப்படுகிறது, அதாவது அவை நோயின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்கும். கூடுதலாக, ஸ்டெராய்டுகள் டுச்சேன் தசைநார் சிதைவில் ஸ்கோலியோசிஸ் அபாயத்தைக் குறைப்பதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. ஆனால் இன்னும், இந்த மருந்துகளின் திறன்கள் குறைவாகவே உள்ளன, மேலும் நோய் சீராக முன்னேறும்.

ஹார்மோன் சிகிச்சை எப்போது தொடங்குகிறது? சிகிச்சையைத் தொடங்குவதற்கான உகந்த நேரம், மோட்டார் திறன்கள் மேம்படாதபோது நோயின் கட்டம் என்று நம்பப்படுகிறது, ஆனால் இன்னும் மோசமடையவில்லை. இது பொதுவாக 4-6 வயதுக்குள் நடக்கும். பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்படும் மருந்துகள் ப்ரெட்னிசோலோன் மற்றும் டெஃப்லாசகார்ட். அளவுகள் தனித்தனியாக பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. காணக்கூடிய மருத்துவ விளைவு இருக்கும் வரை மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. நோய் முன்னேற்றக் கட்டம் தொடங்கும் போது, ​​ஸ்டெராய்டுகளைப் பயன்படுத்த வேண்டிய அவசியம் மறைந்துவிடும், மேலும் அவை படிப்படியாக (!) ஒழிக்கப்படுகின்றன.

மருந்துகளில், இதய மருந்துகள் (ஆன்டிஆரித்மிக், மெட்டபாலிக், ஆஞ்சியோடென்சின்-கன்வெர்டிங் என்சைம் இன்ஹிபிட்டர்கள்) டுச்சேன் தசைநார் சிதைவுக்கும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. நோயின் இதய அம்சங்களை எதிர்த்துப் போராட அவை உங்களை அனுமதிக்கின்றன.

மருந்து அல்லாத சிகிச்சை முறைகளில், பிசியோதெரபி மற்றும் எலும்பியல் பராமரிப்பு ஆகியவை குறிப்பிடத்தக்க பங்கைக் கொண்டுள்ளன. பிசியோதெரபியூடிக் நுட்பங்கள் மூட்டுகளின் நெகிழ்வுத்தன்மையையும் இயக்கத்தையும் அவற்றின் பயன்பாடு இல்லாமல் விட நீண்ட காலம் பராமரிக்கவும், தசை வலிமையை பராமரிக்கவும் உங்களை அனுமதிக்கின்றன. மிதமான உடல் செயல்பாடு நோயின் போக்கில் ஒரு நன்மை பயக்கும் என்பது நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது, ஆனால் செயலற்ற தன்மை மற்றும் படுக்கை ஓய்வு, மாறாக, நோயின் விரைவான முன்னேற்றத்திற்கு பங்களிக்கின்றன. எனவே, நோயாளி சக்கர நாற்காலியில் "நகர்ந்த பிறகு" கூட, முடிந்தவரை சாத்தியமான உடல் செயல்பாடுகளை பராமரிக்க வேண்டியது அவசியம். வழக்கமான மசாஜ் படிப்புகள் குறிக்கப்படுகின்றன. நோயாளியின் நல்வாழ்வில் நீச்சல் நேர்மறையான விளைவைக் கொண்டுள்ளது.

எலும்பியல் சாதனங்கள் நோயாளியின் வாழ்க்கையை கணிசமாக எளிதாக்கும். அவற்றின் பட்டியல் மிகவும் விரிவானது மற்றும் மாறுபட்டது: இதில் பல்வேறு வகையான செங்குத்துமயமாக்கிகள் (நின்று நிலையை பராமரிக்க உதவுதல்), மற்றும் சுயாதீனமாக நிற்பதற்கான சாதனங்கள், மின்சார சக்கர நாற்காலிகள் மற்றும் கீழ் காலில் உள்ள சுருக்கங்களை நீக்குவதற்கான சிறப்பு பிளவுகள் (இரவில் கூட பயன்படுத்தப்படுகின்றன) ஆகியவை அடங்கும். , மற்றும் முதுகெலும்புக்கான கோர்செட்டுகள், மற்றும் கால்களுக்கு நீண்ட பிளவுகள் (முழங்கால்-கணுக்கால் ஆர்த்தோசிஸ்) மற்றும் பல.

நோய் சுவாச தசைகளை பாதிக்கிறது மற்றும் தன்னிச்சையான சுவாசம் பயனற்றதாக மாறும் போது, ​​பல்வேறு மாற்றங்களின் செயற்கை நுரையீரல் காற்றோட்டம் சாதனங்களைப் பயன்படுத்துவது சாத்தியமாகும்.

இன்னும், இந்த நடவடிக்கைகள் அனைத்தையும் இணைந்து பயன்படுத்துவது கூட நோயைக் கடக்க அனுமதிக்காது. இன்று, டுச்சேன் தசைநார் சிதைவுக்கான சிகிச்சையில் ஒரு திருப்புமுனையாக மாறக்கூடிய பல நம்பிக்கைக்குரிய ஆராய்ச்சிப் பகுதிகள் உள்ளன. அவற்றில் மிகவும் பொதுவானவை பின்வருமாறு:

• மரபணு சிகிச்சை (வைரஸ் துகள்களைப் பயன்படுத்தி "சரியான" மரபணு அறிமுகம், லிபோசோம்கள், ஒலிகோபெப்டைடுகள், பாலிமர் கேரியர்கள் போன்றவற்றின் ஒரு பகுதியாக மரபணு கட்டமைப்புகளை வழங்குதல்);
• ஸ்டெம் செல்களைப் பயன்படுத்தி தசை நார்களை மீளுருவாக்கம் செய்தல்;
• சாதாரண டிஸ்ட்ரோபினை ஒருங்கிணைக்கும் திறன் கொண்ட மயோஜெனிக் செல்களை இடமாற்றம் செய்தல்;
• எக்ஸான் ஸ்கிப்பிங் (ஆன்டிசென்ஸ் ஒலிகோரிபோநியூக்ளியோடைட்களைப் பயன்படுத்தி) நோயின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்கும் மற்றும் அதன் போக்கைக் குறைக்கும் முயற்சியில்;
• டிஸ்ட்ரோபினுக்குப் பதிலாக மற்றொரு புரதம், யூட்ரோபின், இதன் மரபணு புரிந்துகொள்ளப்பட்டது. இந்த நுட்பம் எலிகளில் சோதிக்கப்பட்டது மற்றும் நேர்மறையான முடிவுகளை அளித்தது.

புதிய முன்னேற்றங்கள் ஒவ்வொன்றும் டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு நோயாளிகளுக்கு முழு மீட்புக்கான நம்பிக்கையைத் தருகிறது.

எனவே, டச்சேன் தசைநார் சிதைவு என்பது ஆண்களுக்கு ஒரு மரபணு பிரச்சனை. தசை நார்களை அழிப்பதன் காரணமாக இந்த நோய் முற்போக்கான தசை பலவீனத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. தற்போது, ​​இது குணப்படுத்த முடியாத நோயாகும், ஆனால் உலகெங்கிலும் உள்ள பல விஞ்ஞானிகள் அதை எதிர்த்து ஒரு தீவிர வழியை உருவாக்க உழைத்து வருகின்றனர்.

அனிமேஷன் படம் "டுசென்னே மஸ்குலர் டிஸ்டிராபி", ஆங்கிலம். குரல்வழி, ரஷ்ய மொழியில் வசன வரிகள்:

தசைநார் கருவியின் கட்டமைப்புகளின் நோய் - தசைநார் தேய்வு- நோயியலின் பல வடிவங்களை ஒருங்கிணைக்கிறது, அவற்றில் சில கடுமையான மற்றும் உயிருக்கு ஆபத்தானவை.

நோயியல் மென்மையான திசுக்களின் ஆழமான அடுக்குகளை பாதிக்கிறது மற்றும் பெரும்பாலும் முற்போக்கான வடிவங்களைக் குறிக்கிறது. இதன் பொருள், நோய் கண்டறியப்பட்டவுடன், அது தொடர்ந்து வளரும், தசை திசுக்களின் வலிமை மற்றும் இழைகளின் விட்டம் ஆகியவற்றைக் குறைக்கும்.

முற்போக்கான தசைநார் சிதைவு தவிர்க்க முடியாமல் சில இழைகளின் முழுமையான முறிவுக்கு வழிவகுக்கிறது, ஆனால் விரைவான திசு சிதைவைத் தடுப்பதன் மூலம் நோயை மெதுவாக்கலாம். நோய் முன்னேறும்போது, ​​தசைகளின் இடம் படிப்படியாக கொழுப்பு அடுக்கு மூலம் மாற்றப்படுகிறது.

விஞ்ஞானிகள் நோய்க்கான சரியான காரணங்களைக் கண்டறிய முடியாது, ஆனால் நோயியலின் வளர்ச்சிக்கு காரணமான பிறழ்வுகளை அவர்கள் அடையாளம் காண்கின்றனர். இவ்வாறு, 100% வழக்குகளில், ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபணுவில் ஒரு மாற்றம் கண்டறியப்படுகிறது, இது தசை நார்களை உருவாக்குதல் மற்றும் பராமரிப்பதில் ஈடுபட்டுள்ள புரதத்தின் உற்பத்திக்கு பொறுப்பாகும்.

தசைநார் சிதைவின் வளர்ச்சியின் தளம் சேதமடைந்த குரோமோசோம் மூலம் குறிக்கப்படுகிறது:

• X குரோமோசோம் சேதமடைந்தால், டுச்சேன் நோய் கண்டறியப்பட்டது;
• குரோமோசோம் 19 மாற்றப்பட்டால், நோயின் மோட்டோனிக் வடிவம் தோன்றும்;
• தசை எலும்புக்கூடு வளர்ச்சியின்மை பாலியல் குரோமோசோம்களுடன் தொடர்புபடுத்தப்படவில்லை;

தசைநார் சிதைவின் பரம்பரை மற்றும் வாங்கிய வடிவங்கள் இரண்டும் நோயியல் மாற்றங்களைத் தூண்டும்.

நோயின் முதல் அறிகுறிகள்

ஒரு நோயாளிக்கு எந்த வகையான தசைநார் சிதைவு கண்டறியப்பட்டாலும் அல்லது உருவாகத் தொடங்கினாலும், அவை அனைத்தும் பொதுவான அறிகுறிகளுடன் இருக்கும்:

• எலும்பு தசை சிதைவு தொடங்குகிறது;
• தசை திசுக்களின் தொனி படிப்படியாக குறைகிறது;
• நடை மாறுகிறது, கீழ் முனைகளின் தசைகள் சோர்வில்லாமல் பலவீனமடைகின்றன;
• ஒரு குழந்தையில் அத்தகைய நோயியல் கண்டறியப்பட்டால், அவர் படிப்படியாக தசை திறன்களை இழக்கத் தொடங்குகிறார்: அவரது தலை விழுகிறது, அவர் உட்கார்ந்து நடப்பது கடினம்;
• இந்த வழக்கில், தசை கட்டமைப்புகளில் வலி கவனிக்கப்படவில்லை;
• அதே உணர்திறன் பராமரிக்கப்படுகிறது;
• அடிக்கடி வீழ்ச்சி ஏற்படும்;
• நோயாளி தொடர்ந்து சோர்வு பற்றி புகார் கூறுகிறார்;
• இணைப்பு திசு வளர்கிறது, இறந்த தசைகளை இடமாற்றம் செய்கிறது, இது தசை அளவு அதிகரிக்க வழிவகுக்கிறது.

தசைநார் டிஸ்டிராபி முன்னேறும்போது கூடுதல் அறிகுறிகளைப் பெறுகிறது, அவை ஒவ்வொன்றும் ஒன்று அல்லது மற்றொரு வகை நோயியலுக்கு ஒத்திருக்கும்.

நோயின் வகைகள் மற்றும் அவற்றின் அறிகுறிகள்

பெரும்பாலான தசைநார் சிதைவுகள் மரபணுவில் உள்ள அசாதாரணங்களுடன் தொடர்புடைய பிறவி நோயியல் வகைக்குள் அடங்கும். இருப்பினும், நச்சுப் பொருட்களின் வெளிப்பாட்டின் விளைவாக பிறழ்வுகள் ஏற்படும் சில வடிவங்கள் உள்ளன.

டுச்சேன் நோய்

சூடோஹைபர்ட்ரோபிக் தசை ஒரு முற்போக்கான வகை. அறிகுறிகள் உச்சரிக்கப்படும் மற்றும் விரைவாக தீவிரமடைவதால், இது குழந்தை பருவத்தில் கண்டறியப்படுகிறது. கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளும் ஆண்கள், ஆனால் பெண் நோயாளிகளும் உள்ளனர்.

தசைநார் சிதைவின் அறிகுறிகள் ஏற்கனவே 2 வயதில் உச்சரிக்கப்படுகின்றன, அவை 5 வயது வரை உச்சத்தை அடைகின்றன:

• நோயியல் இடுப்பு இடுப்பில் பலவீனத்துடன் தொடங்குகிறது, பின்னர் கால் தசைகள் பாதிக்கப்படுகின்றன.
• முழு எலும்புக்கூட்டின் கட்டமைப்புகளும் படிப்படியாக ஈடுபட்டுள்ளன, இது உள் உறுப்புகளில் செயலிழப்புகளை ஏற்படுத்துகிறது.
• 12-15 வயதிற்குள், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை இனி சுதந்திரமாக செல்ல முடியாது.

100% வழக்குகளில் இந்த முற்போக்கான தசைநார் சிதைவு நோயாளி 30 வயதிற்கு முன்பே மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. பெரும்பாலானோர் 20 வயது வரை வாழ்வதில்லை.

ஸ்டெய்னெர்ட் நோய்

தசைநார் ஸ்டெய்னெர்ட்டின் டிஸ்ட்ரோபி 20 முதல் 40 வயது வரையிலான பெரியவர்களில் உருவாகிறது மற்றும் தாமதமான அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தை பருவத்தில் நோயியல் கண்டறியப்படுகிறது. பாலினம் மூலம் எந்த சிறப்பு தொடர்புகளையும் மருத்துவர்கள் கவனிக்கவில்லை. இது மெதுவாக செல்கிறது மற்றும் கட்டுப்படுத்த முடியும்.

முக்கியமான!கோளாறின் ஒரு தனித்துவமான அம்சம் என்னவென்றால், செயல்முறை முக்கியமான உறுப்புகளின் கட்டமைப்புகளை ஊடுருவி, முக தசைகள் மற்றும் பிற பகுதிகளின் பலவீனத்தை ஏற்படுத்துகிறது.

ஃபைபர் மெதுவாக உடைகிறது, ஆனால் நோய்க்கு மருத்துவர்களால் தொடர்ந்து கண்காணிப்பு தேவைப்படுகிறது. தசைநார் சிதைவு நுரையீரல் அல்லது இதயத்தை பாதித்தால், மரணம் விரைவில் ஏற்படலாம்.

பெக்கர் நோய்

பெக்கர் நோய்க்குறிமுற்போக்கான தசைநார் சிதைவுகளைக் குறிக்கிறது. இது மிகவும் அரிதானது மற்றும் மெதுவாக உருவாகிறது. பெரும்பாலும், இந்த நோய் குறுகிய உயரமுள்ள மக்களில் காணப்படுகிறது. நோய் சிகிச்சை மற்றும் எளிதில் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது, நிலையான செயல்திறனை பராமரிக்கும் போது நோயியல் செயல்முறை 20-30 ஆண்டுகள் குறைக்கப்படலாம். கூடுதல் நோய்கள் அல்லது கடுமையான காயங்கள் உருவாகும்போது மட்டுமே இயலாமை ஏற்படுகிறது.

எர்ப்-ரோத் சிறார் டிஸ்ட்ரோபி

தசைநார் சிதைவின் முதல் அறிகுறிகள் 10 முதல் 20 வயதிற்குள் ஏற்படுகின்றன. நோய் மெதுவாக உருவாகிறது, தோள்பட்டை மற்றும் கைகளில் இருந்து தொடங்குகிறது, பின்னர் மற்ற தசைகள் ஈடுபட்டுள்ளன. மனிதர்களில், முற்போக்கான தசைநார் சிதைவு தோரணையில் வலுவான மாற்றத்தை ஏற்படுத்துகிறது - மார்பு பின்னால் நகர்கிறது, மற்றும் வயிறு முன்னோக்கி நீண்டுள்ளது. அறிகுறிகள் "வாத்து நடைபயிற்சி" என்று மருத்துவர்கள் விவரிக்கிறார்கள்.

லாண்டூசி-டெஜெரின் நோய்க்குறி

தசைநார் சிதைவின் அறிகுறிகள் முதலில் 6 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்ட குழந்தைகளில் காணப்படுகின்றன, ஆனால் 52 வயதிற்கு முன்பே தோன்றலாம். பெரும்பாலும், முதல் அறிகுறிகள் 10 முதல் 15 வயது வரை குறிப்பிடப்படுகின்றன. முக தசைகள் முதலில் பாதிக்கப்படுகின்றன, பின்னர் மூட்டுகள் மற்றும் உடற்பகுதியின் பெரிய தசைகள் ஈடுபடுகின்றன.

முக்கியமான!தூக்கத்தின் போது கண் இமைகள் முழுமையடையாமல் மூடுவதுதான் கோளாறுக்கான முதல் அறிகுறி. ஓய்வு நேரத்திலும், விழித்திருக்கும் போதும் உதடுகள் மூடுவதை நிறுத்துகின்றன, இது டிக்ஷனை பெரிதும் பாதிக்கிறது.

தசைநார் சிதைவு மெதுவாக உருவாகிறது, நீண்ட காலமாக நோயாளி சாதாரண மோட்டார் செயல்பாட்டை பராமரிக்கிறார் மற்றும் அவரது வழக்கமான நடவடிக்கைகளை செய்ய முடியும். இயலாமைக்கு வழிவகுக்கும் இடுப்பு வளையத்தின் அட்ராபி, நோயியல் கண்டுபிடிக்கப்பட்ட 20-25 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு முக்கியமாக உருவாகிறது. போதுமான சிகிச்சையுடன், நோய் நீண்ட காலத்திற்கு சிக்கலான அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்தாது.

ஆல்கஹால் மயோபதி

இந்த வகை தசைநார் சிதைவு மனித மரபணுவுடன் எந்த வகையிலும் இணைக்கப்படவில்லை, ஏனெனில் இது அதிக அளவு ஆல்கஹால் நீண்ட கால நுகர்வு பின்னணியில் மட்டுமே உருவாகிறது. தசை நார்களின் முறிவு காரணமாக மூட்டுகளில் கடுமையான வலியுடன் சேர்ந்து. நாள்பட்ட மயோபதி மிதமான அறிகுறிகளுடன் ஏற்படுகிறது, அதே நேரத்தில் கடுமையான மயோபதி வீக்கம் மற்றும் வலியின் தாக்குதல்களால் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.

தொலைதூர வடிவம்

டிஸ்டல் மஸ்குலர் டிஸ்டிராபி என்பது ஒரு தீங்கற்ற நோயாகும், இது வெளிப்படையான அறிகுறிகள் இல்லாததால் கண்டறிய கடினமாக உள்ளது. நோயறிதல் பெரும்பாலும் மேரி-சார்கோட்டின் நரம்பியல் அமியாட்ரோபியுடன் குழப்பமடைகிறது. வேறுபட்ட பரிசோதனைக்கு, தலையின் என்செபலோகிராம் அவசியம். நோயின் பொதுவான அறிகுறிகள் பல நோய்களுக்கு மிகவும் ஒத்தவை.

எமெரி-ட்ரேஃபஸ் தசைநார் சிதைவு

நோயின் இந்த வடிவத்திற்கு குறிப்பிட்ட நோயறிதல் முறைகள் எதுவும் இல்லை, இது டுச்சேன் நோய்க்குறிக்கு மிகவும் ஒத்திருக்கிறது, ஆனால் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள் உள்ளன. அவை மிகவும் அரிதாகவே தோன்றும், ஏனெனில் மற்ற வகை தசைநார் டிஸ்டிராபியை விட நோய்க்குறி மிகவும் குறைவாகவே நிகழ்கிறது.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், நோயியல் 30 வயதிற்கு முன்பே உருவாகிறது, இதய தசைகள் பாதிக்கப்படுகின்றன. நோயியல் இதய நோய் முன்னிலையில் வேறுபடுகிறது, ஆனால் அது லேசான அறிகுறிகளுடன் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. சரி செய்யாமல் விட்டுவிட்டால், அது மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும்.

நரம்புத்தசை வடிவம்

தசைநார் சிதைவின் இந்த வடிவத்தில், மோட்டார் செயல்பாட்டிற்கு பொறுப்பான நரம்பு இணைப்புகள் பாதிக்கப்படுகின்றன. இதன் விளைவாக, முதுகெலும்பு மற்றும் ஆழமான திசுக்களின் தசைகள் மாறுகின்றன. நரம்பு செல்களின் கருவின் அமைப்பு சீர்குலைந்துள்ளது, முதலில் பாதிக்கப்படுவது முக தசைகள் மற்றும் கண்கள்.

நோயியல் பல அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது, அவற்றில் சில உணர்திறன் ஏற்பிகளை பாதிக்கின்றன: உணர்வுகள் அதிகரிக்கலாம் அல்லது குறைக்கலாம். சில நேரங்களில் தலைச்சுற்றல், வலிப்பு ஏற்படுகிறது, இதய நோய் மற்றும் பார்வை பிரச்சினைகள் கண்டறியப்படுகின்றன. வியர்வை சுரப்பிகளின் செயலிழப்பு உள்ளது.

மூட்டு-கச்சை சிதைவு

இந்த நோய் பரம்பரை கோளாறுகளுடன் தொடர்புடையது. பெல்ட் மற்றும் உடற்பகுதியின் தசைகள் நோயியல் செயல்பாட்டில் முதலில் ஈடுபடுகின்றன, அதைத் தொடர்ந்து மேல் மூட்டுகள். முக தசைகள் கிட்டத்தட்ட நோயில் ஈடுபடுவதில்லை. நிலை மெதுவாக முன்னேறுகிறது, மருந்துகளால் எளிதில் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் விரைவான இயலாமைக்கு வழிவகுக்காது.

நோயின் ஓக்குலோபார்ஞ்சியல் வடிவம்

இந்த வகை தசைநார் சிதைவு தாமதமான வெளிப்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது; சில இனக்குழுக்கள் பெரும்பாலும் பாதிக்கப்படுகின்றனர். அறிகுறிகள் 25-30 வயதில் தோன்றும்:

• தசைச் சிதைவு;
• கண் இமைகளின் ptosis மற்றும் பலவீனமான விழுங்கும் செயல்பாடு;
• கண் இமைகளை நகர்த்த இயலாமை.

படிப்படியாக, மண்டை ஓட்டின் மற்ற தசைகள் செயல்பாட்டில் ஈடுபடலாம், ஆனால் இது எப்போதும் நடக்காது. சில சந்தர்ப்பங்களில், தோள்பட்டை மற்றும் கழுத்தின் தசைகள் பாதிக்கப்படுகின்றன. இது பேச்சு மற்றும் சொற்பொழிவில் சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது.

இந்த நோய் குழந்தைகளையும் பாதிக்கிறது

குழந்தைகளில் முற்போக்கான தசைநார் சிதைவு வித்தியாசமாக உருவாகிறது மற்றும் முதன்மை தசைச் சிதைவை விட சிக்கல்கள் காரணமாக மிகவும் ஆபத்தானது. மற்ற உறுப்புகளின் விரைவான வளர்ச்சி மற்றும் ஈடுபாடு காரணமாக ஒரு சிறிய தொற்று அல்லது சுவாச நோயியல் கூட ஆபத்தானது. தசைநார் சிதைவை சந்தேகிப்பது சில நேரங்களில் மிகவும் கடினம், பெற்றோர்கள் அறிகுறிகளின் தோற்றத்திற்கு கவனம் செலுத்த வேண்டும்:

• குழந்தை நடக்கும்போது கால்விரல்களில் உயர முயற்சிக்கிறது;
• உடல் மற்றும் அறிவுசார் வளர்ச்சியில் தாமதம் கண்டறியப்பட்டது;
• தசை கட்டமைப்புகளுக்கு சேதம் முதுகெலும்புடன் தொடங்குகிறது;
• நடை பெரிதும் மாறி ஊசலாடுகிறது;
• குழந்தைக்கு ஓடுவது அல்லது படிக்கட்டுகளில் ஏறுவது கடினம்;
• முதுகெலும்பு சிதைக்கத் தொடங்குகிறது, அதனால்தான் குழந்தை விரைவாக சோர்வடைகிறது;
• கொழுப்பை நிரப்புவதால் தசை கட்டமைப்புகளின் அளவு கூர்மையாக அதிகரிக்கிறது;
• தாடை மற்றும் பற்களுக்கு இடையில் உள்ள இடைவெளிகள் அதிகரிக்கும்;
• 13 வயதிற்குள், குழந்தை சாதாரணமாக நகரும் திறனை இழக்கிறது;
• இருதய நோய்கள் உருவாகின்றன.

நோயின் வடிவங்கள் வெவ்வேறு பெயர்களைக் கொண்டிருக்கலாம், ஆனால் அவற்றில் பெரும்பாலானவை ஒத்த அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளன.

நோயறிதலை நிறுவுதல்

மருத்துவ பரிசோதனைகளுக்குப் பிறகு தசைநார் சிதைவைக் கண்டறியலாம்:

• பெற்றோர் அல்லது நோயாளியின் அறிகுறிகள் மற்றும் புகார்களை மருத்துவர் சேகரிக்கிறார்.
• EMG பின்னர் பரிசோதிக்கப்படுகிறது.
• பயாப்ஸிக்கு நரம்புத்தசை இழைகள் எடுக்கப்படுகின்றன. கருவி பரிசோதனையின் மிகவும் துல்லியமான மற்றும் நம்பகமான முறைகளில் இதுவும் ஒன்றாகும்.
• பின்னர் இரத்த பிளாஸ்மா CPK க்கு ஆய்வு செய்யப்படுகிறது, குறிகாட்டிகளின் அதிகரிப்புடன் சேர்ந்துள்ளது.
• கிரியேட்டினூரியாவின் அளவை முன்னிலைப்படுத்த மறக்காதீர்கள்.
• தசை அடுக்கு ஒரு MRI செய்யப்படுகிறது.
• குறிப்பிட்ட தசை திசு நோய்கள் சந்தேகிக்கப்பட்டால் என்சைம்களை தீர்மானிக்க இரத்த பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது.
• நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெற்றோர்கள் குழந்தை பெற விரும்பினால், நோயெதிர்ப்பு ஆய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

ஒரு நோயறிதலைச் செய்யும்போது, ​​புரதத்தின் பெயரைக் குறிப்பிடுவதை உறுதிப்படுத்திக் கொள்ளுங்கள், அதன் தொகுப்பு உடலில் போதுமானதாக இல்லை.

நோய்க்கான சிகிச்சை தந்திரங்கள்

தசைநார் சிதைவுக்கான சிகிச்சையானது ஆபத்தான அறிகுறிகளை நீக்குவதன் மூலம் தொடங்க வேண்டும், ஏனெனில் மரபணு பிரச்சனைகளை தீர்க்க தற்போதைய திருத்த முறைகள் எதுவும் இல்லை. உதாரணமாக, முதுகெலும்பு தசைகள் சேதமடைந்தால், தொனியை மேம்படுத்தும் மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.

முக்கியமான!இதய அமைப்பில் இருந்து வரும் சிக்கல்களுக்கு நோயியல் ஆபத்தானது என்றால், சில நேரங்களில் இதய இதயமுடுக்கி பொருத்தப்படுகிறது.

பெரும்பாலான மருந்துகள் சக்திவாய்ந்த மருந்துகளின் குழுவைச் சேர்ந்தவை மற்றும் ஒரு மருத்துவரால் கண்டிப்பாக ஒரு மருந்துப்படி பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. மருந்துகளுக்கு கூடுதலாக, தசைகள் மற்றும் கைகளை வலுப்படுத்த எலும்பியல் சாதனங்களைப் பயன்படுத்த மருத்துவர்கள் பரிந்துரைக்கின்றனர். தசை திசுக்களை வலுப்படுத்தவும் பயன்படுகிறது அனபோலிக் ஸ்டீராய்டு.

மரபணு சிகிச்சை ஒரு சிக்கலான மற்றும் நம்பமுடியாத சிகிச்சை விருப்பமாகும், ஆனால் அது வேகமாக வளர்ந்து வருகிறது. உதாரணமாக, Duchenne நோய்க்குறிக்கு சிகிச்சையளிக்க, ஒரு செயற்கையாக உருவாக்கப்பட்ட மரபணு பயன்படுத்தப்படுகிறது, பின்னர் அது ஒரு நபருக்கு பொருத்தப்படுகிறது. இதைச் செய்ய, விரும்பிய மரபணு அடினோவைரஸுக்குள் வைக்கப்பட்டு தசை திசுக்களில் செலுத்தப்படுகிறது.

முன்கணிப்பு மற்றும் சிக்கல்கள்

பெரும்பாலும், தசைநார் சிதைவு உயிருக்கு ஆபத்தான சிக்கல்களின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது: நுரையீரல் மற்றும் இதயத்தின் செயல்பாடு பாதிக்கப்படுகிறது, மோட்டார் செயல்பாடு குறைகிறது மற்றும் பக்கவாதம் ஏற்படுகிறது, முதுகெலும்பு வளைந்து, அறிவுசார் திறன்கள் பாதிக்கப்படுகின்றன.

ஒரு நோயாளியின் தசைநார் சிதைவைக் கண்டறிவது மரண தண்டனையாக இருக்கலாம், ஆனால் நீண்ட காலத்திற்கு. பெரியவர்களில் நோயியல் மிக எளிதாக ஏற்படுகிறது. ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நோய் கண்டறியப்பட்டால், அவர் 20 ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக வாழ்வதற்கான வாய்ப்பு பேரழிவு தரும் வகையில் சிறியது. இருப்பினும், பராமரிப்பு சிகிச்சையானது நோயாளியின் சுறுசுறுப்பான ஆயுளை நீட்டித்து, சிக்கல்களின் அபாயத்தைக் குறைக்கும்.